El fin de la espera y el comienzo de una nueva era

Querida familia de FEDAES,

Si cerramos los ojos y miramos atrás, todos podemos sentir el peso de los años de espera. Han sido décadas de paciencia infinita, de convivir con la incertidumbre y de sentir, a menudo, que el reloj de nuestras vidas avanzaba más rápido que los tiempos de la ciencia. Durante muchísimo tiempo, las noticias sobre investigación en ataxia nos llegaban envueltas en un aire de futuro lejano. Leíamos con esperanza los avances en modelos de laboratorio, moscas o ratones, sabiendo que, aunque esenciales, eran solo el prólogo de una historia que tardaba demasiado en alcanzarnos.

Pero hay momentos en la vida en los que, tras caminar mucho tiempo cuesta arriba sosteniéndonos los unos a los otros, por fin llegamos a un claro desde el que se divisa un paisaje lleno de luz. Hoy, el muro de la espera ha comenzado a caer para dar paso a un horizonte lleno de nuevas posibilidades. Este boletín no habla de ciencia ficción; habla de realidades clínicas, de un abanico de opciones terapéuticas que se abren ante nosotros y de una emoción profunda que por fin podemos tocar con las manos.

Omaveloxolona: Un hito histórico y una lucha de todos

La noticia más esperada ha llegado: la omaveloxolona (Skyclarys) ha recibido luz verde para su financiación en España, tras la reciente propuesta de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) a finales de enero. Por fin el sistema sanitario español incorpora el primer tratamiento específico para la Ataxia de Friedreich.

«Pero no es solo un fármaco; es la validación de años de resistencia de FEDAES y de cada uno de vosotros. Desde la Federación tuvimos algo claro desde el primer minuto y lo hemos peleado sin descanso: solicitamos que este tratamiento sea para toda persona con Ataxia de Friedreich mayor de 16 años, sin dejar a nadie atrás. Hemos defendido con total firmeza que no se excluya a ningún paciente por su estado de salud actual o por ser usuario de silla de ruedas, o que se impusieran requisitos adicionales absurdos —como exigir no tener pies cavos o limitar el acceso según la movilidad— que no harían más que entorpecer y retrasar que el medicamento llegue a quienes lo necesitan. Por primera vez, tenemos la posibilidad real de pasar de la simple gestión de síntomas, al tratamiento directo de la patología, y ninguna traba burocrática ni condición física debe interponerse a ello.» Para nosotros esta condición de que la omaveloxolona haya sido aprobada sin requisitos adicionales es fundamental y responde a nuestros principios, porque muchos de nosotros somos usuarios de silla de ruedas, podemos tener o no los pies cavos y estar mejor o peor de salud, pero la oportunidad de intentar frenar la enfermedad tiene que estar al alcance de cada uno de nosotros.

La terapia génica: De las moscas a los humanos, multiplicando las opciones

Y si la omaveloxolona nos demuestra que la espera ha merecido la pena, la terapia génica despliega ante nosotros un escenario de posibilidades que hasta hace muy poco parecían inalcanzables. Nos emociona enormemente celebrar que las investigaciones han roto definitivamente la barrera del laboratorio.

Atrás quedaron aquellos tiempos en los que solo hablábamos de ensayos en Drosophila (moscas). Actualmente, proyectos de vanguardia como el ensayo FALCON de Solid Biosciences ya han administrado dosis al primer participante humano este mismo año. De igual modo, compañías como Voyager Therapeutics y la fuerte apuesta nacional de Biointaxis encaran este 2026 con el firme objetivo de llevar sus tratamientos directamente a los pacientes. Incluso en el ámbito de la miocardiopatía asociada, ensayos como los de Lexeo Therapeutics están demostrando en hospitales, con personas reales, que la terapia génica avanza con paso firme. Ya no dependemos de una sola vía de investigación; las posibilidades se multiplican y avanzan en paralelo para intentar corregir el error en su origen. Es el comienzo de una nueva era.

Cuidando nuestro día a día: Nuevo servicio de accesibilidad

Pero sabemos bien que nuestra labor no solo está en los hospitales o frente a las administraciones, sino en hacer que vuestro día a día sea más fácil. Mientras la ciencia avanza, nosotros seguimos mejorando nuestro presente. Por eso, nos llena de alegría recordaros la puesta en marcha de nuestro nuevo servicio de accesibilidad. Queremos estar a vuestro lado para derribar las barreras cotidianas, ofreciendo apoyo y asesoramiento directo para que vuestros entornos sean espacios más amables, seguros y adaptados. Cuidar de nuestro presente es tan importante como abrazar las posibilidades del futuro.

Hemos resistido los años de espera porque lo hemos hecho juntos. Vienen tiempos de luz, de multiplicar opciones y de esperanza renovada. El camino sigue siendo largo, pero por fin estamos viendo las señales que tanto tiempo llevábamos buscando. Y este nuevo escenario lo vamos a recorrer como siempre lo hemos hecho: cogidos de la mano.

Con todo nuestro cariño,

La Junta Directiva de FEDAES