Comunicado Aefat – Avances en la investigación de la ataxia telangiectasia (proyecto con la Clínica Universidad de Navarra)

 

Una primera parte de la investigación se publicará en los próximos días en la prestigiosa publicación online Nature Communications, de la revista Nature

Avances en la investigación para buscar un tratamiento a la ataxia telangiectasia

Borja Sáez, investigador del proyecto que Aefat está financiando en la Clínica Universidad de Navarra junto a Felipe Prósper, trasladó a las familias los avances en su reciente encuentro anual en el centro CREER de Burgos

 

 

La investigación avanza para buscar un tratamiento para la ataxia telangiectasia, enfermedad rara y neurodegenerativa que aún no tiene cura y que afecta a más de 30 niños y jóvenes en España. Así informaron los investigadores a las familias que componen Aefat, la asociación que agrupa a los afectados por esta enfermedad en España, que se reunieron el pasado fin de semana en su encuentro anual en el CREER de Burgos, Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias.

Borja Sáez, investigador de la Clínica Universidad de Navarra que codirige junto a Felipe Prósper el proyecto de investigación que Aefat financia desde este año, informó a las familias de que la revista Nature Communications va publicar en los próximos días los primeros resultados del estudio. El artículo, fruto de una investigación desarrollada junto a otros investigadores de las universidades de Harvard y Stanford en EEUU, confirma (tras su estudio preclínico en animales de laboratorio) que se podría realizar un trasplante de células madre hematopoyéticas que daría solución a dos de las complicaciones más acuciantes relacionadas con la ataxia telangiectasia: la inmunodeficiencia primaria y la predisposición al desarrollo de tumores hematológicos.

Aún pendiente de realización de una segunda fase del estudio en personas, los primeros resultados de esta técnica ofrecen esperanza para el tratamiento de ésta y otras enfermedades que provocan inmunodeficiencia primaria como el VIH o el síndrome de los “niños burbuja”.

Según explicó Borja Sáez, “el objetivo de este tratamiento preparativo no genotóxico es encontrar alternativas terapéuticas aplicables a la ataxia telangiectasia, un trasplante de células madre hematopoyéticas que permita reemplazar el sistema inmune de los afectados”. El investigador de la Clínica Universidad de Navarra explicó a las familias que el proceso se realizaría “aplicando a los afectados un fármaco para provocar que las células madre salgan de la médula y circulen por el torrente sanguíneo, y así poder aislar dichas células mediante una extracción de sangre. En laboratorio se realizaría la separación de células madre, que serían corregidas (editadas genéticamente) con la técnica de edición genética CRISPR, que es una segunda fase de este estudio de investigación que ya se ha comenzado en la Clinica Universidad de Navarra. Las células madre corregidas serían implantadas de nuevo en la sangre del paciente haciendo uso del tratamiento preparativo no genotóxico”. El objetivo es corregir las mutaciones (o errores en la secuencia de ADN) del gen ATM, causante de la enfermedad en dichas células madre hematopoyéticas. Como consecuencia, se solventaría el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados limitando la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos.

En este proyecto, pionero en España, están implicados distintos especialistas de las áreas de terapia celular y terapia génica, y la unidad de trasplante hematopoyético de la Clínica Universidad de Navarra.

Fondos para investigar la enfermedad

Aefat, con el apoyo de las familias y su entorno, voluntarios y colaboradores, continúa organizando eventos deportivos y culturales solidarios para seguir recaudando fondos para investigar esta enfermedad. Con el apoyo de Zurichla asociación participa con algunos de sus niños y jóvenes afectados en las maratones de Sevilla, Barcelona, San Sebastián y Málaga (patrocinadas por la compañía aseguradora).

Además, Aefat organiza desde hace seis años el festival solidario Aitzina Folk en Vitoria-Gasteiz y desde hace tres, la carrera solidaria “Tus pasos mueven el mundo”, en Málaga, además de participar en otras competiciones deportivas. Este año, además, han surgido numerosas iniciativas populares solidarias en la zona de Amurrio, en Álava, en el entorno de Hodei, un niño de dos años recién diagnosticado con la enfermedad.

Los primeros beneficios que lograron las familias de Aefat se invirtieron en una beca de investigación iniciada hace cuatro años con el CABIMER de Sevilla.Además de dar visibilidad a la enfermedad y recaudar fondos para investigar, entre los objetivos de Aefat destaca la creación de un comité médico estable, la publicación de un protocolo asistencial para uso de médicos y familias, con el fin de poder facilitar el tratamiento de afectados, y también una guía para los centros educativos.

Como próxima cita deportiva, el Equipo Zurich-Aefat participará en las maratones de Sevilla (17 de febrero) y Barcelona (10 de marzo), y ha creado con la compañía aseguradora un reto solidario en la plataforma Migranodearena.org. Además, la multinacional sevillana City Sightseeing se ha incorporado al reto y donará a Aefat 20 euros por cada camiseta con la imagen de “Corre, Frena la AT” que lleven los corredores en el Zurich Maratón de Sevilla (inscripción gratuita aquí).

Las acciones solidarias deportivas de Aefat han contado también con el apoyo de empresas como Ayre Hoteles, Meliá Hotels International, Olarain y MRW, por ejemplo.

Adjuntamos imágenes del encuentro de familias de Aefat del pasado fin de semana y de la firma del convenio con Patxi Villén, presidente de Aefat, el doctor Felipe Prósper y Borja Sáez (abril 2018).

 

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Rosa Casbas    Tel. 657 97 01 70       rosa@doblestudio.com Doblestudio