Hola! Desde Aefat queríamos compartir contigo un vídeo resumen de 2 min. de nuestro encuentro anual de familias en Burgos este pasado fin de semana.
Interesantes avances con médicos e investigadores, formación, convivencia… e incluso karaoke 😊. Están algunos de nuestros chicos y chicas que van a las maratones… Y un lujo, la colaboración de nuestros corredores solidarios Bárbara y Carles, de Barcelona, y Spiderabel de Álava, que han venido a ayudarnos. 😍
Interesantes avances con médicos e investigadores, formación, convivencia… e incluso karaoke 😊. Están algunos de nuestros chicos y chicas que van a las maratones… Y un lujo, la colaboración de nuestros corredores solidarios Bárbara y Carles, de Barcelona, y Spiderabel de Álava, que han venido a ayudarnos. 😍
Las familias de Aefat, con afectados con ataxia telangiectasia en España, celebramos nuestra reunión anual del 30 de enero al 2 de febrero del 2020 en el CREER de Burgos, Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del Imserso.
Borja Sáez, investigador del Cima Universidad de Navarra, nos habló sobre el proyecto de investigación que financia Aefat, y el Dr. Ignacio Pascual, neuropedriatra de Hospital La Paz, sobre el único ensayo clínico internacional que se desarrolla en España.
La ataxia telangiectasia (AT) sigue siendo una enfermedad sin cura, que provoca una discapacidad física progresiva y afecta a más de 30 niños y jóvenes en España. Pero las familias seguimos luchando para que esta dolencia rara y neurodegenerativa encuentre un tratamiento o al menos mejore la calidad de vida de los afectados.
La reunión incluyó actividades de formación para las familias como un taller de hidroterapia y otro de realidad virtual, con una fisioterapeuta especializada que ya colabora con Aefat, Bárbara Puyo. Los profesionales del CREER ofrecieron a los padres un taller de relajación y para los niños y jóvenes, diferentes actividades lúdicas. Los afectados, entre 12 y 29 años, procedentes de distintas provincias como A Coruña, Pontevedra, Barcelona, Madrid, Álava y también de Burgos, disfrutaron además de un paseo a caballo y una visita por la ciudad, organizadas por una familia de la zona.
Borja Sáez, biólogo e investigador del Cima Universidad de Navarra, informó a las familias sobre la evolución del estudio, que tiene como objetivo el desarrollo de estrategias que permitan, de forma segura y eficaz, reemplazar el sistema inmune de los afectados. Sáez codirige junto a Felipe Prósper, codirector del Área de Terapia Celular y del Departamento de Hematología de la Clínica Universidad de Navarra, el proyecto de investigación que Aefat financia desde 2018. Como explica Sáez, “la ataxia telangiectasia cursa con una inmunodeficiencia primaria que hace que los afectados sean más vulnerables a infecciones, en su mayoría bronquiales. Esta deficiencia en su capacidad de combatir infecciones es la principal causa de preocupación de las familias afectadas por la AT ya que supone la principal causa de fallecimiento en los afectados. Por tanto, el desarrollo de estrategias para reemplazar el sistema inmune de los afectados por AT puede tener un impacto muy significativo en su calidad de vida”.
Un avance de este proyecto financiado por Aefat, publicado en 2019 en la revista Nature Communications junto a otros investigadores de las universidades de Harvard y Stanford en EEUU, demostró en estudios preclínicos en animales de experimentación, que “la utilización de estrategias de medicina de precisión basadas en el uso de inmunotoxinas facilita el proceso de reemplazo del sistema inmune de forma segura”, tal como recuerda Sáez. “Estos prometedores resultados hacen presagiar que esta aproximación terapéutica podría comenzar a evaluarse en ensayos clínicos en los próximos años, lo que podría suponer un punto de inflexión en el tratamiento de la inmunodeficiencia primaria en AT”.
El encuentro anual contó por primera vez con la presencia de Ignacio Pascual Pascual, jefe de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz (Madrid) y Profesor Titular del Departamento de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid. Pascual es el especialista que ha tratado más casos españoles de ataxia telangiectasia durante su amplia trayectoria, y es el responsable en España del único ensayo que se realiza en la actualidad a nivel internacional relacionado con la enfermedad, en el que participan varios niños de la asociación. El neuropediatra habló a las familias sobre la evolución del ensayo clínico y respondió a sus dudas.
Por otra parte, la fisioterapeuta catalana Bárbara Puyo realizó dos talleres específicos con los afectados. Está especializada en tratamiento y rehabilitación con pacientes neurológicos, con diversidad funcional o con deficiencias cognitivas. El primer taller, de hidroterapia, se desarrollará en una piscina para mostrar a las familias ejercicios para mejorar la psicomotricidad, el desarrollo muscular, la respiración y la relajación de los afectados. El segundo taller de fisioterapia se apoyó en un software y gafas de realidad virtual para ayudar a los niños y jóvenes afectados a realizar ejercicios beneficiosos para mejorar su calidad de vida. Este segundo taller cuenta con la colaboración de Mister Fogg, empresa especializada en proyectos interactivos con vídeos panorámicos.
También contamos con la visita y colaboración de SpiderAbel, uno de nuestros corredores solidarios, que nos acompaña en las maratones y nos ayuda en muchos proyectos. Nos mostró la recaudación de la venta de los calcetines solidarios, un proyecto ideado por él junto a la empresa Prendalia, con el que han recaudado 1.000 euros.
¡GRACIAS A TODOS POR COLABORAR EN ESTE ENCUENTRO!
