La calidad de vida en pacientes con ataxia espinocerebelosa

Fuente, 16 de enero de 2017

C.R. Sánchez-López
, L. Perestelo-Pérez
, A. Escobar
, J. López-Bastida
y P. Serrano-Aguilar

Abstracto
Introducción

El deterioro progresivo de los pacientes con ataxia espinocerebelosa (SCA) tiene un impacto importante en la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS). Este estudio evalúa la CVRS en una muestra de pacientes con diagnóstico de SCA y tiene como objetivo estimar la capacidad predictiva de un conjunto de variables sociodemográficas de las diferentes dimensiones del Cuestionario de Salud General.

Métodos

Un total de 80 pacientes con diagnóstico de SCA se evaluó mediante un cuestionario sociodemográfico y el SF-36 (Cuestionario de Salud General). Las variables sociodemográficas estudiadas fueron el sexo, la edad, la presencia de un cuidador, la situación laboral, y el tiempo transcurrido desde el diagnóstico de la enfermedad.

Resultados

Las 8 subescalas del SF-36 muestran correlaciones positivas y significativas entre sí. Las puntuaciones medias obtenidas en cada uno de SF-36 subescala difieren entre hombres y mujeres, aunque esta diferencia es significativa sólo en la subescala de salud general, los hombres con una puntuación más alta que las mujeres. Se encontraron diferencias significativas de edad en las subescalas de vida y su función social, con una puntuación más alta entre los pacientes más jóvenes (<34 años). La variable ‘presencia de un cuidador ‘ representa la mayor parte de la varianza total del cuestionario.

Conclusiones

El SF-36 es un instrumento válido y útil para evaluar la CVRS en pacientes con diagnóstico de SCA. La presencia de un cuidador parece ser un factor determinante de la calidad de la percepción subjetiva de la vida en estos pacientes.

Introducción

La degeneración espinocerebelosa (SCA) comprende un grupo de enfermedades clínica y genéticamente heterogéneo caracterizado por la degeneración del cerebelo, incluyendo hasta 17 tipos de SCA con un patrón de herencia autosómica dominante, 5 tipos de SCA con herencia autosómica recesiva.

La prevalencia global de las SCA en España es de 20,2 casos por cada 100 000 habitantes. La prevalencia de los tipos autosómicos dominantes de SCA es de 1,2 casos por cada 100 000; la prevalencia de la ataxia de Friedreich, el tipo más frecuente de SCA autosómica recesiva , es de 4,7 por cada 100 000 habitantes.

La edad de inicio y los síntomas varían según el tipo de SCA. La enfermedad se caracteriza por la degeneración progresiva del cerebelo, tronco cerebral, y las extensiones espinocerebelosas que resulta en el deterioro clínico progresivo de la coordinación motora, la marcha cada vez más alterada, la destreza manual, y el habla. La esperanza de vida es de 6 a 29 años más corta en estos pacientes.

La progresión de la enfermedad afecta a la capacidad funcional de los pacientes, limita la independencia, y tiene un impacto negativo en la calidad de vida, lo que lleva a la necesidad de un cuidador, ya sea formal o informal, para completar las actividades de la vida diaria.

Se han desarrollado diferentes herramientas para evaluar el estado de salud percibido, y su uso ha aumentado en las últimas décadas; estas herramientas han demostrado ser válidas para el seguimiento de los cambios de estado de salud a través del tiempo y para identificar ciertos factores que determinan la gravedad de la enfermedad.

En algunas enfermedades neurodegenerativas, el estado de salud percibido depende no sólo de la enfermedad en sí, sino también de otros factores tales como el estado emocional de los pacientes, las estrategias de afrontamiento, comorbilidades y ciertas variables sociodemográficas.

Estas herramientas, disponibles ahora se utilizan para evaluar los resultados de salud en los ensayos clínicos de las intervenciones terapéuticas y también en la práctica clínica y para evaluar el impacto de las políticas de salud.

