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Fuente, 1 de diciembre de 2016   Probablemente terminan siendo muy caros, pero el problema aquí es muy diferente y menos reprobable éticamente. Son drogas nuevas, que no están en el mercado, nunca han sido probadas en seres humanos.   Tienen que superar un...

Con el devenir de los días en nuestra complicada existencia, en mayor o menor medida, nos vamos acostumbrado al sufrimiento. Sabemos, o al menos lo intentamos, convivir aceptablemente con la degeneración, con la frustración, con el dolor, e inocentemente creemos que...

Entrevista a M. Delatycki Por Cristina Suárez Martin Delatycki dedicó sus años de estudiante a la medicina en la Universidad de Melbourne (Australia). Cuando acabó, decidió que era hora de centrarse en algo más específico y cursó Pediatría en el Royal Children’s...

Fuente, 17/11/2016 El análisis de las diferencias de discurso en la ataxia de Friedreich utilizando un programa llamado Análisis de disfonía en el habla y la voz (AdSV) proporciona un indicador que tiene una excelente sensibilidad y especificidad y potencialmente...

Fuente, 01/11/2016 De las 220 obras recibidas este año, 107 eran de asociaciones y 113 de particulares, y la mayor parte han sido presentadas por cántabros. Una veintena de particulares y asociaciones del ámbito de la discapacidad han sido elegidos ganadores de la...

MANIFIESTO CERMI 3 DE DICIEMBRE DE 2016/DÍA INTERNACIONAL Y EUROPEO DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD POR UNA REFUNDACIÓN DEL SISTEMA PARA LA AUTONOMÍA Y ATENCIÓN A LA DEPENDENCIA - 2006-2016: 10 AÑOS DESPUÉS Fuente, 01/12/2016 Con motivo del Día Internacional y...

Fuente, 02/11/2016 ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) Investigadores del Centro de Biología del Desarrollo RIKEN, en Japón, han conseguido crear un nuevo sistema modelo que se puede utilizar para desarrollar tratamientos farmacológicos para trastornos genéticos...

Fuente, 22/11/2016 Una revisión reciente sostiene que las células del corazón a partir de células madre pluripotentes derivadas del paciente, pueden proporcionar mucha información sobre la enfermedad cardíaca en la ataxia de Friedreich, subrayando que tales modelos...

http://www.bioportfolio.com/news/article/2883537/Launches-of-First-Therapies-Approved-for-Spinal-Muscular-Atrophy-and-Friedreichs-Ataxia.html Launches of First Therapies Approved for Spinal Muscular Atrophy and Friedreich's Ataxia Will Revolutionize Treatment and...

  Fuente, 11/11/2016 Tanto el Partido Socialista (PSOE) como Ciudadanos (C’s) han coincidido en la necesidad de dotar económicamente el uso y acceso a los Medicamentos Huérfanos (MM.HH). Se trata una reivindicación histórica de la Federación Española de...

  Fuente, 10/11/2016 El pasado fin de semana, 5 y 6 de noviembre, se celebró en el CREER de Burgos el VI encuentro de AEFAT, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia-telangiectasia. La AT es una enfermedad de las consideradas raras o poco...

El guardián del genoma podría prevenir el desarrollo de la ataxia de Friedreich y de otros trastornos neurológicos Fuente, 01/11/2016   La pérdida de función de las proteínas asociadas con el ARN, moléculas de transición entre el ADN y la proteína, puede contribuir a...

Tratamiento a largo plazo con tiamina como posible tratamiento médico para la ataxia de Friedreich Fuente La tiamina (vitamina B1) es un cofactor de enzimas fundamentales del metabolismo energético de la célula; su deficiencia causa trastornos que afectan el sistema...