Autores:
F.J. Arpa Gutiérrez – M.J. Abenza Abildúa – I. Rouco Axpe – A.D. Adarmes Gómez – C. Serrano Munuera –
Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Fundación IdiPAZ, Madrid, España
Comisión de Ataxias y Paraparesias Espásticas de la Sociedad Española de Neurología (CEAPED)
Sección de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España
Unidad de Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias, Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Cruces, Bilbao, Bizkaia, España
Servicio de Neurología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
Las ataxias hereditarias (AH) y paraparesias espásticas hereditarias son enfermedades raras, poco frecuentes en las consultas del neurólogo general. Proponemos una guía práctica y breve de diagnóstico y manejo de estos pacientes, así como un procedimiento para la evaluación integrada del grado de su discapacidad. Se describen por apartados los conceptos y definiciones de AH y AH-plus y paraparesias espásticas hereditarias pura y complicada, la valoración clínica de los pacientes con las principales pruebas complementarias a realizar, las escalas clínicas necesarias para poder graduar la condición física y psíquica de los pacientes, y se resumen los tratamientos disponibles. Esta guía pretende facilitar la asistencia clínica diaria por parte del neurólogo y unificar los criterios médicos y la metodología de evaluación de la discapacidad de los pacientes con AH y paraparesias espásticas hereditarias.
Introducción
Las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a un número limitado de personas en el total de una población definida. En España y en Europa se consideran como tales aquellas que afectan a menos de 1 por cada 2.000 habitantes (prevalencia general del 6-8% de pacientes a nivel mundial).
En la actualidad hay más de 7.000 enfermedades raras descritas, y una gran parte afectan al sistema nervioso. Se estima que hasta el 65% de estas patologías conllevan un grado de discapacidad física o psíquica que limitan la autonomía del paciente.
Las ataxias hereditarias (AH) y las paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos de base genética altamente heterogénea. La prevalencia es desconocida, pero se estima a nivel mundial en unos 3-20 enfermos por cada 100.000 habitantes para las AH, y 1,2-9,6 por cada 100.000 habitantes en el caso de las PEH. Pueden afectar a cualquier sexo y edad, predominando, en su conjunto, en el adulto joven.
Recientemente en España se ha publicado un mapa epidemiológico con las cifras de prevalencia estimada de las AH y PEH entre los años 2018 y 2019. La prevalencia estimada de AH en nuestro país es de 5,48 casos/100.000 habitantes, y la de PEH es de 2,24 casos/100.000 habitantes. La AH dominante más frecuente es la SCA3, seguida de la SCA2. Las AH recesivas más frecuentes son la ataxia de Friedreich, y el Niemann-Pick C. La PEH dominante más frecuente es la SPG4, seguida de la SPG17, y la PEH recesiva más frecuente es la SPG7, seguida de la SPG11. En el 47,6% no se ha conseguido un diagnóstico genético.
La nueva ley de discapacidad recientemente publicada (Ley 8/2021 de 2 de junio, BOE 3 de junio), recoge una serie de modificaciones para el apoyo a las personas con discapacidad. Las AH y PEH son enfermedades raras, poco frecuentes en la consulta del neurólogo general o en la consulta de otros médicos que pueden valorar la discapacidad de estos pacientes (Atención Primaria, Medicina Interna, Medicina Física y Rehabilitación, Medicina del trabajo, Salud laboral, peritos médicos, etc.)3,4.
El objetivo de este documento es que pueda ser consultado por neurólogos y médicos relacionados con la valoración de los pacientes con AH y PEH, para facilitar el diagnóstico y la gradación de discapacidad de una manera adecuada y, asimismo, facilitar el acceso del paciente a los recursos sociales y legales acordes a su situación.