Hay una amplia gama de herramientas genéricas y específicas de la enfermedad disponibles para la evaluación y seguimiento del estado de salud percibido por los pacientes. herramientas específicas de enfermedad se han desarrollado para evaluar el impacto de una enfermedad en la calidad relacionada con la salud autopercibida de vida (CVRS); estas herramientas presentan una mayor capacidad de sensibilidad y discriminante de la enfermedad en cuestión.

herramientas genéricas, como el artículo 36-Short Form Health Survey (SF-36), se puede aplicar tanto a la población en general y para los pacientes con cualquier tipo de enfermedad. Aunque son menos sensibles a los cambios típicos de una enfermedad específica, permiten comparaciones entre pacientes con diferentes enfermedades o entre los pacientes y la población general. Las herramientas genéricas son, por tanto, especialmente útiles en los cuestionarios de salud y para la planificación de la política sanitaria.

Los datos sobre la CVRS en pacientes con SCA son extremadamente útiles en el tratamiento del paciente como indicadores de la progresión de la enfermedad y un medio para evaluar la respuesta al tratamiento. Estos datos también son valiosos a nivel de población: en combinación con otros marcadores epidemiológicos, que proporcionan información sobre el impacto de estas enfermedades raras, ayudando así a las autoridades sanitarias a establecer prioridades y gestionar los recursos sanitarios.

A pesar de la importancia y la utilidad potencial de esta información, no se han publicado hasta la fecha estudios sobre la CVRS en la población española con SCA . En vista de lo anterior, el objetivo general de este estudio es proporcionar información precisa sobre el impacto de SCA en la CVRS de los pacientes a los clínicos y los administradores de salud.

Los objetivos específicos de este estudio son los siguientes:

–Establecer un perfil multidimensional del estado de salud percibido en una muestra de pacientes con SCA.
–Estimar la capacidad predictiva de algunas variables sociodemográficas de las diferentes dimensiones del SF-36.

Pacientes y métodos
Se realizó un estudio transversal que incluyó a 80 pacientes con diagnóstico de SCA. Los pacientes fueron reclutados de la Federación de Asociaciones Regionales de la Ataxia de España; Además, se estableció contacto con los miembros de las enfermedades raras en España Red de Investigación de Registros (SpainRDR) en el Instituto de Salud Carlos III, en España. Para ser incluidos en el estudio, los pacientes tenían que cumplir con los criterios de diagnóstico de SCA y el diagnóstico tuvo que ser confirmado por un neurólogo. Los participantes firmaron formularios de consentimiento antes de ser incluidos; el estudio fue aprobado por los comités éticos de investigación clínica local.

El estudio incluyó datos extraídos de 2 cuestionarios autoadministrados que se enviaron a los pacientes por correo. Los participantes que no debe cumplimentar y enviar los cuestionarios se pusieron en contacto de nuevo 8 semanas después de haber sido enviado.

El protocolo de estudio incluyó la versión en español del cuestionario SF-36 (versión 2) para evaluar la CVRS de los pacientes. SF-36 es una herramienta genérica que incluye 36 artículos que describen 8 dimensiones del estado de salud con el fin de proporcionar un perfil de salud de los pacientes. Los productos que detectan estados tanto positivos como negativos de la salud. Los elementos de cada dimensión se codifican; cada elemento se le asigna un valor numérico en una escala de 0 (muy bajo estado de CVRS) a 100 (mejor estado de salud). El SF-36 fue diseñado como un índice global del estado de salud de un paciente. La versión en lengua española ha mostrado una adecuada fiabilidad, validez y equivalencia entre las culturas. Del mismo modo, varios estudios han publicado valores de referencia para SF-36 en la población española en general, lo que nos permite evaluar cualitativa y cuantitativamente el impacto de la enfermedad y los beneficios de los servicios de salud.

