Anomalías generalizadas observadas en los ventrículos derecho e izquierdo de los pacientes con ataxia de Friedreich

Fuente, 17 de enero de 2018.

Un estudio muestra que los pacientes adultos con ataxia de Friedreich tienen anomalías generalizadas en la estructura y función de los ventrículos izquierdo y derecho del corazón.

El estudio: “Differences in the determinants of right ventricular and regional left ventricular long-axis dysfunction in Friedreich ataxia”, (Diferencias en los determinantes de la disfunción del eje longitudinal de los ventrículo derecho e izquierdo en la ataxia de Friedreich), ha sido publicado en la revista ‘PLOS One’.

La ataxia de Friedreich es un trastorno neurodegenerativo causado por mutaciones genéticas en el gen FXN y consecuentes niveles deficitarios de la proteína frataxina. En estos pacientes, el número de repeticiones GAA (bloques de construcción del ADN) se incrementa en las copias del gen FXN.

Aunque el papel de la frataxina aún no se comprende completamente, los niveles reducidos de esta proteína pueden promover daño en los nervios que inervan el corazón, e inducen cambios en el músculo cardíaco, lo que lleva a una dolencia cardíaca.

Alrededor del 75 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich tienen anomalías cardíacas. En algunos pacientes, los cambios son muy leves y casi imperceptibles, pero en otros, los síntomas pueden ser muy graves y potencialmente mortales (la insuficiencia cardíaca es una de las principales causas de muerte entre estos pacientes.

Estudios previos han demostrado que los cambios en la estructura del ventrículo izquierdo del corazón son un signo temprano de la progresión de la ataxia de Friedreich.

Posteriormente, investigadores del Centro de Investigación Cardiovascular de la Universidad de Monash, en Australia, investigaron los efectos de la ataxia de Friedreich en la función de los ventrículos izquierdo y derecho del corazón.

El estudio reclutó a 78 adultos con ataxia de Friedreich genéticamente confirmada, y 54 voluntarios sanos de la misma edad. El equipo utilizó el método de imagen no invasivo Doppler tisular para analizar las estructuras del corazón, así como la actividad entre sus latidos.

Se encontró que los pacientes tenían un aumento de la frecuencia cardíaca en comparación con los controles. También tenían ventrículos izquierdos más pequeños, pero con paredes más gruesas… Aún así, la fracción de eyección (cantidad de sangre bombeada hacia afuera con cada contracción del ventrículo izquierdo) fue similar en los dos grupos.

Todas las mediciones del ventrículo izquierdo fueron generalmente mayores en los pacientes masculinos que en femeninos.

Un análisis adicional reveló que la velocidad de contracción de las paredes musculares de los ventrículos izquierdo y derecho era menor en pacientes con ataxia de Friedreich.

Se encontró que la velocidad de contracción del ventrículo derecho estaba correlacionada inversamente con el número de repeticiones GAA en la copia más corta del gen FXN: Lo cual significa que la mayor copia de repeticiones se correlaciona con una velocidad de contracción más baja… En contraste, la velocidad de contracción de algunas de las paredes del ventrículo izquierdo se correlacionó inversamente con el número de repeticiones de GAA en la copia más larga del FXN.

El aumento del grosor de la pared del tabique del ventrículo izquierdo fue el cambio estructural más consistente que se asoció con una menor velocidad de contracción.

“Hubo en este estudio evidentes cambios estructurales en el ventrículo izquierdo en pacientes con ataxia de Friedrich, los cuales son característicos del proceso de la enfermedad”, escribieron los investigadores. Sin embargo, hubo “sólo una evidencia mínima de relación de repeticiones GAA” con estos cambios.

Si bien el equipo detectó anomalías generalizadas en la función de los ventrículos derecho e izquierdo en estos pacientes, se necesitan estudios adicionales para explicar las diferencias regionales entre ellos.