La ataxia de Friedreich es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una función mitocondrial deteriorada, que produce estrés oxidativo.

En este estudio, nuestro objetivo fue evaluar si el tocotrienol, un fitonutriente que se difunde fácilmente en los tejidos con capas grasas saturadas, podría complementar el tratamiento actual con idebenona, un análogo de quinona con propiedades antioxidantes.

Cinco pacientes jóvenes con ataxia de Friedreich recibieron una dosis baja de suplementos de tocotrienol (5 mg / kg / día), sin interrumpir el tratamiento con idebenona.

Se evaluaron varios marcadores de estrés oxidativo y parámetros biológicos relacionados con el estrés oxidativo al momento del inicio del tratamiento y 2 y 12 meses después del tratamiento.

Algunos parámetros relacionados con el estrés oxidativo y algunos índices de inflamación se alteraron en pacientes con ataxia de Friedreich que tomaron idebenona sola y tendieron a ser valores normales después de la suplementación con tocotrienol; Del mismo modo, un estudio de resonancia magnética cardíaca mostró cierta mejoría después de un año de tratamiento con tocotrienol.

La vía por la cual el tocotrienol afecta la modulación Nrf2 de la expresión del gen hepcidina, un péptido involucrado en el manejo del hierro y en las respuestas inflamatorias, se ve a la luz de la interrupción de la distribución intracelular del hierro y de la anergia Nrf2 que caracteriza la ataxia de Friedreich.

Esta investigación proporciona un modelo adecuado para analizar la eficacia de las estrategias terapéuticas capaces de contrarrestar el exceso de radicales libres en la ataxia de Friedreich, y allana el camino para estudios clínicos a largo plazo.

 

El estrés oxidativo está involucrado en la patogénesis de la ataxia de Friedreich (FRDA), un trastorno genético que causa neurodegeneración debido a la reducción dramática en la expresión de frataxina.

Hasta la fecha, no hay cura disponible para pacientes con FRDA. En algunos países, los pacientes con FRDA asumen idebenona para contrarrestar los efectos de la deficiencia de frataxina.

Demostramos que el tratamiento con idebenona por sí solo no puede anular el estrés oxidativo en pacientes con FRDA, mientras que el tratamiento combinado con tocotrienoles podría ser más eficiente y tal vez producir una mejoría clínica.

De hecho, una disminución en el estrés oxidativo y los marcadores de inflamación se pueden ver después de dos meses y es más pronunciada después de un año de tratamiento. En nuestra opinión, esta es una información valiosa para los médicos, ya que la idebenona es el tratamiento de elección para los pacientes con FRDA en algunos países.