Nuestro estudio también incluyó un cuestionario sociodemográfico para recopilar los datos adicionales siguientes: edad, sexo, tiempo de evolución, presencia de un cuidador, el tiempo con el cuidador, y la situación laboral. Los pacientes fueron divididos en 3 grupos según la edad: menores de 34, de 34 a 45, y mayores de 45. El tiempo desde el diagnóstico también se clasificó en 3 grupos: hasta 7 años, 7 a 17 años, y más de 17 años. La situación laboral incluía 4 categorías: trabajador activo, ama de casa, de incapacidad temporal o permanente, y se retiró.

Se aplicaron estadística descriptivas y exploratorias a las variables estudiadas. El t -test fue utilizado para comparar las medias cuando fue necesario y de acuerdo con los objetivos del estudio.

El coeficiente de correlación de Pearson se utilizó para analizar las correlaciones entre las dimensiones incluidas en la escala.

Del mismo modo, se utilizó etapas de regresión lineal para estimar la capacidad predictiva de las variables sociodemográficas estudiadas para cada una de las dimensiones que componen SF-36. El coeficiente de determinación (R 2 ) se utilizó para evaluar si el modelo se ajustó a los datos. También se utilizó la prueba de Durbin-Watson sobre la correlación de serie y colinealidad evaluada mediante el examen de la tolerancia y el factor de inflación de la varianza (VIF).

resultados

La muestra incluyó a 80 pacientes con diagnóstico de SCA; 56,3% de la muestra eran hombres ( n = 45). Los pacientes tenían edades comprendidas entre 20 y 67.8 (41.21 ± 11,14 años).

En cuanto al estado civil, el 35% era o vivía con sus parejas ( n = 28) y 62,5% ( n = 50) eran solteros; 2,5% de los participantes ( n = 2) no contestaron a esta pregunta.

En cuanto a la situación laboral, el 43,8% de los participantes ( n = 35) estaban de baja temporal o permanente, el 18,8% ( n = 15) eran trabajadores activos, el 11,3% ( n = 9) fueron retirados, el 7,5% ( n = 6) se amas de casa, y el 18,8% ( n = 15) no respondieron a esta pregunta.

En cuanto al tiempo transcurrido desde el diagnóstico, el 31,3% de los participantes ( n = 25) habían sido diagnosticados menos de 7 años antes, el 33,8% (n = 27) entre 7 y 17 años antes, y el 33,8% ( n = 27) de más de 17 años previamente; 1.3% de la muestra de pacientes ( n = 1) no sabe o prefiere no contestar a esta pregunta.

En lo que respecta a la atención domiciliaria, el 51,3% de los pacientes ( n = 41) informó haber sido asistido por un cuidador para actividades de la vida diaria, mientras que el 48,8% ( n = 39) no informó de recibir la ayuda de un cuidador.

En cuanto a las correlaciones entre las dimensiones del SF-36, el coeficiente más alto se corresponde con la salud mental y la vitalidad (0.776, significativo) y el más bajo, con el funcionamiento rol emocional y el funcionamiento físico (0,109, no significativo).

Hay que destacar que el rol físico, dolor corporal, la vitalidad y el funcionamiento social se positiva y significativamente correlacionados con todas las dimensiones de la escala, mientras que el funcionamiento físico y rol emocional muestran el menor número de correlaciones significativas.

Discusión

El propósito de este estudio fue evaluar la CVRS autopercibida en un grupo de pacientes con SCA en España con el fin de proporcionar a los médicos y administradores de salud, información sobre el impacto de la CEA en la CVRS, establecer un perfil multidimensional del estado de salud percibido en nuestra muestra, y estimar la capacidad predictiva de algunas variables sociodemográficas sobre las diferentes dimensiones del SF-36.

Nuestros resultados muestran correlaciones significativas entre las dimensiones ‘rol físico’  ‘dolor corporal ‘, ‘ vitalidad ‘ y ‘ funcionamiento social ‘, y todas las demás dimensiones del SF-36. “El funcionamiento físico” y “rol emocional ‘son las dimensiones que muestran la correlación más débil entre sí y el menor número de correlaciones significativas con otras dimensiones del SF-36.

