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Fuente (páginas 42 y 43), 29 de diciembre de 2016 Texto y fotos: Enrique Moreta En nuestro país hay más de 8.000 personas con ataxias hereditarias, un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. Las personas con ataxias por...

Fuente, 13 de diciembre de 2016   Horizon Pharma ha abandonado la totalidad de su programa de desarrollo clínico de Actimmune (interferón gamma-1b) en la ataxia de Friedreich tras el fracaso de un ensayo de fase 3 que tiene por objeto demostrar que el tratamiento...

Fuente, 29 de noviembre de 2016 Los compuestos similares al ADN que parece que corrigen las estructuras tridimensionales anormales formadas en la región mutada del gen de la frataxina -culpable de la ataxia de Friedreich - pueden abrir la investigación sobre cómo las...

Fuente, 1 de diciembre de 2016   La restauración de la producción normal de frataxina, la proteína faltante en la ataxia de Friedrich (FA), puede llegar a ser posible en el futuro, según un estudio publicado recientemente en la revista PLoS One . El estudio se...

Fuente, noviembre de 2016 Cabaletta: forma musical de dos partes particularmente utilizada en las arias en la ópera italiana del siglo XIX, La trehalosa es un disacárido alfa-ligado que ocurre natural formado por un a-a 1,1-glucósido entre dos unidades α-glucosa • Se...

Fuente, 23 de diciembre de 2016 Organismo de financiación RaNA Therapeutics   Descripción del Proyecto El objetivo de este proyecto es, en primer lugar caracterizar un novedoso modelo de ratón transgénico del trastorno genético hereditario, autosómico,...

Fuente, 5 de diciembre de 2016   * Natalia Rojo Suárez1; *María del Rosario Marín Iglesias2; Joaquín Argente Alcaraz1; Miguel Ángel Moya Molina1 Servicio de Neurología, Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz. Servicio de Genética Médica, Hospital...

Fuente, noviembre de 2016 Introducción De las ataxias autosómicas recesivas la más común es la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa progresiva que presenta, entre otros, un síndrome piramidal, síndrome cerebeloso y deterioro de la sensibilidad...

Distinto formato pero el mismo espíritu Quince años. Se dice pronto, pero este Gabinete de Prensa lleva todo ese tiempo, mes a mes, contra viento y marea, hiciera frío o calor editando el “Boletín FEDAES”. Cuando vio la luz, allá por el lejano año 2.001, quisimos...

Fuente, 6 de diciembre de 2016   Según un nuevo estudio en ratones los investigadores han identificado el mecanismo molecular por el que se produce la pérdida de la frataxina, la proteína faltante en la ataxia de Friedreich (FA), que causa daño celular y que...

La medición de la capacidad mitocondrial en la ataxia de Friedreich Podría Ofrecer posibilidades de monitorización Fuente, 26 de enero de 2017 Las mediciones no invasivas de la capacidad mitocondrial en el músculo esquelético de pacientes con ataxia de Friedreich se...

Steven Finkbeiner y Gaia Skibinski [Foto: Chris Goodfellow, Institutos Gladstone] Fuente, 27 de diciembre 2016 Investigadores de San Francisco utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal,...

A estas alturas del año, por costumbre, por inducción publicitaria, por consumismo o por lo que sea, se crea una idílica atmósfera de ensoñación, de humanidad perfecta, de bondad… Este ambiente feliz suscita una plétora de emociones que nos envuelve a todos provocando...