por Fedaes | Ataxia, Boletín, FEDAES
Fuente, 23 de diciembre de 2016 Organismo de financiación RaNA Therapeutics Descripción del Proyecto El objetivo de este proyecto es, en primer lugar caracterizar un novedoso modelo de ratón transgénico del trastorno genético hereditario, autosómico,...
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Fuente, 5 de diciembre de 2016 * Natalia Rojo Suárez1; *María del Rosario Marín Iglesias2; Joaquín Argente Alcaraz1; Miguel Ángel Moya Molina1 Servicio de Neurología, Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz. Servicio de Genética Médica, Hospital...
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Fuente, noviembre de 2016 Introducción De las ataxias autosómicas recesivas la más común es la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa progresiva que presenta, entre otros, un síndrome piramidal, síndrome cerebeloso y deterioro de la sensibilidad...
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Distinto formato pero el mismo espíritu Quince años. Se dice pronto, pero este Gabinete de Prensa lleva todo ese tiempo, mes a mes, contra viento y marea, hiciera frío o calor editando el “Boletín FEDAES”. Cuando vio la luz, allá por el lejano año 2.001, quisimos...
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Fuente, 6 de diciembre de 2016 Según un nuevo estudio en ratones los investigadores han identificado el mecanismo molecular por el que se produce la pérdida de la frataxina, la proteína faltante en la ataxia de Friedreich (FA), que causa daño celular y que...
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La medición de la capacidad mitocondrial en la ataxia de Friedreich Podría Ofrecer posibilidades de monitorización Fuente, 26 de enero de 2017 Las mediciones no invasivas de la capacidad mitocondrial en el músculo esquelético de pacientes con ataxia de Friedreich se...