Con el devenir de los días en nuestra complicada existencia, en mayor o menor medida, nos vamos acostumbrado al sufrimiento. Sabemos, o al menos lo intentamos, convivir aceptablemente con la degeneración, con la frustración, con el dolor, e inocentemente creemos que...

Entrevista a M. Delatycki Por Cristina Suárez Martin Delatycki dedicó sus años de estudiante a la medicina en la Universidad de Melbourne (Australia). Cuando acabó, decidió que era hora de centrarse en algo más específico y cursó Pediatría en el Royal Children’s...

Fuente, 17/11/2016 El análisis de las diferencias de discurso en la ataxia de Friedreich utilizando un programa llamado Análisis de disfonía en el habla y la voz (AdSV) proporciona un indicador que tiene una excelente sensibilidad y especificidad y potencialmente...

Fuente, 01/11/2016 De las 220 obras recibidas este año, 107 eran de asociaciones y 113 de particulares, y la mayor parte han sido presentadas por cántabros. Una veintena de particulares y asociaciones del ámbito de la discapacidad han sido elegidos ganadores de la...

MANIFIESTO CERMI 3 DE DICIEMBRE DE 2016/DÍA INTERNACIONAL Y EUROPEO DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD POR UNA REFUNDACIÓN DEL SISTEMA PARA LA AUTONOMÍA Y ATENCIÓN A LA DEPENDENCIA - 2006-2016: 10 AÑOS DESPUÉS Fuente, 01/12/2016 Con motivo del Día Internacional y...

Fuente, 02/11/2016 ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) Investigadores del Centro de Biología del Desarrollo RIKEN, en Japón, han conseguido crear un nuevo sistema modelo que se puede utilizar para desarrollar tratamientos farmacológicos para trastornos genéticos...

Fuente, 22/11/2016 Una revisión reciente sostiene que las células del corazón a partir de células madre pluripotentes derivadas del paciente, pueden proporcionar mucha información sobre la enfermedad cardíaca en la ataxia de Friedreich, subrayando que tales modelos...

http://www.bioportfolio.com/news/article/2883537/Launches-of-First-Therapies-Approved-for-Spinal-Muscular-Atrophy-and-Friedreichs-Ataxia.html Launches of First Therapies Approved for Spinal Muscular Atrophy and Friedreich's Ataxia Will Revolutionize Treatment and...

  Fuente, 11/11/2016 Tanto el Partido Socialista (PSOE) como Ciudadanos (C’s) han coincidido en la necesidad de dotar económicamente el uso y acceso a los Medicamentos Huérfanos (MM.HH). Se trata una reivindicación histórica de la Federación Española de...

  Fuente, 10/11/2016 El pasado fin de semana, 5 y 6 de noviembre, se celebró en el CREER de Burgos el VI encuentro de AEFAT, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia-telangiectasia. La AT es una enfermedad de las consideradas raras o poco...

El guardián del genoma podría prevenir el desarrollo de la ataxia de Friedreich y de otros trastornos neurológicos Fuente, 01/11/2016   La pérdida de función de las proteínas asociadas con el ARN, moléculas de transición entre el ADN y la proteína, puede contribuir a...

Tratamiento a largo plazo con tiamina como posible tratamiento médico para la ataxia de Friedreich Fuente La tiamina (vitamina B1) es un cofactor de enzimas fundamentales del metabolismo energético de la célula; su deficiencia causa trastornos que afectan el sistema...