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Fuente, 5 de diciembre de 2016   * Natalia Rojo Suárez1; *María del Rosario Marín Iglesias2; Joaquín Argente Alcaraz1; Miguel Ángel Moya Molina1 Servicio de Neurología, Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz. Servicio de Genética Médica, Hospital...

Fuente, noviembre de 2016 Introducción De las ataxias autosómicas recesivas la más común es la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa progresiva que presenta, entre otros, un síndrome piramidal, síndrome cerebeloso y deterioro de la sensibilidad...

Distinto formato pero el mismo espíritu Quince años. Se dice pronto, pero este Gabinete de Prensa lleva todo ese tiempo, mes a mes, contra viento y marea, hiciera frío o calor editando el “Boletín FEDAES”. Cuando vio la luz, allá por el lejano año 2.001, quisimos...

Fuente, 6 de diciembre de 2016   Según un nuevo estudio en ratones los investigadores han identificado el mecanismo molecular por el que se produce la pérdida de la frataxina, la proteína faltante en la ataxia de Friedreich (FA), que causa daño celular y que...

La medición de la capacidad mitocondrial en la ataxia de Friedreich Podría Ofrecer posibilidades de monitorización Fuente, 26 de enero de 2017 Las mediciones no invasivas de la capacidad mitocondrial en el músculo esquelético de pacientes con ataxia de Friedreich se...

Steven Finkbeiner y Gaia Skibinski [Foto: Chris Goodfellow, Institutos Gladstone] Fuente, 27 de diciembre 2016 Investigadores de San Francisco utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal,...

A estas alturas del año, por costumbre, por inducción publicitaria, por consumismo o por lo que sea, se crea una idílica atmósfera de ensoñación, de humanidad perfecta, de bondad… Este ambiente feliz suscita una plétora de emociones que nos envuelve a todos provocando...

Fuente, 1 de diciembre de 2016   Probablemente terminan siendo muy caros, pero el problema aquí es muy diferente y menos reprobable éticamente. Son drogas nuevas, que no están en el mercado, nunca han sido probadas en seres humanos.   Tienen que superar un...

Con el devenir de los días en nuestra complicada existencia, en mayor o menor medida, nos vamos acostumbrado al sufrimiento. Sabemos, o al menos lo intentamos, convivir aceptablemente con la degeneración, con la frustración, con el dolor, e inocentemente creemos que...

Entrevista a M. Delatycki Por Cristina Suárez Martin Delatycki dedicó sus años de estudiante a la medicina en la Universidad de Melbourne (Australia). Cuando acabó, decidió que era hora de centrarse en algo más específico y cursó Pediatría en el Royal Children’s...

Fuente, 17/11/2016 El análisis de las diferencias de discurso en la ataxia de Friedreich utilizando un programa llamado Análisis de disfonía en el habla y la voz (AdSV) proporciona un indicador que tiene una excelente sensibilidad y especificidad y potencialmente...

Fuente, 01/11/2016 De las 220 obras recibidas este año, 107 eran de asociaciones y 113 de particulares, y la mayor parte han sido presentadas por cántabros. Una veintena de particulares y asociaciones del ámbito de la discapacidad han sido elegidos ganadores de la...

MANIFIESTO CERMI 3 DE DICIEMBRE DE 2016/DÍA INTERNACIONAL Y EUROPEO DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD POR UNA REFUNDACIÓN DEL SISTEMA PARA LA AUTONOMÍA Y ATENCIÓN A LA DEPENDENCIA - 2006-2016: 10 AÑOS DESPUÉS Fuente, 01/12/2016 Con motivo del Día Internacional y...