Programa científico y de convivencia 2017

• 10,00-10,20 Inauguración. Ilma. Sra. Alcaldesa de Segovia, Clara Luquero de Nicolás y Sr. Concejal de Servicios Sociales, Sanidad y Consumo, Andrés Torquemada Luengo.
• Isabel Campos (Vicepresidenta de FEDAES).

MESA I: Líneas de investigación en ataxias

Moderador: Javier Arpa

• 10,20-10,40 Manuel Posada. Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, ISCIII.
  “Registro de ataxias”.

• 10,40-11,00 Victor Volpini Bertrán. IDIBELL. Barcelona. «La relación causa-efecto en los estudios de Next Generation Sequencing: ataxias hereditarias».

• 11,00-11,20 Juan Carlos Baiges. Responsable Científico de Fedaes. “Ensayos clínicos en ataxias: Explorando nuevas oportunidades terapéuticas.”

• 11,20-11,40 Preguntas y debate.

MESA II: Investigación básica en Ataxia de Friedreich I

Moderador: David Genís

• 11,40-12,00 Adriano Jiménez Escrig, Dra. Eulalia Bazán, Dr. Carlos Paíno Belarrinaga, Gonzalo Muñoz Ulzurrun de Asanza. Grupo CSUR de ataxias del Hospital Ramón y Cajal de Madrid. “Edición genética: la oportunidad de reescribir el genoma en la enfermedad de Friedreich”.

• 12,00-12,20 José Vicente Llorens, Pablo Calap-Quintana, Javier González-Fernández, M.José Martínez-Sebastián y M. Dolores Moltó. «Modelos de ataxia de Friedreich en Drosophila: actualización de la investigación».

• 12,20-12,40 Javier Díaz Nido. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM. «Análogos de neurotrofinas y citoquinas como agentes terapéuticos para la ataxia de Friedreich».

• 12,40-13,00 Preguntas y debate.

MESA III: Investigación básica en Ataxia de Friedreich II

Moderadora: Victor Volpini

• 13,00-13,20 Joaquín Ros, Jordi Tamarit. Departamento de Ciencias Médicas Básicas. Facultad de Medicina, IRB-Lleida. «Modelos celulares de Ataxia de Friedreich para analizar estrategias terapéuticas».

• 13,20-13,40 Dra. Pilar González Cabo. Centro de Investigación Príncipe Felipe, Laboratorio de Genética y Medicina Molecular.
  “Edición genética del gen FXN mediante el sistema CRISPR/Cas9 en células humanas”.

• 13,40-14,00 Dra. Sara Pérez Luz. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. UAM   «Identificación de posibles biomarcadores para la Ataxia de Friedreich».

• 14,00-14,20 José Luis García Giménez, José Santiago Ibáñez Cabellos y Jesús Beltrán García.
  . CIBERer. Dpto. Fisiología. Facultad de Medicina. Universidad de Valencia. «Uso de microRNAs para la identificación de potenciales rutas moleculares en Ataxia de Friedreich».

• 14,20-14.40 Preguntas y debate.

• 14,50 Comida

MESA IV: Ataxias dominantes

Moderadora: Pilar González Cabo

• 17,00-17,20 F. Javier Arpa. Servicio de Neurología. Hospital La Paz.  Madrid. «Enfermedad de Machado-Joseph/SCA3”.
• 17,20-17,40 David Genís Batlle. Servicio de Neurología. EACICS-IAS. Girona. “En el interior de las ataxias”.
• 17,40-18,00 Frances Palau. Hospital San  Joan de Deu. Barcelona. «El diagnóstico de las enfermedades raras: el caso de las ataxias».
• 18,00-18,20 Patricia Maciel. Associate Professor. Life and Health Sciences Research Institute. School of Medicine. University of Minho. “Estudio de estrategias terapéuticas en modelos animales de la ataxia espinocerebelosa tipo 3”.

• 18,20-18,40 Preguntas y debate.

MESA V: La clínica en ataxias II

Moderadora: Eulalia Bazán.

• 18,40-19,00  Sergio Cesar Díaz. Servicio de Cardiología. Hospital San Joan de Deu. Barcelona. “Nuevas herramientas para el seguimiento cardiológico el Ataxia de Friedreich”.

• 19,00-19,20 Irene Vázquez Rodríguez. Hospital Universitario La Paz. «Valoración de la efectividad terapeútica de los ejercicios Frenkel potenciados por entrenamiento con videoconsola wii en pacientes con ataxia cerebelosa.»

• 19,20-19,40 Preguntas y debate.

• 21,00 Cena.

• 22,30 Intercambio y convivencia.

• 9,30 Desayuno.

MESA VI: Charlas de apoyo a los pacientes y familiares I

 Moderadora: Ana Leguina

• 10,30-10,45 Isabel Campos. “Homenajes”.

• 10,45-11,30 Agustín Pérez Pérez, Psiquiatra. Ángeles Donis, psicóloga. “Abordaje Psicoterapéutico a través de las emociones para enfermos y cuidadores. Herramientas”.

• 11,30-12,00 Preguntas y debate.

MESA VII: Charlas de apoyo a los pacientes y familiares II

Moderador: Alberto Suárez de las Heras.

• 12,00-12,45  Prado Molina. Licenciada en Derecho. “Trabajo y Discapacidad. Incapacidades Permanentes: Tipos y requisitos. Breve explicación del Patrimonio Protegido de las personas con discapacidad”.

• 12,45-13,00 Pilar Martín. “Información de actividades desarrolladas y proyectadas para los enfermos y familiares”.

• 13,00-13.20 Preguntas de los asistentes.

• 13,20 CLAUSURA por Alberto Suárez de las Heras.

• 13,30 Comida.

• Informar sobre las últimas investigaciones que se están realizando sobre ataxias.

• Informar sobre los últimos ensayos clínicos tanto internacionales como en nuestro país y resultados preliminares de los mismos.

• Informar en aspectos técnicos varios que mejoren la calidad de vida de afectados y familiares.

• Informar sobre los proyectos de terapia génica que se están desarrollando en España, apoyados por Fedaes.

• Proporcionar/Promover la convivencia entre los participantes.

• Informar sobre los proyectos de investigación apoyados por Fedaes y por otras organizaciones de ataxia.