Compartiendo-Resumen de las jornadas de FEDAES 2017
Hotel Puerta de Segovia, 30, 1 y 2 de julio de 2017.
“Buenas tardes, un año más estamos aquí celebrando la asamblea general de nuestra federación con numerosos científicos, médicos, familias y enfermos.” Así abrió las jornadas científicas y de convivencia Isabel Campos, vicepresidenta de Fedaes, ante la presencia de más de 130 personas, y fue el concejal de servicios sociales de Segovia, Andrés Torquemada, el que las inauguró oficialmente. Con el recuerdo a todos aquellos amigos –atáxicos y familiares- que fallecieron este año.
Prado Molina, como abogada, explicó todas las actividades realizadas, la recogida de fondos y quien colabora. Ya que como dijo Pilar Martín (directora de la federación), “Nuestro principal objetivo es la investigación de la cura o de fármacos que palíen los terribles síntomas, pero nuestra mejor terapia –mejor que asistir al psiquiatra- es la alegría y las ganas de vivir, los viajes y momentos lúdicos, por eso, en segundo lugar, apostamos por ellos. Porque las penas en compañía son menos penas y las alegrías en compañía son más.” Y lo que ayuda económicamente a Fedaes, son los socios directos, los que aportan 10€ mensuales.
Desde Feder (Federación Estatal de Enfermedades Raras) dicen que “cuando se organizan actos salen en pequeños periódicos, en cambio, cuando acude la Reina tenemos cobertura nacional. Aunque no apoyen económicamente ayudan a visibilizar.”
-La Dra. Mónica Cano, de la universidad de Salamanca, nos dio una interesante charla sobre los cuidados y salud bucodental en pacientes con ataxia, y defendió el uso del cepillo manual frente al eléctrico.
-Manuel Posada nos habló de la importancia de registro de las Ataxia, desde el Instituto de ER. No hay datos exactos por los fallecimientos y nuevos datos cada año.
-El Dr. Víctor Volpini, de Idibell,: “La relación causa-efecto en los estudios de Next Generation Sequencing: ataxias hereditarias”
-Turno del Dr. Juan Carlos Baiges, responsable científico de Fedaes: Importancia de registrar ensayos clínicos, porque si no, no existen. El tema burocrático complica y eterniza los ensayos clínicos, y el encarecimiento de los fármacos tampoco ayuda.
-Los doctores Adriano Jiménez, Eulalia Bazán, Carlos Paíno y Gonzalo Muños de Ulzurrun nos hablan de “La oportunidad de reescribir el genoma en la enfermedad de Friedreich.” Y la investigadora valenciana Mª Dolores Moltó nos cuenta los avances positivos en la investigación de la mosca Drosophila en ataxia de Friedreich.
-El investigador Javier Díaz Nido del Severo Ochoa de Madrid, nos cuenta nuevas perspectivas en la fisiopatología y terapia para la ataxia de Friedreich: La médula, ganglios basales y bulbo raquídeo ya presentaban atrofia antes de desarrollar los síntomas en estos pacientes, y el cerebelo es el que sí presenta una atrofia progresiva que correlaciona con la degeneración.
-Joaquín Ros y Jordi Tamarit: Modelos celulares de Ataxia de Friedreich para analizar estrategias terapéuticas; y más investigación básica en Friedreich.
-El doctor Fco. Javier Arpa nos habla de la enfermedad de Machado-Joseph (SCA3), una de las ataxias dominantes; y el neurólogo David Genís se centra en el aspecto del tejido dañado en los diferentes tipos de ataxias dominantes.
-El doctor Francés Palau nos cuenta la labor que está desempeñando en el hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona, como director de un equipo multidisciplinar que da atención integral a padres y niños con enfermedades raras y aún sin diagnóstico.
-La investigadora portuguesa Patricia Maciel nos habla de la investigación que está llevando a cabo en Minho con la ataxia espinocerebelosa tipo 3.
-El cardiólogo del hospital Sant Joan de Dèu nos cuenta la importancia del seguimiento de la hipertrofia cardiológica en la ataxia de Friedreich: “SIEMPRE hay cardiopatía hasta que no se demuestre lo contrario“
-La psicóloga y fisioterapeuta Irene Vázquez de La Paz nos habla de la importancia de un equipo multidisciplinar en la rehabilitación física en la ataxia. Creyendo en la neuroplasticidad y variando las terapias para no cansar al músculo porque puede ser perjudicial, provocando el efecto contrario. Y nos explicó la investigación de efectividad terapéutica con la videoconsola wii.
-La psicóloga general sanitaria, Ángeles Donís Serrano, nos habla de emociones positivas, seguridad, esperanza, árbol de las emociones, prioridades, adaptabilidad y resiliencia. Y Prado Molina, licenciada en derecho, nos habla de la normativa y derechos de las personas con discapacidad: 1982, 2007 y, la actual, en 2013. Y la ley en cuanto al ámbito laboral en personas con discapacidad. Y nuestro compañero y psiquiatra Agustín Pérez, que se tuvo que ausentar por problemas técnicos, dejó escrita la importancia de cuidar al cuidador para no encontrarse en la situación, como dijo él, de estar quemado.
Y finalizamos con un homenaje y entrega de una placa conmemorativa a nuestra querida Pilar Martín que tanto ha hecho por nosotros.
Candela, con 7 años, empapada de Ataxia desde que nació, me cuenta con esa sinceridad y convencimiento absoluto que da la niñez: “Yo tengo el secreto para curar la ataxia. Es que yo soy doctora en Ataxia. Andar cada día un poquito, acompañado de un adulto, hasta que te salga bien siete días seguidos; y entonces ya, estás curado de ataxia.”
Ojalá fuera tan sencillo, Candela. Mientras tanto, seguiremos.
Belén Hueso Balaguer (belen.hueso@hotmail.com)
