La asociación, que agrupa a las familias con niños y jóvenes afectados por esta enfermedad rara en España, lanza su segunda convocatoria internacional para una nueva beca internacional de 150.000 € para la investigación de la ataxia telangiectasia
Aefat cofinancia actualmente ocho proyectos de investigación con otras asociaciones internacionales y sigue recaudando fondos a través de sus acciones solidarias
Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, continúa su lucha por la investigación de esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en España. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, poco investigada, que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
Aunque entre sus objetivos también destaca la mejora de la calidad de vida de los pacientes y la sensibilización, la inversión en nuevas investigaciones es primordial para Aefat. Por ello, lanza esta segunda convocatoria internacional de 150.000 euros para proyectos de investigación que puedan contribuir a prevenir, mitigar y aliviar los efectos de la ataxia telangiectasia y, en última instancia, conducir a una cura. Los candidatos pueden consultar las bases en aefat.es y deberán presentar un breve formulario de solicitud previa antes de 11 de junio de este año. Se tendrán en cuenta solicitudes de cualquier parte del mundo, también multicéntricas, pero siempre que al menos uno de los centros pertenezca a un organismo de investigación pública, bajo la responsabilidad de un investigador principal que ocupe un puesto en esa institución durante toda la duración del proyecto.
Aefat continúa recaudando fondos para financiar proyectos de investigación sobre la enfermedad a través de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, y sumando donaciones de particulares y empresas. En la actualidad, Aefat está cofinanciando ocho proyectos de investigación junto con asociaciones similares de otros países con los que colaboran desde que fundaron juntos la A-T Global Alliance en 2020.
Acciones solidarias
Entre ellas destaca el Festival Solidario Aitzina Folk, creado en 2013 en Vitoria-Gasteiz, que ofrece más de 20 conciertos y talleres para todos los públicos en cada edición. Y la creación del Equipo Zurich Aefat en 2017, que participa en las cinco maratones que patrocina la empresa aseguradora en España (Sevilla, Barcelona, Madrid, San Sebastián y Valencia). Una iniciativa de deporte inclusivo que cuenta con la colaboración de más de cien corredores solidarios de toda España, que empujan las sillas especiales de los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia durante esos 42 kilómetros en los diferentes maratones. Aefat también está presente en otros eventos solidarios y apoya diferentes retos deportivos solidarios. Además, también cuenta desde el año pasado con la Cerveza Esperanza, una cerveza artesana solidaria creada en Sevilla.
Proyectos Anteriores
La primera beca que lanzó Aefat, valorada en 120.000 euros, fue adjudicada en 2015 a la investigadora Almudena Serrano para realizar su tesis doctoral sobre la relación entre roturas de ADN y el desarrollo de la enfermedad, en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER). Estuvo dirigida por el biólogo Felipe Cortés, científico titular del CSIC. Los primeros resultados de este proyecto fueron publicados en la revista Nature Communications en 2020.
Cortés, actual jefe de grupo en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), forma ahora parte del Comité Científico de Aefat, junto con distintos investigadores y especialistas como Roberto Bilbao Urquiola, director científico del Biobanco Vasco; el bioquímico clínico José Antonio Navarro, del Hospital Universitario de Canarias; Óscar Fernández Capetillo, bioquímico del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y la neuropediatra Ana Lola Moreno Vázquez, del Centro de Salud La Paz de Cádiz y profesora asociada de Pediatría de la Facultad de Medicina gaditana.
Asesorados por este Comité Científico, Aefat lanzó en 2018 su primera beca internacional, por 150.000 euros, que adjudicó al proyecto de terapia génica desarrollado por la Clínica Universidad de Navarra, con Felipe Prósper, en colaboración con el centro de investigación Cima Universidad de Navarra, con Borja Sáez. Los primeros resultados de este proyecto, ya prometedores, fueron publicados en 2019 en la revista Nature Communications junto con otros investigadores de las universidades de Harvard y Stanford en EEUU.
En 2021 Aefat decidió ampliar este proyecto con 83.000 euros para continuar la investigación en colaboración con la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona, con el investigador Marc Güell, incorporando la tecnología denominada FiCAT (Find and cut-and-transfer) que combina la precisión de CRISPR-cas9 y la capacidad de transferencia de genes de transposasas
El proyecto, denominado “Autotrasplante de médula ósea como cura para la inmunodeficiencia primaria característica de la ataxia telangiectasia: nuevas herramientas de edición génica y acondicionamiento no genotóxico”, continúa abierto hasta finales de este año. El objetivo es resolver la inmunodeficiencia primaria que va asociada a esta enfermedad rara y que conlleva hospitalizaciones frecuentes y fallecimientos de los afectados, bien por complicaciones respiratorias o bien por algunos tipos de cáncer.
Sobre la Ataxia Telangiectasia y AEFAT
La ataxia telangiectasia (AT o A-T) es uno de los 300 tipos de ataxias que existen y provoca una grave discapacidad física progresiva. Es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad, aunque hay afectados que han esperado hasta 10 años para el diagnóstico porque se confunde con otras patologías. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. Los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias…).
Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2014. La asociación pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), FEDAES (Federación de Ataxias de España) y la A-T Global Alliance (www.cureat.org), donde colabora con asociaciones similares europeas, americanas y australianas. Aefat también mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoaméric
Rosa Casbas
Responsable de Comunicación de AEFAT
Asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España
Tel. + 34 657 970 170
