Un estudio pionero valorará la calidad asistencial al paciente con ataxia telangiectasia

La Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Infantil Vall d’Hebron de Barcelona está realizando un estudio pionero para valorar la calidad de la atención médica en España a niños y jóvenes con ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento eficaz, que provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y una alta incidencia de cáncer, entre otras complicaciones.

Mediante una encuesta anónima, realizada tanto a familias como a los especialistas que les atienden, esta investigación pretende arrojar datos interesantes sobre la calidad asistencial percibida por ambos grupos. En enfermedades ultra raras como la ataxia telangiectasia, la asistencia médica de calidad es clave para facilitar un diagnóstico temprano y mejorar el día a día de los pacientes, en su mayoría niños y jóvenes que a menudo se ven obligados a usar silla de ruedas en la primera década de la vida, y que necesitan apoyo para cualquier actividad habitual, aunque son conscientes de todo el proceso de la enfermedad.

Aefat, la asociación que agrupa a los afectados con ataxia telangiectasia en España y sus familias, está colaborando con los responsables del estudio para que la encuesta llegue a todas las familias de afectados (38 en la asociación) y al máximo posible de clínicos.

El estudio está coordinado por Pere Soler-Palacín, jefe de la Unidad, y la pediatra Andrea Martín, y cuenta con la participación de la enfermera de práctica clínica avanzada de la unidad, Andrea Beneyto, y de las dos psicólogas clínicas, Laura López y Sònia Rodríguez. Tal como explica Pere Soler, “en las enfermedades ultra raras y multisistémicas como la ataxia telangiectasia es imprescindible el trabajo colaborativo entre diferentes especialistas como neurólogos, inmunólogos, neumólogos, hepatólogos, endocrinos psicólogos, oncólogos, rehabilitadores…”.

El objetivo es lograr coordinar mejor esa atención a estos niños y jóvenes cuya vida es una cuenta atrás, para conseguir la mejor calidad posible. “Con la información que arroje la encuesta podemos mejorar nuestra atención a estos pacientes y extrapolarlo a otras enfermedades raras. Aunque sean pocos, no son un número de historial. Son niños y jóvenes que merecen ser atendidos con la máxima calidad. Hablamos de humanizar la sanidad, de estar más informados, de coordinarnos mejor y de personalizar la atención”.

Aefat ya ha colaborado previamente con estos y otros especialistas del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, ya que la asociación está preparando desde hace meses la primera Guía de Atención al Paciente con Ataxia Telangiectasia en español. Más de 50 clínicos de distintas especialidades de centros sanitarios de todo el Estado están colaborando der forma voluntaria en la redacción de la Guía, que esperan ver publicada antes de final de año.

Como explica Patxi Villén, presidente de Aefat, “agradecemos enormemente que haya especialistas que se impliquen tanto con nosotros en estas acciones tan básicas y necesarias como evaluar la atención al paciente o tener una guía para saber que nuestros hijos, por ejemplo, no pueden recibir rayos X, son sensibles a las infecciones respiratorias o necesitan una dieta antiinflamatoria”.

Aefat sigue recaudando fondos para la investigación de la ataxia telangiectasia en www.aefat.es/dona, y en la actualidad está financiando tres proyectos de investigación. Creada como asociación sin ánimo de lucro en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2014, Aefat pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), FEDAES (Federación de Ataxias de España) y la entidad internacional A-T Global Alliance (www.cureat.org).

Nota: adjuntamos foto de equipo de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Infantil Vall d’Hebron de Barcelona, y fotos de algunos afectados

Más información:

Rosa Casbas. Responsable de Comunicación de AEFAT

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