Nueva asociación para la SCA entre Ataxia UK y las organizaciones españolas R+SCAs y ACAH
Fuente, 20/12/2017
Ataxia UK está trabajando por primera vez con el grupo español de pacientes con ataxia R+SCA (PLATAFORMA DE APOYO A LA INVESTIGACIÓN DE LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS) para financiar un proyecto de investigación sobre una variedad de ataxias. Un socio actual, ACAH (L’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries) también cofinancia este proyecto.
El proyecto está liderado por un equipo del Instituto de Neurología del University College London (UCL) y es un estudio genético que analiza el mecanismo de reparación del ADN en la modulación del inicio de la edad en un rango de ataxias. Estos incluyen seis ataxias espinocerebelosas (SCA), conocidas como enfermedades de la poliglutamina, que son trastornos genéticos que pueden transmitirse de una generación a otra y son causadas por expansiones en los genes que causan la ataxia. Todos los genes están formados por nucleótidos que se mantienen unidos en una cadena. Cada nucleótido se identifica con una letra (A, T, C o G). En este grupo de SCA, el gen se amplía debido a copias adicionales de una serie de nucleótidos (identificados por las letras CAG).
Se sabe desde hace tiempo que las expansiones de repeticiones de CAG de codificación más prolongada se asocian con un inicio más temprano de la enfermedad. Sin embargo, la diferencia en la edad de inicio no siempre se explica por la longitud de repetición de CAG en el ADN, lo que implica la existencia de factores modificadores adicionales. Un estudio que investiga modificadores genéticos en la enfermedad de Huntington (otra enfermedad de poliglutamina causada por un defecto genético similar a estas SCA) ha llevado a la identificación de genes (que actúan en las vías de reparación del ADN) que pueden predisponer a una aparición más temprana de los síntomas.
El equipo de investigación de UCL ha seguido este hallazgo al observar un cohorte independiente de enfermedades de poliglutamina, incluidas las SCA 1, 2, 3, 6, 7 y 17, y ha confirmado la asociación de genes de reparación de ADN con la edad de aparición de la SCA. Con este proyecto actual, planean comprender con más detalle los mecanismos moleculares detrás de él, con el objetivo final de encontrar formas de modificar el sistema y desarrollar tratamientos. Los investigadores también planean expandir estos hallazgos a otras ataxias (incluida la ataxia de Friedreich, SCA8 y SCA12).
Otra parte del proyecto implica trabajar en una gran cantidad de muestras de personas con ataxias no identificadas. Como las mutaciones en los genes de reparación del ADN son causales en algunas ataxias, el equipo de investigación verá si la causa de la ataxia en estos pacientes involucra los genes de reparación del ADN. Esto puede conducir a la identificación de nuevos genes que causan ataxia y, por lo tanto, diagnósticos específicos para los pacientes.
Este proyecto será dirigido por un estudiante de doctorado que comenzó recientemente, bajo la supervisión del Prof. Henry Houlden y el Dr. Bettencourt, y es un proyecto colaborativo con la Prof. Paola Giunti y el Prof. Nick Wood, ubicados en el mismo instituto. Está parcialmente financiado por UCL.
La jefa de investigación de Ataxia en el Reino Unido, Julie Greenfield, dice: «Hemos trabajado en asociación para financiar investigaciones con una serie de organizaciones benéficas en los últimos diez años y estamos encantados de haber comenzado una nueva asociación ahora con R + SCA. Como resultado de esta nueva colaboración, R + SCA promovió esta oportunidad a ACAH, que también acordó cofinanciar. Este proyecto tiene el potencial de proporcionar nuevos conocimientos científicos para una gama de ataxias, por lo que podría tener un gran impacto en el área de investigación de la ataxia «.
Para obtener más información, consulte nuestros sitios web Ataxia UK: www.ataxia.org.uk, R + SCAs: www.r-scas.org, ACAH: www.acah.cat
