por Fedaes | Ataxia, Boletín, FEDAES
Fuente, noviembre de 2016 Introducción De las ataxias autosómicas recesivas la más común es la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa progresiva que presenta, entre otros, un síndrome piramidal, síndrome cerebeloso y deterioro de la sensibilidad...
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Distinto formato pero el mismo espíritu Quince años. Se dice pronto, pero este Gabinete de Prensa lleva todo ese tiempo, mes a mes, contra viento y marea, hiciera frío o calor editando el “Boletín FEDAES”. Cuando vio la luz, allá por el lejano año 2.001, quisimos...
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Fuente, 6 de diciembre de 2016 Según un nuevo estudio en ratones los investigadores han identificado el mecanismo molecular por el que se produce la pérdida de la frataxina, la proteína faltante en la ataxia de Friedreich (FA), que causa daño celular y que...
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La medición de la capacidad mitocondrial en la ataxia de Friedreich Podría Ofrecer posibilidades de monitorización Fuente, 26 de enero de 2017 Las mediciones no invasivas de la capacidad mitocondrial en el músculo esquelético de pacientes con ataxia de Friedreich se...
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Steven Finkbeiner y Gaia Skibinski [Foto: Chris Goodfellow, Institutos Gladstone] Fuente, 27 de diciembre 2016 Investigadores de San Francisco utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal,...
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Cuestionario ESTUDIO SOBRE SITUACIÓN Y NECESIDADES SOCIOSANITARIAS DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA (ENSERio) Estimados amigos, La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con...