La subvención de Ataxia UK se destina a compuestos para reemplazar o mejorar la frataxina en las células
Ataxia UK ha otorgado una subvención de £ 26,000 para avanzar en la investigación de compuestos que pueden reemplazar o aumentar la actividad de la frataxina , la proteína que se pierde en las personas con ataxia de Friedrich (FA), anunció la organización benéfica en un tweet .
Dirigido por Benoit D’Autreaux, PhD, de la Universidad de Paris-Saclay , el proyecto de investigación utilizará un ensayo, desarrollado recientemente por D’Autreaux y su equipo, que mide la actividad de la frataxina sin recurrir a las células. El equipo planea analizar al menos 100.000 compuestos diferentes para identificar posibles candidatos a tratamiento para la FA.
La FA es una enfermedad neurodegenerativa causada por una mutación en el gen FXN , que proporciona las instrucciones para producir la proteína frataxina. Si bien su función no se comprende completamente, la frataxina es necesaria para el funcionamiento normal de las células nerviosas y musculares.
Estas mutaciones, que normalmente dan como resultado entre un 90% y un 95% menos de frataxina en las células, causan problemas de coordinación muscular o ataxia . A veces, en los pacientes también se encuentran dificultad para hablar, deformidades en los pies y columna vertebral curva.
Los enfoques de terapia génica que ayudan a las células a producir cantidades normales de frataxina y otras terapias que compensan la pérdida de esta proteína se encuentran actualmente en desarrollo para la AF. Pero actualmente no hay tratamientos aprobados disponibles para retrasar la progresión de la enfermedad.
Con esta financiación, por un valor de alrededor de $ 33,600, D’Autreaux y sus colegas tienen como objetivo desarrollar tratamientos que reemplacen la proteína frataxina en las células o mejoren la función de la frataxina disponible para restaurar la salud celular.
Esta investigación se convirtió posiblemente en el desarrollo reciente de un nuevo ensayo por parte del equipo que mide la actividad de la frataxina o qué tan bien funciona. Este ensayo siguió al descubrimiento de los investigadores de que la frataxina acelera la formación de grupos de hierro y azufre en las células.
Anteriormente, la actividad de la frataxina solo podía controlarse utilizando células. El nuevo ensayo no necesita células, lo que permite a los investigadores probar moléculas que se dirigen directamente a la causa principal de FA. Esta prueba también es mucho más rápida, lo que permite a los científicos analizar varios miles de moléculas en poco tiempo.
De esta forma, se investigarán aquellos compuestos con mejor potencial terapéutico, agilizando el proceso de desarrollo de fármacos.
Después de que se identifiquen los candidatos de tratamiento prometedores, los investigadores los probarán en modelos animales de AF y posiblemente realizarán modificaciones adicionales para mejorar su seguridad y eficacia.
