La innovadora tecnología de imágenes mide la gravedad de la enfermedad en un trastorno neurodegenerativo raro
Fuente, 30 de enero 2019
Según un estudio realizado por investigadores de Weill Cornell Medicine, Weill Cornell Medicine-Qatar y NewYork-Presbyterian, un examen ocular no invasivo y rápido que utiliza tecnología de imagen innovadora mide de manera efectiva la gravedad de la enfermedad en pacientes con una enfermedad neurodegenerativa rara.
Los resultados sugieren que el examen, conocido como microscopía confocal corneal (MCC), podría ser una herramienta rápida y sensible para evaluar a los pacientes en la clínica y actuar como biomarcador en ensayos clínicos que prueban nuevas terapias para la enfermedad.
El documento, publicado en la edición del 21 de diciembre de Annals of Neurology y en línea el 7 de octubre, proporciona pruebas convincentes del uso de CCM para evaluar la degeneración de los nervios corneales en pacientes con ataxia de Friedrich, una enfermedad que afecta el sistema nervioso y causa un aumento Problemas de movimiento muscular, inmovilidad y muerte prematura. CCM produce imágenes de alta resolución de capas delgadas de tejido corneal, lo que permite a los investigadores medir la densidad, longitud y densidad de las fibras nerviosas. La prueba toma unos minutos y requiere un par de gotas de anestésico en cada ojo antes de tomar las imágenes. Por el contrario, las evaluaciones clínicas actuales implican una serie de evaluaciones para evaluar el movimiento muscular y el rendimiento neurológico y tardan mucho más en completarse.
«Los nervios corneales son una ventana a la salud del sistema nervioso «, dijo el autor principal, el Dr. Ronald Crystal, presidente del Departamento de Medicina Genética y profesor de medicina interna Bruce Webster en Weill Cornell Medicine. El Dr. Crystal es un consultor pagado de Adverum, una compañía de biotecnología que apoyó parcialmente este estudio. «El hecho de que nuestros resultados se alineen tan bien con las herramientas de evaluación clínica del estándar de oro, la Escala de Clasificación de Ataxia de Friedrich (FARS) y la Escala para la Evaluación y Clasificación de Ataxia (SARA) y la genética subyacente proporcionan pruebas sólidas de que el MCP es un eficaz Y una herramienta precisa que deberíamos agregar a nuestras técnicas de diagnóstico «.
La ataxia de Friedrich afecta aproximadamente a una de cada 50,000 personas en la población caucásica, y su inicio suele comenzar entre los 10 y los 15 años. Es un trastorno autosómico recesivo hereditario, lo que significa que una persona debe heredar dos genes de frataxina anormales, uno de cada padre, Para desarrollar la enfermedad. Esta anormalidad genética causa una coordinación muscular cada vez más dañada con el tiempo. Las personas diagnosticadas con el trastorno generalmente requieren una silla de ruedas aproximadamente 10 años después de que aparecen los signos y síntomas. Los síntomas incluyen la pérdida de coordinación de la marcha, la mano y los movimientos oculares, dificultad para hablar, debilidad irregular en los músculos de las extremidades, pérdida sensorial, pérdida del nervio óptico, engrosamiento anormal del músculo cardíaco y diabetes. La enfermedad se diagnostica a través de evaluaciones clínicas y neurológicas,
Para el estudio, el Dr. Crystal, quien también es neumólogo en el Centro Médico NewYork-Presbyterian / Weill Cornell, y sus colegas en Weill Cornell Medicine, incluida la autora principal, la Dra. Odelya Pagovich en Nueva York y el investigador adjunto Dr. Rayaz Malik Qatar, un pionero de CCM, utilizó la tecnología para examinar los nervios corneales de 23 pacientes con ataxia de Friedrich y 16 personas sin la enfermedad. Los pacientes con ataxia de Friedrich tenían un número significativamente menor de fibras nerviosas y longitudes nerviosas más cortas en comparación con las personas sin el trastorno.
Los investigadores compararon los resultados de las pruebas de CCM con los datos de las herramientas de evaluación clínica y las pruebas genéticas actuales. Los resultados del MCP se correlacionaron con la gravedad de la enfermedad, la edad de aparición y diagnóstico de la enfermedad, las puntuaciones de FARS y SARA y los resultados de las pruebas genéticas. Para seis de los 23 pacientes con ataxia de Friedrich que todavía eran ambulatorios, los resultados de CCM también se correlacionaron con anomalías de la marcha observadas en las pruebas de caminata. La fuerte correlación con las herramientas de evaluación existentes sugiere que el MCP podría actuar como un biomarcador preciso para la enfermedad.
Actualmente, no hay tratamientos disponibles para la ataxia de Friedrich. Sin embargo, recientemente, las compañías de biotecnología han estado probando terapias experimentales en ensayos clínicos de etapa temprana y evaluando las respuestas de los pacientes con evaluaciones clínicas estándar. La integración de CCM como biomarcador en futuros ensayos clínicos podría ayudar a los investigadores a identificar a los respondedores más rápidamente, optimizar las dosis y ahorrar un tiempo valioso en la línea de desarrollo de fármacos.
«Como una prueba diagnóstica rápida, no invasiva, MCP puede servir como un punto final terapéutico eficaz para medir los resultados en estudios futuros para la ataxia de Friedrich y potencialmente otras enfermedades neurológicas como el Alzheimer «, dijo el doctor Crystal.
