Fuente, 10/11/2016
El pasado fin de semana, 5 y 6 de noviembre, se celebró en el CREER de Burgos el VI encuentro de AEFAT, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia-telangiectasia.
La AT es una enfermedad de las consideradas raras o poco frecuentes y que afecta a unos 30 niños y niñas en todo el estado, entre ellos dos hermanos burgaleses: Adrián y Bárbara. La enfermedad, que es altamente incapacitante, cursa con un deterioro progresivo de la capacidad motora además de otras complicaciones como inmunodeficiencia y una mayor probabilidad de desarrollo de linfomas y leucemias.
Durante el encuentro, además de actividades lúdicas como la visita al Museo de la Evolución Humana, se han desarrollado dos ponencias, una primera para explicar a las familias las conclusiones del último congreso que sobre AT se ha celebrado en Polonia. Para la segunda ponencia las familias han contado con la presencia de Almudena Serrano, investigadora del CABIMER y receptora de la 1ª beca predoctoral AEFAT.
Esta beca pretende impulsar la investigación de la AT y ha sido posible gracias a la recaudación obtenida en las diferentes actividades de la asociación, entre ellas la 1ª Gala Solidaria “¡Tú sí que eres raro!”, organizada el año pasado por la asociación burgalesa “Que la Sierra Baile”(entidad organizadora del festival DEMANDAFOLK).
Este evento constó de un pasabares por el centro de la ciudad y un festival de Folk y Circo (con las actuaciones de los Terapiclowns, Parradust y Diego Galaz y amigos) en la casa de la cultura de Gamonal y consiguió recaudar más de 3000€.
En palabras de Almudena Serrano…”gracias a AEFAT estamos estudiando la posible contribución de las roturas bloqueadas de ADN en la patogénesis de la ataxia-telangiectasia.
” La asociación se encuentra inmersa en dos nuevos proyectos: por un lado la resolución de una nueva convocatoria de beca predoctoral y por otro la participación en un ambicioso proyecto que pretende crear una base de datos de pacientes a nivel mundial con el fin de obtener información suficiente para cruzar datos que permitan obtener un mejor conocimiento de la enfermedad.
Y es que según apunta Nadia, madre de uno de los pequeños afectados, todos los esfuerzos son pocos para intentar avanzar en la investigación de la enfermedad que afecta a nuestros hijos.
Más información en http://www.aefat.es