Esto indica que los pacientes con SCA tienen dependencia funcional y problemas de salud físicos relevantes que están marcados, incluso más de lo que se podría esperar basado en la evaluación emocional y psicológico de auto-reporte de los pacientes de su estado de salud o funcionamiento físico.

En cuanto a las variables sociodemográficas analizadas aquí, el sexo masculino muestra valores medios más altos en ciertas dimensiones ( “funcionamiento físico”, “dolor corporal ‘, y’ salud mental ‘); Sin embargo, las diferencias entre los sexos sólo fueron significativas para la dimensión “salud general” (las puntuaciones medias para los hombres eran más altas que las de las mujeres). Esto sugiere que, como regla general, las mujeres con SCA tienen un estado de salud percibido mejor que los hombres.

La presencia de un cuidador era otra variable que afecta a las dimensiones “funcionamiento físico” y “salud general”: los pacientes sin cuidadores (es decir, independientes de las actividades de la vida diaria) obtienen mejores resultados en estas dimensiones. Debemos señalar que sólo el 51,3% de los participantes ( n = 41) informó ser asistido por un cuidador; esta cifra, sin embargo, no puede reflejar la presencia real de la ayuda del cuidador, ya que algunos participantes pueden no reconocer la asistencia a tiempo parcial por un cuidador o cualquier otra persona (sesgo de auto-informes).

La edad es una fuente de diferencias significativas en las dimensiones “vitalidad” y “funcionamiento social” (las puntuaciones medias son más altos en los pacientes menores de 34). Ninguna de las variables sociodemográficas restantes se asoció con diferencias significativas en las puntuaciones. Esto sugiere que los pacientes más jóvenes perciben sus problemas de salud con menos probabilidades de afectar su vida social o la percepción de la energía y la vitalidad.

En cuanto a la situación laboral, no se encontraron diferencias significativas para las dimensiones ‘rol emocional ”  y ‘rol físico’ (los trabajadores activos puntuaron más alto). Esto sugiere que los pacientes que están trabajando activamente sienten que su enfermedad tiene un menor impacto en su salud física y estado emocional.

Por último, el tiempo transcurrido desde el diagnóstico fue una variable ligada a diferencias significativas en las dimensiones “dolor corporal” y “funcionamiento físico”; las puntuaciones medias fueron mayores entre los pacientes diagnosticados menos de 7 años antes.

La variable “tiempo con el cuidadora”  se asoció con diferencias significativas en el funcionamiento físico; las puntuaciones más altas se asociaron con tiempos más cortos con un cuidador. Estos resultados apoyan la idea de deterioro progresivo de SCA: parece que hay una relación entre el tiempo de evolución y la percepción de disminución de la capacidad, el aumento de las limitaciones físicas, mayor intensidad del dolor, y el impacto de todos estos factores sobre las actividades de la vida diaria.

Nos gustaría señalar que, mientras que ninguna de las variables sociodemográficas analizadas en nuestro estudio tuvo un impacto en la dimensión de la salud mental, estudios previos de pacientes con otras enfermedades raras neurológicas (por ejemplo, esclerosis lateral amiotrófica) mostraron que las puntuaciones en esta dimensión se correlaciona inversamente con el tiempo transcurrido desde el diagnóstico, una observación que sugiere que el bienestar no está presente en este caso.

Como vemos, la mayoría de las dimensiones de SF-36 muestran diferencias significativas para sólo una de las variables estudiadas: “vitalidad” y “función social” de la edad, el ‘rol emocional “y” rol físico’ de la situación laboral, y ‘dolor corporal’ para tiempo desde el diagnóstico.

