Novedades en la lucha por la investigación de la ataxia telangiectasia

Comienza esta semana un ensayo clínico a nivel mundial en el Hospital La Paz en el que entrarán alrededor de 7 niños españoles
 

Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por esta enfermedad rara en España busca comité médico que apoye su lucha

Su comité científico estudia inversiones en nuevas líneas de investigación

La asociación acaba de iniciar su colaboración en una nueva plataforma mundial en internet, impulsada desde Estados Unidos y con apoyo de The Broad Institute of MIT and Harvard, para compartir con los investigadores información sanitaria y datos genéticos sobre las personas con ataxia telangiectasia

Aefat ha recaudado este mes más de 9.300 euros para la investigación con dos retos solidarios relacionados con las maratones de Sevilla y Barcelona, y 15.000 euros en diciembre con la organización del festival solidario Aitzina Folk en Vitoria‐Gasteiz.

Patxi Villén, presidente de Aefat: “Las instituciones deben ser las que lideren la lucha contra las enfermedades raras, las que inviertan más en investigación y no permitan que los profesionales capacitados tengan que marcharse a otros países para seguir investigando. Y que sean las que destinen fondos suficientes para cuidar dignamente a los afectados en vez de pensar en privatizar servicios.”

Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, continúa su lucha por la investigación de esta enfermedad rara que afecta a unas 30 personas en España, la mayoría niños. Una enfermedad genética y neurodegenerativa, poco investigada, que aún no tiene cura.

Su lucha se centra ahora en la inversión en nuevas investigaciones, en la formación de un comité médico que apoye a la asociación, en la participación de una plataforma mundial que recopilará datos genéticos para acelerar la investigación, y en recaudar fondos para apoyar todos los proyectos. La esperanza para mejorar la calidad de vida de los pacientes aumenta también con ensayos clínicos como el que se inicia esta semana en el Hospital La Paz de Madrid a nivel mundial, con un nuevo tratamiento que frenaría la degeneración motriz que sufren los pacientes.

Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2015, que está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica y se relaciona con asociaciones similares europeas y americanas. Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España).

La ataxia telangiectasia (AT) se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones como la posible aparición de tumores. Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc. Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices. La enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol‐3‐kinasa. Los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias…).

A través de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, Aefat continúa recaudando fondos para sufragar proyectos de investigación sobre la enfermedad. La primera beca que lanzó la asociación, valorada en unos 120.000 euros, fue adjudicada hace tres años a la investigadora cordobesa Almudena Serrano para realizar su tesis doctoral sobre la relación entre roturas de ADN y el desarrollo de la enfermedad, en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER). Está dirigida por el biólogo Felipe Cortés, científico titular del CSIC y anteriormente docente de la Universidad de Sevilla. El Dr. Cortés, cuyo trabajo ha sido reconocido por la European Molecular Biology Organization y la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular, lidera esta línea de investigación sobre los mecanismos moleculares de la AT, que podría, en un futuro, contribuir a sentar las bases para el desarrollo de posibles intervenciones terapéuticas.

Cortés forma ahora parte del comité científico de Aefat, junto con distintos investigadores y especialistas como Roberto Bilbao Urquiola, director científico del Biobanco Vasco; el bioquímico clínico José Antonio Navarro del Hospital Universitario de Canarias; Óscar Fernández Capetillo, bioquímico del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y la neuropediatra Ana Lola Moreno Vázquez, del Centro de Salud La Paz de Cádiz y profesora asociada de Pediatría de la Facultad de Medicina gaditana.

La asociación busca ahora un comité médico estable y multidisciplinar que pueda colaborar con Aefat, ya que la enfermedad es compleja, a menudo se confunde con otros trastornos, afecta a distintos órganos, la evolución es distinta en cada paciente y hasta el momento solamente han obtenido colaboraciones puntuales de algunos especialistas.

El comité médico “ideal” estaría formado por profesionales médicos en digestivo, neuropediatría, inmunología, neumología, oncología, genética y psicología que estén interesados en el tratamiento de la ataxia telangiectasia.

