Un nuevo método analítico detecta de manera confiable los niveles de Frataxina, informan los investigadores

Fuente, 6 DE FEBRERO DE 2018

Los investigadores están desarrollando un nuevo método analítico, el uso de plaquetas de los pacientes, que permite la cuantificación rigurosa de frataxina, la proteína que falta en pacientes con ataxia de Friedreich (FA).

Los hallazgos del estudio » Cromatografía líquida-Análisis de espectrometría de masas de alta resolución de la plataxina plaquetaria como biomarcador de proteínas para la ataxia de Friedreich de enfermedades raras » se publicaron en la revista Analytical Chemistry .

FA es una rara enfermedad genética que generalmente comienza en la infancia y causa un deterioro gradual de la coordinación motora debido a la degeneración en la médula espinal y el cerebelo, el área del cerebro que controla el equilibrio y el movimiento. Aproximadamente uno de cada 50,000 personas en los Estados Unidos tiene FA.

La enfermedad es causada por una mutación en el gen FXN , que implica repeticiones de la secuencia GAA de nucleótidos (los componentes básicos del ADN). El número de repeticiones de GAA se correlaciona con la gravedad de la enfermedad. Las mutaciones en FXN conducen a una producción reducida de frataxina, que está presente en las mitocondrias (las plantas de energía del cuerpo). A su vez, esto da como resultado un deterioro del metabolismo energético en las células.

Aunque se están probando nuevas terapias, aún no se han aprobado tratamientos para FA. El objetivo principal de las estrategias terapéuticas actuales es aumentar los niveles de frataxina. Sin embargo, la frataxina no se puede detectar en la sangre.

Entonces, después de usar plaquetas (las células involucradas coagulando sangre) para desarrollar una estrategia para monitorear los cambios en el metabolismo mitocondrial, los investigadores de la  Universidad de Pensilvania  desarrollaron un método que permite una cuantificación más directa y sensible de la frataxina madura en plaquetas de pacientes con FA. «… las plaquetas tienen el 86% de las mitocondrias presentes en sangre entera y una vida media de solo 10 días, lo que las convierte en una alternativa atractiva [a los glóbulos rojos]», escribieron los investigadores.

El método fue capaz de detectar niveles muy bajos de frataxina. Además, mostró una sensibilidad y especificidad del 100 por ciento para diferenciar los controles de los pacientes con AF. Como se esperaba, los pacientes con FA mostraron significativamente menos frataxina plaquetaria que los controles.

Es de destacar que la correlación entre los niveles de frataxina y las repeticiones de GAA no alcanzó significación estadística. Esto pudo haber sido debido al bajo número de participantes (14, siete en cada grupo), observaron los investigadores.

«El ensayo debería permitir monitorear rigurosamente los efectos de las intervenciones terapéuticas sobre la expresión de la frataxina en esta enfermedad devastadora», escribieron los investigadores.

Además, «este método también proporciona un enfoque para monitorear nuevas terapias que se están desarrollando para enfermedades genéticas raras de expresión de proteínas aberrantes como [distrofia muscular de Duchenne] y [ataxia espinocerebelosa 1]», agregaron.