“Salud general” y “funcionamiento físico” eran las únicas dimensiones con diferencias significativas en más de una variable sociodemográfica; salud mental, como se mencionó anteriormente, no parece verse afectada por ninguna de las variables sociodemográficas estudiadas.

Sólo 4 dimensiones en este cuestionario se explican por las variables de estudio; la edad explica en parte las puntuaciones en 3 dimensiones (funcionamiento social, la vitalidad y el funcionamiento físico) y la necesidad de cuidador explica en parte las puntuaciones en la función física y la salud general. Esto sugiere que las variables sociodemográficas estudiadas hacen poco para explicar las puntuaciones en los pacientes con SCA; entre estas variables, necesidad de cuidador tiene el mayor impacto en los resultados, ya que estudios previos habían mostrado.

Nuestro estudio tiene algunas limitaciones. Somos conscientes de que el tamaño pequeño de la muestra socava la validez externa de nuestros resultados. Sin embargo, a pesar de esta limitación, dichas características específicas como la distribución por edad, edad media, tiempo desde el diagnóstico, y la duración de la enfermedad en nuestra muestra son similares a los reportados en estudios anteriores, lo que indica que nuestra muestra puede ser representativa.

las puntuaciones SF-36 de la muestra confirman que la CVRS es significativamente más baja en la mayoría de los pacientes con SCA. Aunque eran de esperar bajas puntuaciones en las dimensiones físicas del cuestionario debido a la discapacidad motora asociada, la muestra también fue baja en las dimensiones no motores (funcionamiento social y rol emocional). Estos resultados pueden explicarse por la mala calidad del sueño y la depresión presentes en estos pacientes; según varios estudios publicados, la depresión afecta a más del 40% de los pacientes con SCA.

Un factor importante que parece afectar a la gravedad de la depresión es la progresión de la discapacidad motora, lo que conduce al deterioro de la marcha  y la necesidad de una silla de ruedas. Sin embargo,  no puede descartarse un origen endógeno ya que la neurodegeneración que se produce en SCA puede estar vinculada a la discapacidad motora.

Nuestros datos sobre la CVRS en pacientes españoles con SCA difieren de los reportados para la población en general o para los pacientes con otras enfermedades crónicas. Contrariamente a las observaciones típicas de la población general, la CVRS de los pacientes con SCA en España no está tan fuertemente afectado por las variables edad y sexo femenino. Sin embargo, hemos encontrado una correlación entre la CVRS en estos pacientes y la duración de la enfermedad (tiempo desde el diagnóstico), la gravedad de la enfermedad y la necesidad de un cuidador para realizar actividades de la vida diaria. Estos resultados son consistentes con los reportados por otros estudios de SCA utilizando diferentes herramientas genéricas para la evaluación de la CVRS, como EQ-5D.

En resumen, la disminución de la CVRS en SCA parece explicarse, al menos en parte, por la pérdida de habilidades motoras relacionadas con la marcha y la probable presencia de depresión y de trastornos del sueño. La detección temprana y el tratamiento eficaz de estas variables pueden contribuir a la mejora de la CVRS en pacientes con SCA.

Nuestros hallazgos sugieren que la rehabilitación intensiva y podría retrasar y limitar el deterioro físico que conduce a la discapacidad y la pérdida de la independencia para caminar y realizar actividades de la vida diaria.

La psicoterapia, un tratamiento complementario con frecuencia solicitado por los pacientes con SCA, también puede contribuir a reducir el impacto de la enfermedad en la función no motora.

Del mismo modo, el uso de cuestionarios de CVRS auto-administrados en la práctica clínica habitual puede proporcionar información adicional útil raramente obtenida de la evaluación clínica convencional. El uso de SF-36 para medir la CVRS en pacientes con SCA sería útil no sólo para la evaluación de los resultados de los estudios y ensayos clínicos, sino también para la evaluación de las necesidades reales de estos pacientes y sus cuidadores, lo que redundará en una mejor planificación de la asistencia sanitaria y la asignación de los recursos.