Se buscan participantes para desarrollar un fármaco innovador de terapia génica en la ataxia de Friedreich

 18 de diciembre de 2020

 La Federación de ataxias de España, se implica en la búsqueda de personas interesadas en participar, en un posible estudio que seleccionará candidatos, ante el desarrollo de un fármaco innovador de terapia génica en la ataxia de Friedreich

 

El Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol, el Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla y Biointaxis S.L.lanzan un proyecto de investigación para avanzar en la terapia génica de la ataxia de Friedreich

 

La búsqueda de un fármaco que permita avanzar en el tratamiento de la ataxia de Friedreich a partir de la terapia génica sigue su camino. Hoy, el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud German Trias i Pujol (Barcelona), el Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (Santander) y la empresa Biointaxis S.L. anuncian la financiación estatal en la convocatoria Retos-Colaboración 2019 del Ministerio de Ciencia e Innovación para el desarrollo de un fármaco innovador de la terapia génica para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, basado en la correlación clínico-genético-fisiológica de esta enfermedad.

 

El estudio, que ha recibido la aprobación de los diferentes comités de ética de investigación clínica implicados, tiene una duración de tres años y busca preparar el terreno para un futuro ensayo clínico con la terapia génica. Por ello, parte del proyecto trata de realizar un seguimiento de un grupo de pacientes con ataxia de Friedreich y sus familiares, tanto si son portadores de la mutación como si no lo son. Preferentemente, deben ser mayores de edad y con menos de 10 años de evolución de la enfermedad.

 

En esta parte del proyecto no se probará ningún fármaco ya que lo que se pretende es analizar cómo evolucionan en el tiempo los diferentes parámetros clínicos, analíticos y de imagen, aspectos muy relevantes para obtener información que ayude a desarrollar más adelante un ensayo clínico.

 

La participación en este estudio requiere tres visitas: una al inicio, otra a los 12 meses y una tercera a los 24 meses. En dichas visitas, que se realizarán en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander), se llevarán a cabo diferentes evaluaciones clínicas:

 

  • Análisis de sangre y otros fluidos
  • Biopsia de piel
  • Resonancia magnética craneal y medular

 

Cada visita tendrá una duración de un día o dos, en función de las preferencias del participante. Aquellos pacientes o familiares que quieran participar o recibir más información pueden ponerse en contacto con el Dr. Jon Infante, del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla en la siguiente dirección de correo: jon.infante@scsalud.es.

 

Desde Fedaes apoyamos este proyecto tremendamente valioso para avanzar en la investigación de la ataxia de Friedreich, y esperamos que se desarrolle cuanto antes, pues abre una vía de esperanza. Por ello, os animamos a inscribiros, teniendo en cuenta que el hospital determinará los criterios de inclusión/exclusión. Para más información, en este y otros ensayos que hay en perspectiva, los posibles interesados pueden escribir también a info@fedaes.org