¿Qué es la Ataxia? Cadena SER
Isabel Campos, presidenta de la Asociación de Ataxias de Ciudad Real con Mónica Patón, conductora del espacio SER Capaces / SER Ciudad Real
Con la presidenta de la Asociación de Ataxias de Ciudad Real conocemos en qué consiste y qué tratamientos hay para una enfermedades con más prevalencia entre las conocidas como «raras»
Fuente, 2 de marzo de 2017
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que ocasiona un daño progresivo en el sistema nervioso con síntomas que van entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardíaca, por el otro.
Nicholas Friedreich describió inicialmente la enfermedad en la década de 1860. La «Ataxia», pérdida gradual de coordinación y degeneración progresiva de los nervios, ocurre en muchas enfermedades y condiciones diferentes.
En SER Capaces, Isabel Campos, presidenta de la Asociación de Ataxias de Ciudad Real nos ha contado en qué consiste esta enfermedad, de las más prevalentes dentro de las conocidas como «enfermedades raras«. Se calcula que 1 de cada 69 individuos sanos somos portadores del gen de la Ataxia, lo que se traduce entre 2 y 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Resumen:
Características de la enfermedad: La ataxia de Friedreich (FRDA) normalmente se caracteriza por una ataxia lentamente progresiva con inicio antes de la edad de 25 años, normalmente está asociada con reflejos del tendón deprimidos, disartria, respuestas de Babinski, pérdida del sentido de la posición y vibración, y cardiomiopatía. Aproximadamente el 25% de casos tienen una presentación “atípica” con el inicio más tarde (después de la edad de 25 años), los reflejos del tendón retenidos, y una progresión gradual inusual de la enfermedad.
El diagnóstico: La inmensa mayoría de pacientes con FRDA tienen mutaciones identificables en el gen X25/FRDA (locus cromosomático 9q13), y se considera que tienen FRDA1. Raramente (<1%), los pacientes que se encuentran en el criterio de diagnóstico clínico para FRDA no tienen mutaciones identificables en el gen de X25/FRDA.
