Emocionante progreso de la terapia génica en la enfermedad de Huntington y en la Ataxia espinocerebelosa
Fuente, 10 de abril de 2019

Enfermedad de Huntington y SCA

La enfermedad de Huntington (HD) y la Ataxia espinocerebelosa (SCA) son enfermedades neurodegenerativas causadas por el mismo tipo de error en el ADN del cuerpo. Esencialmente, las porciones de ADN de CAG o citosina, adenina y guanina se repiten más de lo normal. Este segmento de ADN se llama repetición de trinucleótido CAG. En HD, el gen HTT es el que está mutado. En SCA es el gen ATXN1.

En un individuo sano, el segmento CAG se repite 10-35 veces en el gen HTT. En alguien con HD, se repite 36 a más de 120 veces. De manera similar, en una persona sana, el gen ATXN1 tiene 4-39 copias del segmento CAG. En alguien con SCA, el segmento se repite 40 a más de 80 veces.

Las repeticiones de CAG son un factor de 8 enfermedades genéticas totales, incluidas la EH y la SCA.

Dystrogen Therapeutics ha estado trabajando en una nueva terapia génica que puede silenciar selectivamente solo la proteína mutada en estas condiciones.

Nuevos hallazgos

Esta terapia génica es única porque los investigadores han descubierto que esta terapia puede silenciar los genes mutados mientras deja intactos a los sanos. Para lograr esto, la compañía utiliza RNAi como otras compañías pero utiliza una etapa diferente de silenciamiento. En particular, creen que esta característica hará que la terapia sea una buena opción para la población de pacientes pediátricos. Permitirá, por ejemplo, que las proteínas saludables de la huntingtina continúen con su desarrollo y función normales, al mismo tiempo que silencian las que están dañadas.

Además, sus efectos de silenciamiento son de acción prolongada, mientras que la mayoría de los enfoques de RNAi anteriores en la EH solo han podido silenciar el gen durante un corto período de tiempo. Los investigadores describen esto como una «ventaja significativa» de su nuevo enfoque.

Dystrogen tiene grandes esperanzas para este nuevo desarrollo, creyendo que podría retrasar efectivamente los síntomas neurodegenerativos debilitantes que experimentan estas poblaciones de pacientes.

Estos nuevos hallazgos serán presentados en dos próximas conferencias. Estos incluirán la 24ª Reunión Anual de la Sociedad de ARN, que se celebrará del 11 al 16 de junio en Cracovia, Polonia; y el 44º Congreso FEBS que tendrá lugar del 6 al 11 de julio también en Cracovia.