Guía práctica de evaluación de pacientes con ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en consulta.
 
 
 
Adjuntamos la guía elaborada por la comisión de ataxias paraparesias de la SEN y remitida por Don Francisco Javier Arpa.
 

 Autores:

F.J. Arpa Gutiérrez – M.J. Abenza Abildúa – I. Rouco Axpe – A.D. Adarmes Gómez – C. Serrano Munuera –  

Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Fundación IdiPAZ, Madrid, España

Comisión de Ataxias y Paraparesias Espásticas de la Sociedad Española de Neurología (CEAPED)

Sección de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España

Unidad de Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias, Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Cruces, Bilbao, Bizkaia, España

Servicio de Neurología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España

Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Martorell, España
 
  
 
Pertenecientes al al grupo de ataxias y Paraparesias espásticas de la Sociedad española de Neurología
 
 
 
Desde la Federación de Ataxias de España-FEDAES queremos dar las gracias por este gran trabajo.
 
 
Disponible online el 6 de Junio de 2022
 

Las ataxias hereditarias (AH) y paraparesias espásticas hereditarias son enfermedades raras, poco frecuentes en las consultas del neurólogo general. Proponemos una guía práctica y breve de diagnóstico y manejo de estos pacientes, así como un procedimiento para la evaluación integrada del grado de su discapacidad. Se describen por apartados los conceptos y definiciones de AH y AH-plus y paraparesias espásticas hereditarias pura y complicada, la valoración clínica de los pacientes con las principales pruebas complementarias a realizar, las escalas clínicas necesarias para poder graduar la condición física y psíquica de los pacientes, y se resumen los tratamientos disponibles. Esta guía pretende facilitar la asistencia clínica diaria por parte del neurólogo y unificar los criterios médicos y la metodología de evaluación de la discapacidad de los pacientes con AH y paraparesias espásticas hereditarias.

 

Introducción
Las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a un número limitado de personas en el total de una población definida. En España y en Europa se consideran como tales aquellas que afectan a menos de 1 por cada 2.000 habitantes (prevalencia general del 6-8% de pacientes a nivel mundial).

En la actualidad hay más de 7.000 enfermedades raras descritas, y una gran parte afectan al sistema nervioso. Se estima que hasta el 65% de estas patologías conllevan un grado de discapacidad física o psíquica que limitan la autonomía del paciente.

Las ataxias hereditarias (AH) y las paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos de base genética altamente heterogénea. La prevalencia es desconocida, pero se estima a nivel mundial en unos 3-20 enfermos por cada 100.000 habitantes para las AH, y 1,2-9,6 por cada 100.000 habitantes en el caso de las PEH. Pueden afectar a cualquier sexo y edad, predominando, en su conjunto, en el adulto joven.

Recientemente en España se ha publicado un mapa epidemiológico con las cifras de prevalencia estimada de las AH y PEH entre los años 2018 y 2019. La prevalencia estimada de AH en nuestro país es de 5,48 casos/100.000 habitantes, y la de PEH es de 2,24 casos/100.000 habitantes. La AH dominante más frecuente es la SCA3, seguida de la SCA2. Las AH recesivas más frecuentes son la ataxia de Friedreich, y el Niemann-Pick C. La PEH dominante más frecuente es la SPG4, seguida de la SPG17, y la PEH recesiva más frecuente es la SPG7, seguida de la SPG11. En el 47,6% no se ha conseguido un diagnóstico genético.

La nueva ley de discapacidad recientemente publicada (Ley 8/2021 de 2 de junio, BOE 3 de junio), recoge una serie de modificaciones para el apoyo a las personas con discapacidad. Las AH y PEH son enfermedades raras, poco frecuentes en la consulta del neurólogo general o en la consulta de otros médicos que pueden valorar la discapacidad de estos pacientes (Atención Primaria, Medicina Interna, Medicina Física y Rehabilitación, Medicina del trabajo, Salud laboral, peritos médicos, etc.)3,4.

El objetivo de este documento es que pueda ser consultado por neurólogos y médicos relacionados con la valoración de los pacientes con AH y PEH, para facilitar el diagnóstico y la gradación de discapacidad de una manera adecuada y, asimismo, facilitar el acceso del paciente a los recursos sociales y legales acordes a su situación.