Aefat cofinancia un nuevo proyecto de investigación en cáncer relacionado con la ataxia telangiectasia
Aefat, la asociación de familias de afectados con ataxia telangiectasia en España, cofinancia un nuevo proyecto de investigación relacionado con el cáncer que se desarrollará durante dos años en la Universidad Tor Vergata de Roma.
La ataxia telangiectasia (A-T) es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad progresiva en niños y jóvenes, y más probabilidad de cáncer. Este nuevo proyecto que comienza ahora se centrará en esa relación entre cáncer y ataxia telangiectasia, ya que, debido a la misma mutación genética, los niños y jóvenes afectados son más propensos a desarrollar leucemias o linfomas en su juventud, u otros tipos de tumores malignos a medida que crecen. La mayor sensibilidad de este tipo de pacientes a la quimioterapia/radioterapia, provoca que no puedan recibir estos tratamientos y que el cáncer se convierta en una de las causas de fallecimiento en afectados por esta enfermedad rara.
Este nuevo proyecto, titulado “Estudio de las células asesinas naturales en la patogénesis A-T y sus implicaciones terapéuticas”, está dirigido por la Dra. Margherita Doria y la Dra. Maria Giovanna Desimio. El objetivo es identificar alteraciones en las células inmunitarias de la sangre de personas con ataxia telangiectasia que puedan predecir el riesgo de cáncer y dianas de nuevas inmunoterapias contra el cáncer.
El estudio analizará el fenotipo y la función de las células asesinas naturales (NK) en la sangre de pacientes con A-T y en individuos sanos de control, y estudiará la presencia de factores de estrés inmunomoduladores, inflamatorios y oxidativos. El proyecto podría colaborar en la creación de nuevos enfoques terapéuticos y estrategias innovadoras para alargar y mejorar la vida de los pacientes.
Este proyecto de investigación, iniciado y financiado en su mayor parte por la asociación Action for A-T (Reino Unido), cuenta también con la cofinanciación de A-T Society (también de Reino Unido), BrAshA-T (Australia) y Aefat (España). Todas estas asociaciones se unieron en 2020, junto con otras de diferentes países, para crear la A-T Global Alliance (www.cureat.org) con el objetivo de reforzar la colaboración internacional entre asociaciones de pacientes e impulsar la investigación para encontrar una cura.
Aefat sigue recaudando fondos para la investigación de la ataxia telangiectasia en www.aefat.es/dona, y en la actualidad está cofinanciando cuatro proyectos más de investigación. Aefat nació como asociación sin ánimo de lucro en 2009 y fue declarada de Utilidad Pública en 2014. Pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), FEDAES (Federación de Ataxias de España) y la entidad internacional A-T Global Alliance (www.cureat.org).
Para saber en dos minutos qué es la ATAXIA TELANGIECTASIA (vídeo explicado por familias y afectados):
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