Entrevista al Dr. Antoni Matilla: “No hay dinero porque el paciente no se deje oír, sino porque los políticos no quieren escuchar”

Por CRISTINA SUÁREZ

Dr Antoni Matilla y la Dra Ivelisse Sánchez

El Dr. Antoni Matilla ha adquirido un reconocido prestigio internacional a través de los estudios científicos que ha realizado durante más de 20 años para entender los mecanismos genéticos y fisiopatológicos responsables de las ataxias espinocerebelosas (SCAs). Con más de 45 artículos científicos publicados en revistas de gran prestigio internacional y más de 120 conferencias y ponencias en congresos nacionales e internacionales, hablamos con él en busca de la última hora de la investigación para terminar con la Ataxia.

 

  • Lleva investigando las Ataxias desde 1990. ¿Por qué surgió esta vocación de buscar soluciones y tratamientos?

Dr. Antoni Matilla: Es una enfermedad para la cual no hay tratamiento, terrible para muchas de las personas que la padecen. Se necesitan científicos que la investiguen para encontrar tratamiento y es que esa es la mayor razón para seguir buscando, la necesidad de hacernos con tratamientos que funcionen.

Empecé con las ataxias al azar porque contactó conmigo una familia de Gerona con un tipo de ataxia muy rara (espinocerebelosa tipo I, SCA1), que no se conocía, para el que no había ningún grupo trabajando en España. Me plantearon investigar y encontrar la causa y acepté. Para ello, hice el doctorado sobre esta familia primero en España y luego en EEUU. Después, todo siguió rodado: busqué financiación y me la han dado en la mayoría de los casos.

A día de hoy, ya hemos investigado como cuatro o cinco tipos de ataxia diferentes. También hacemos diagnóstico genético y hemos desarrollado unas herramientas muy útiles para poder diagnosticar genéticamente otros tipos. Incluso otros pacientes se han referido a nosotros para descubrir el tipo de ataxia que padecían, y nosotros lo conseguimos. Ahora recibimos muestras de toda España porque somos un equipo de referencia. Como consecuencia de esta excelencia de facto en el manejo de la investigación y del paciente atáxico, este año mi grupo junto con el equipo clínico de Neurología y Neurorehabilitación de Can Ruti en Badalona ha solicitado ser incluido como grupo CSUR de referencia en ataxias.

  • ¿En qué consiste STOP-FA?

Dr. Antoni Matilla: STOP-FA nació como una plataforma creada por personas afectadas por la enfermedad para recaudar fondos y apoyar un proyecto de investigación con virus adenoasociados a finales del 2013. En ese año contactaron conmigo, les di todo mi apoyo, les ayudé en lo que necesitaban para crear la asociación, la cual fue registrada en el Registro oficial de Asociaciones a finales de 2016.

Cuando se empezó a recaudar dinero, STOP-FA se puso como meta recaudar unos 50.000 euros que servían únicamente para iniciar la investigación del proyecto científico. No únicamente se consiguió ese dinero “semilla” sino que hasta la fecha se han recaudado unos 160.000 euros gracias a la iniciativa y en colaboración con otras fundaciones, entre ellas FEDAES. Con este dinero se han conseguido avances muy importantes.

Uno de los procedimientos en los que más se está centrando STOP-FA es en la terapia génica. Es la estrategia que nosotros hemos diseñado e implementando, que consiste en utilizar unos vectores basados en virus de tipo adenoasociado para introducirlos como medicamento y distribuirlos por todo el sistema nervioso, empezando por la médula espinal y extendiéndose a otras partes del cerebro para que pueda llegar a otros órganos como el corazón, el páncreas y el hígado.

La primera fase del proyecto ya está completada y se demuestra que funciona en ratones. Nuestros ratones atáxicos tratados a los 8 meses (6 meses después del tratamiento) tienen las funciones electrofisiológicas normales, mientras que los animales atáxicos tratados con vehículo (vector adenovirus sin frataxina) tienen los potenciales nerviosos muy disminuidos demostrando que hay una neurodegeneración que no se observa en los animales tratados. Estoy francamente muy satisfecho con estos resultados porque demuestran que nuestra estrategia funciona efectivamente. Ahora, el siguiente paso es hacer estudios más a largo plazo para ver si de verdad se previene la ataxia y hasta cuando funciona el tratamiento… son requerimientos de las autoridades europeas exigen antes de autorizar un ensayo clínico con pacientes reales. Estamos convencidos que este tipo de terapia puede ser una realidad en pacientes pronto.

Si todo va bien, este ensayo podrá empezar en 2020. Sin embargo, todavía queda mucho trabajo regulatorio por hacer: la toxicidad del virus, el recorrido, la dosis, saber cuántas administraciones necesitamos para obtener eficacia, etc. Las autoridades europeas son muy estrictas en todo lo referente a nuevos medicamentos, y más si son huérfanos basados en terapias avanzadas como es nuestro caso, y piden muchos datos para asegurarse, por ejemplo, la eficacia y de que no vamos a causar más daño que beneficio. Todo lo que piden es algo que no podemos obviar y para lo que nos estamos preparando intensamente durante los 2 próximos años.

  • ¿Contáis con la ayuda de más investigadores?

Dr. Antoni Matilla: No, somos un equipo multidisciplinar y de momento nos bastamos. Tenemos investigadores básicos y translacionales excelentes, asesores clínicos, expertos en virus y terapia génica, neuroelectrofisiólogos, etc…

  • ¿Cómo mejorará la vida de los enfermos de ataxia si se encuentra un tratamiento?