El comité científico de Aefat está estudiando inversiones de alrededor de 130.000 euros en nuevas investigaciones. Además, Aefat acaba de iniciar su colaboración con una nueva plataforma mundial en internet, impulsada desde Estados Unidos: atfamilies.org. Un proyecto dirigido por pacientes y supervisado por familias con AT y expertos de todo el mundo, donde se puede compartir con los investigadores información sanitaria y datos genéticos sobre las personas con ataxia telangiectasia. Esta plataforma está seleccionando socios estratégicos para la iniciativa, como The Broad Institute of MIT and Harvard , un instituto de investigación dedicado al estudio de genómica para las ciencias biomédicas creado en 2004 y ubicado en Cambridge (Estados Unidos), que realizará la secuenciación del genoma. También colabora con personal de la asociación americana A‐T Children’s Project formado para responder preguntas en esta plataforma y enviar kits de análisis de ADN a las familias que los soliciten.

NUEVO ENSAYO CLÍNICO EN LA PAZ PARA LA ATAXIA TELANGIECTASIA

Esta semana se inicia en España un ensayo médico en fase III, a nivel mundial, para introducir corticoesteroides (dexametasona) directamente en los glóbulos rojos de los pacientes, ya que un estudio realizado en Italia en Fase II ha demostrado que frena el avance degenerativo de la ataxia y la alteración del movimiento ocular, y el paciente mejora a nivel motriz y en equilibrio. Se ha diseñado un modo especial de introducirlos directamente en los glóbulos rojos (eritrocitos), y los resultados observados en el ensayo terapéutico italiano en fase II (menos pacientes y sin grupo placebo) han demostrado que los beneficios se mantienen durante más tiempo y sin los efectos secundarios que supone el tratamiento por vía oral. El ensayo que se lanza ahora ya está aprobado por la FDA (Agencia Estadounidense del Medicamento) y la EMA (Agencia Europea del Medicamento), y en Europa se va a iniciar en primer lugar en España, en el Hospital La Paz, bajo la coordinación del Dr. Pascual. Samuel Ignacio Pascual, que tiene amplia experiencia en pacientes con AT, es Jefe de Trastornos Neuromusculares y del Movimiento del Departamento de Pediatría Neurológica del Hospital Universitario La Paz y profesor asociado del Departamento de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid.

Aunque el estudio se inicie ya con alrededor de siete pacientes en España, los centros podrán seguir seleccionando niños entre 6 y 15 años con AT durante un año a través de asociaciones como Aefat y entre el colectivo de neuropediatras. En el ensayo participarán alrededor de 180 pacientes de todo el mundo (un tercio será grupo placebo durante seis meses) y 23 centros médicos. Esperan valorar los efectos y poder publicar los resultados dentro de dos años.

DOS RETOS SOLIDARIOS DEPORTIVOS

Este fin de semana se organiza el segundo reto solidario deportivo en menos de un mes. Álex, de Oliva (Valencia), Álvaro, de Terrassa (Barcelona), y Jon, de Vitoria‐Gasteiz, de entre 11 y 13 años, tienen ataxia telangiectasia (AT), y tendrán que “resistir” algo más de cuatro horas en sus sillas de ruedas para participar en la Zurich Marató de Barcelona el próximo 12 de marzo.

Lo harán empujados por un grupo de catorce corredores solidarios de Barcelona y Huesca, que han surgido del entorno del niño catalán.

Sus objetivos son varios. Primero, que los niños disfruten del entusiasmo y motivación que supone una maratón, los preparativos, el esfuerzo del entrenamiento de los runners, el calor del público en el recorrido y la medalla final como premio. Segundo, colaborar en la difusión de esta enfermedad rara y hacerla más visible, de forma que se reduzca el tiempo de diagnóstico, que a veces supera los cuatro años, y se logre una mayor inclusión social de los afectados, en su mayoría niños. Tercero, recaudar dinero para dar un impulso a su investigación, a través del reto creado en la plataforma migranoderaena.org, donde se han recogido ya más de 1.300 euros.

El pasado 19 de febrero, en el Zurich Maratón de Sevilla, ya consiguieron llegar a meta y recaudar más de 8.000 euros en la misma plataforma, con el reto solidario en el que participaron Álex y Álvaro con Germán, otro niño gaditano con AT, empujados por un grupo de corredores de Cádiz y Huesca. Los tres terminaron contentos y con ganas de repetir. Y los corredores explicaban que esta experiencia les había cambiado la vida y les había servido como muestra de entereza y ganas de vivir de los niños. Para algunos, no había sido su mejor marca pero sí la mejor prueba deportiva de sus vidas.

