INCLIVA desarrolla un estudio pionero para la validación de un modelo invertebrado de la Ataxia de Friedreich

Un estudio del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, ha permitido obtener interesantes hallazgos en el campo de la Ataxia de Friedreich mediante el uso, como modelo invertebrado, de la mosca del vinagre o de la fruta (Drosophila melanogaster).

Estos resultados son fruto del análisis de nanotomografías, fotografías de alta resolución tomadas gracias a la combinación de la microscopía electrónica con rayos X blandos tanto a temperatura ambiente como a temperaturas de -200ºC.

El proyecto de INCLIVA ha obtenido una financiación de 100.000 euros del Sincrotón ALBA, en Cerdanyola del Vallés (Barcelona), para poder tener acceso a las instalaciones de la línea de luz Mistral del Sincrotrón, emplear sus instrumentos de última generación y poder realizar los análisis posteriores in situ.

El Sincrotrón ALBA pertenece a la red de Infraestructuras Científicas y Técnicas Singulares (ICTS), que agrupa grandes instalaciones, recursos, equipos y servicios, únicos en su tipo, que se dedican a la investigación y el desarrollo tecnológico y de vanguardia de la más alta calidad. Es un complejo de aceleradores de electrones que emiten luz de sincrotrón que cubre una amplia gama de energías de fotones, como los rayos X tanto blandos como duros. Está gestionado por el Consorcio para la Construcción, Equipamiento y Explotación de la Fuente de Luz Sincrotrón (CELLS) y financiado a partes iguales por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y el Departamento de Investigación y Universidades de la Generalitat de Catalunya.

Parte del equipo de trabajo junto al contacto local en ALBA. De izquierda a derecha: Sara Pla, Alexandre Llorens (estudiante de doctorado), Ana Joaquina Pérez (contacto de ALBA en la línea de luz Mistral) y Juan Antonio Navarro (investigador principal del estudio).

El investigador principal que ha dirigido el estudio llevado a cabo en el Sincrotón ALBA ha sido el doctor Juan Antonio Navarro, del Grupo de Investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo de INCLIVA y miembro adscrito al grupo del CIBERER liderado por el doctor Federico Pallardó (Unidad U733 o grupo CB06/07/0073), coordinador del citado grupo de INCLIVA. El equipo ha estado integrado, además, por la catedrática de Genética de la Universitat de València María Dolores Moltó, el estudiante de doctorado Alexandre Llorens Trujillo, del citado grupo de INCLIVA, y la estudiante de máster (ahora realizando su tesis doctoral en el Instituto de Biomedicina de València) Sara Pla.

Enfermedad rara hereditaria

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad rara hereditaria que causa daños progresivos en el sistema nervioso, provocando una descoordinación creciente en el movimiento debido a problemas en las mitocondrias, que son las fábricas de energía de las células del organismo humano. Los primeros síntomas suelen aparecer durante la preadolescencia y se van agravando con la edad. Además, a día de hoy, no existe cura para la enfermedad y el único tratamiento aprobado es enormemente costoso y presenta un beneficio muy moderado.

En los estudios se ha detectado que el modelo de la mosca con frataxina reducida acumula hierro en las neuronas y que dicho hierro se concentra en aquellas mitocondrias que muestran una estructura defectuosa. Por otra parte, se han observado también defectos estructurales más allá de las mitocondrias, sobre todo en el denominado retículo endoplásmico (otro orgánulo vital de la célula y que proporciona muchos elementos para el funcionamiento adecuado de la mitocondria).

Los investigadores piensan que todas estas observaciones sitúan a la mosca de la fruta a la altura de otros modelos preclínicos de la enfermedad más sofisticados, como los ratones. A pesar de que los modelos Drosophila melanogaster han resultado muy útiles en las últimas décadas en el modelaje de enfermedades del ser humano, su uso ni es aún muy conocido por el público en general ni muy aceptado por algunos sectores de la comunidad científica clínica.

Los investigadores han resaltado, además, que estos descubrimientos podrían ser de gran utilidad para el desarrollo y reposicionamiento de algunos tipos de fármacos no testados aún en el contexto de la enfermedad.