Dr. Antoni Matilla: Existen por el momento hipótesis de dos estrategias de tratamiento. La primera se aplica en personas en fases iniciales de la enfermedad: niños o jóvenes que empiezan con síntomas como temblor de las articulaciones, caídas frecuentes… es decir, personas recién diagnosticadas. A este tipo de pacientes nuestra estrategia va enfocada a prevenir la neurodegeneración y la consiguiente aparición de los síntomas neurológicos.

La segunda se centraría en las personas con un curso de la enfermedad más avanzada que ya están en una silla de ruedas. Para ellas hemos diseñado una estrategia específica que haga que el vector viral sea más efectivo y se mejore la ataxia en estos pacientes donde la enfermedad se encuentra en fases más avanzadas.

Aun así, el grado de recuperación no se sabe, será variable. Lo que se observa ahora en los ratones es que de momento no aparecen los síntomas y acabamos de iniciar el tratamiento de ratones ya atáxicos para identificar cómo evoluciona la enfermedad y si somos capaces de revertir la ataxia.

Y en la vida de los enfermos, el cambio, estoy convencido, sería completo. Si una persona sabe que va a mejorar su calidad de vida y poder continuar con una vida prácticamente normal, eso ya es muy buena noticia. Una persona en silla de ruedas podría empezar a caminar un poco, mejorar su autonomía y su movilidad, no le va a temblar la mano, no va a tener problemas de tronco… estamos trabajando muy duro para que así sea.

  • ¿Cómo ha sido la financiación para esta investigación? ¿Se han notado los recortes?

Dr. Antoni Matilla: La crisis ha sido una crisis horrible para todos. Se recortaron casi la mitad de los presupuestos en inversión en ciencia, evitando así que se empezaran nuevos proyectos, redujeron salarios, cerraron proyectos por los recortes… fue y es una desgracia enorme. Todavía ahora nos estamos recuperando y no se ha llegado a las inversiones anteriores a la crisis.

Por suerte, en mi grupo en concreto no nos hemos visto muy afectados. Hemos podido mantenernos a través de la financiación alternativa para que no afectara a nuestra búsqueda de la cura. En este sentido contar con el apoyo de STOP-FA y de FEDAES ha sido crucial para que nuestras investigaciones no se pararan.

También es verdad que tampoco hemos podido mejorar recursos. Estamos en mínimos, eso sí, pero lo que espero es que podamos obtener más recursos para poder ir más rápidos. Recientemente hemos obtenido dinero de la Fundación la Caixa y Caixa Capital Risk, para aportar más financiación al proyecto y hemos solicitado dinero a un proyecto europeo… para así ver si podemos ir a pasos más agigantados. La fase que ahora iniciamos es una fase que requiere mayores recursos económicos que hasta la fecha hemos necesitado para poder fabricar la cantidad de vector con frataxina necesaria para ser administrado en pacientes. Hemos de pensar que la cantidad de virus que necesitamos fabricar para que sea eficaz en humanos es mucho mayor, y esto en consecuencia hace que aumente los costes. Además no los podemos producir nosotros porque las regulaciones europeas nos obligan a hacerlo en instalaciones acreditadas para su uso humano, y esto hace que necesitemos el dinero para hacerlo en estas condiciones. El reto ahora no es que el tratamiento funcione, que lo hace, sino conseguir el dinero que necesitamos para llevarlo al paciente atáxico. Y esto me temo que será arduo, pero no imposible. En los próximos meses tendremos que convencer a inversores tanto públicos como privados para que apuesten por esta estrategia.

  • ¿Están los enfermos de ataxia representados en la política española?

Dr. Antoni Matilla: Al menos ahora los pacientes se dejan oír y se les escucha. Desde siempre, las personas con ataxia y sus allegados han luchado mucho para tener más representación y que los políticos les hicieran más caso. A nivel de pacientes se ha avanzado mucho y hay asociaciones muy fuertes en España que se hacen oír a nivel político. Ejemplos de ello son FEDER o FEDAES. Otra cosa es que después los políticos den prioridad económica o no. Imagino que todavía no es suficiente y que la lucha continúa hasta que las personas con ataxia disfruten a todos los niveles de una calidad de vida similar a los que no la padecemos.

A nosotros, los investigadores, nos prometieron que con el fin de la crisis económica nos aumentarían el presupuesto científico pero no ha sido así, lo han disminuido… y en realidad no queda otra: mientras se tenga que recortar para cumplir con el déficit los presupuestos, grosso modo, no van aumentar pero hay que hacerse oír, hacer lobbies, insistir… se ha avanzado mucho, pero se necesita avanzar todavía más. Y las asociaciones que representan a los enfermos atáxicos como FEDAES, STOP-FA, FEDER, etc. juegan un papel muy importante para conseguir avanzar. Se ha progresado mucho, aunque más lentamente de lo que todos quisiéramos. Pero el avance, aunque todavía es insuficiente, está ahí y se nota… Por eso es importante SUMAR esfuerzos y no restarlos y cuantos más apoyos mejor. Concienciar a todas las asociaciones que todos estamos en el mismo barco con un único objetivo que es curar la ataxia. Los investigadores somos un peón más de la partida de ajedrez contra la ataxia, que entre todos la vamos a ganar de una manera u otra, no tengo ninguna duda.

También hay mucha más difusión y visibilidad en los medios de comunicación, hasta la Reina se ha preocupado por las enfermedades raras… y todo eso está genial, pero hay que empezar a traducirlo en programas concretos y específicos dedicados a tratamientos.

Los tratamientos dependen del dinero que se invierte: sólo hay invertidos entre 100 y 200 millones en todo el planeta para ataxias. No creo que esta cifra se supere. Si se investigara lo que se investiga en sida u otras enfermedades comunes, todo sería más fácil y se avanzaría más rápido. Hemos de continuar todos juntos nuestra lucha contra la ataxia. El final de esta batalla está cada día más cerca.

 

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