La historia de este desafío comenzó el año pasado, cuando gracias a la iniciativa solidaria de los familiares de Álvaro, consiguieron su reto de completar la Zurich Marató de Barcelona con él y sus dos hermanos (también con AT), empujados por un grupo de corredores solidarios. Consiguieron recaudar 6.000 euros para la investigación, ser primeros y subir al podio de la plataforma Migranodearena. Zurich se fijó en su causa y ha donado 15.000 euros a Aefat, para crear un Equipo Zurich AT que participe en el Zurich Maratón de Sevilla (19 de febrero) y la Zurich Marató de Barcelona (12 de marzo), poder fomentar el conocimiento de la enfermedad y recaudar fondos para su investigación. El Equipo Zurich AT (niños, familias y corredores) fue recibido el pasado sábado en la feria del Zurich Maratón de Sevilla por Vicente Cancio, CEO de la empresa aseguradora, y otros directivos, además del gran maratoniano Abel Antón, que se acercó a saludarles. Todos lucen en sus camisetas el lema “Corre. Frena la AT (ataxia telangiectasia)”, el logotipo de Zurich y el de Aefat, la asociación. Camisetas, chapas y tazas solidarias    que    se    pueden    comprar    desde    cualquier     lugar     a     través     de     la web www.caritabonita.es, empresa oscense que colaboró ya el año pasado creando la imagen del reto y donando el 50 % de lo recaudado con la venta de productos solidarios.

También gracias a la repercusión de estos retos solidarios, en el entorno de los tres niños han surgido multitud de pequeñas acciones solidarias (recaudación de fondos en comercios y colegios, difusión de la enfermedad, carteles de apoyo a los niños, cartas, otras iniciativas deportivas…). Y la cadena Ayre Hoteles, con una política de RSC ejemplar, también ha querido mostrar su apoyo a la causa, y colabora solidariamente en el alojamiento de las familias en ambas ciudades, además de ofrecer su espacio para colocar un stand y vender productos solidarios durante los fines de semana de las maratones.

Patxi Villén, presidente de Aefat, ha agradecido en nombre de la asociación “la sensibilidad e implicación de Zurich con su colaboración y su apuesta solidaria por nuestros retos, la disposición y esfuerzo de los runners solidarios, el entusiasmo de los niños con AT y sus familias, las donaciones de conocidos y desconocidos, y el apoyo de todos los colaboradores, como Ayre Hoteles y Carita Bonita”.

Villén es padre de Jon y organiza desde hace cuatro años el festival solidario Aitzina Folk en Vitoria‐Gasteiz, también a beneficio de Aefat, que recaudó 15.000 euros el pasado mes de diciembre. El presidente de Aefat ha señalado que “como se ha comentado estos días por otro caso diferente, desde la experiencia personal la actitud de muchos enfermos ante su dolencia es admirable y valiente, te hace reflexionar y replantearte tu estilo de vida. Va más allá de cifras invertidas en investigación y tiene más que ver con la experiencia vital de cada uno, con la actitud personal ante lo que va aconteciendo en el día a día. Y esto no está reñido con denunciar por otro lado que las instituciones deben ser las que lideren la lucha contra las enfermedades raras, las que inviertan más en investigación y no permitan que los profesionales capacitados tengan que marcharse a otros países para seguir investigando. Y que sean las que destinen fondos suficientes para cuidar dignamente a los afectados en vez de pensar en privatizar servicios.”

También se hablará sobre el Equipo Zurich AT el viernes día 10 de marzo a las 10,45 h en Hoy por Hoy de La Ser (miniespacio Ser Capaces dentro del programa de Gemma Nierga, entrevista a uno de los corredores, ya está grabado) y el domingo 12 de marzo, día de la Maratón, en la salida niños y corredores serán entrevistados en directo por TV3.

Vamos publicando novedades sobre estos retos también en redes sociales, en las cuentas de Aefat en Facebook, Twitter e Instagram.

Para más información, entrevistas o fotografías:

Rosa Casbas   Tel. 657 97 01 70        rosa@doblestudio.com

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