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La tradición manda. Tranquilos que ya estamos aquí de nuevo. Seguro que nuestro incondicional, pero fiestero lector no nos ha echado mucho de menos entre tanto turrón, polvorón, cava, peladilla y pandereta. Pero ya volvemos a la rutina atáxica, que es como cualquier...

La sobreexpresión de GRP75 rescata la deficiencia de frataxina y los fenotipos mitocondriales en los modelos celulares de Ataxia de Friedreich Yi Na Dong  Emily McMillian Elisia M Clark Hong Lin David R Lynch Extrado de la Fuente, Genética Molecular Humana La ataxia...

Nueva esperanza en el tratamiento de la enfermedades neurodegenerativas Fuente, 7 de enero de 2019 por DGIST (Daegu Gyeongbuk Instituto de Ciencia y Tecnología)   En una célula nerviosa, la estructura de la bobina enrollada de la proteína tóxica de la...

Fuente Original:  https://www.plenainclusion.org/discapacidad-intelectual/recurso/certificado-de-discapacidad El certificado de discapacidad es un documento oficial que acredita la condición legal de persona con discapacidad, a la que se concede un grado de...

El INE llevará a cabo cinco grandes operaciones estadísticas sobre discapacidad en 2019 Fuente, 2 Enero 2019 El Instituto Nacional de Estadística (INE) llevará a cabo cinco grandes operaciones estadísticas sobre distintos aspectos de la realidad social de la...

Un estudio muestra que los inhibidores de HDAC pueden revertir parcialmente la firma genética vinculada a FA Fuente, 20 DE DICIEMBRE DE 2018 El tratamiento con inhibidores de la histona desacetilasa (HDACi, por sus siglas en inglés) puede restaurar las vías celulares...

IntraBio recibe la designación de medicamento huérfano para la ataxia espinocerebelosa por la FDA Fuente, Lunes 10 de diciembre de 2018 IntraBio Inc., una compañía biofarmacéutica en etapa avanzada que desarrolla terapias novedosas para enfermedades neurodegenerativas...

Resumen de las ponencias más relevantes de Euroataxia 2018. Frankfurt. 8-10 de noviembre 2018. Conferencia Euroataxia-2018. Enviado por Juan Carlos Baiges   Dra. Carola Reinhard (University of Tübingen). “Información actualizada sobre las actividades de la Red...

Boletín Ataxia Nº 171 Cada mes desde el 2001, año de la fundación de nuestra federación, nos acercamos a vosotros con un boletín recopilatorio mensual que ofrece las noticias más destacadas sobre Ataxia y sobre las actividades que desarrolla la Federación de Ataxias...

Un fisioterapeuta comparte su perspectiva sobre el trabajo con pacientes con FA Fuente, 29 de noviembre de 2018 He estado trabajando con mi fisioterapeuta, Kelli, durante un año y medio. Ella es brillante en lo que hace y se ha convertido en una querida amiga. Estoy...

La inhibición de la molécula FAST-1 podría tener potencial terapéutico en la ataxia de Friedreich, según confirma un estudio Fuente, 29 de noviembre de 2018 Una molécula de ARN producida naturalmente llamada FAST-1 puede prevenir la lectura del  gen FXN y, en...

Otra vez en lo más alto... Hasta el Himalaya, a más de “cinco kilómetros p’arriba” ha llegado esta vez nuestra camiseta solidaria. A 5.380 metros de altitud para ser exactos, pues en esta ocasión Rosa Serrano nos ha hecho llegar la prueba de su proeza personal: llegar...

La lluvia no frenó a los jóvenes del Equipo Zurich AT para terminar el Maratón Donostia/San Sebastián   Muchos nervios y emoción, pero los siete niños y jóvenes (entre 10 y 22 años), afectados por ataxia telangiectasia, y los 18 corredores solidarios que...

“Dieta en enfermedades neuromusculares. Preguntas, respuestas y platos del mundo” Fuente Hoy en día aún existe un gran desconocimiento en torno a las enfermedades neuromusculares, también en ámbitos tan fundamentales como la correcta alimentación de los pacientes. En...