# IARC2017 – Diseño de Ensayos Clínicos en la Lista de Puntos Importantes de la Conferencia de Ataxia UK

Fuente, 12 de septiembre de 2017

Uno de los avances más alentadores en la investigación de la ataxia estos días es un aumento en las terapias avanzando a la etapa de ensayo clínico.

Esto ha puesto un premio en el diseño del ensayo, lo que significa que muchos de los que van a la II Conferencia Internacional de Investigación de Ataxia  (IARC) en Pisa, Italia, fijado para el 27-30 de septiembre, esperamos asistir a las presentaciones de diseño.

Entre ellos están los pacientes, que tienen un interés en el diseño del ensayo: quieren estudios clínicos que aborden el tratamiento de sus necesidades más críticas

Otros interesados ​​en el diseño de ensayos incluyen a Julie Greenfield, directora de investigación de Ataxia UK , y la directora general de la organización sin fines de lucro, Sue Millman. Los dos líderes de la principal organización británica de ataxia también están dispuestas a asistir a las sesiones de la conferencia sobre nuevos enfoques de tratamiento, incluida la terapia génica y la adaptación de tratamientos aprobados para otras enfermedades a las ataxias.

Greenfield y Millman también están entusiasmadas con las discusiones del evento, dijeron en una entrevista con Ataxia de Friedreich News. Una conferencia contará con pacientes, y otra con científicos y representantes de compañías farmacéuticas que trabajan en terapias para estas enfermedades neurodegenerativas.

Los pacientes discutirán cómo la ataxia afecta en su vida diaria y la importancia de diseñar ensayos que aborden sus necesidades más importantes, dijo Greenfield. Todo el enfoque será el diseño del ensayo, de acuerdo con el programa de la conferencia.

Millton dijo que Ataxia UK espera que la información que salga de ambas discusiones promueva el objetivo de su organización de “ver que los ensayos son adecuados a las necesidades de los pacientes – que están configurados de manera que permitan la máxima participación de los pacientes”.

Apoyos en investigación y resultados 
Ataxia UK es uno de los organizadores de la conferencia, junto con la Ataxia  de Friedreich Research Alliance, o FARA, en los Estados Unidos, y la organización de la ataxia italiana GoFAR, que acogerá el evento de este año. Ataxia UK fue la organización anfitriona de la primera conferencia mundial del IARC, en Windsor, Inglaterra, en 2015.

Al igual que otros grupos de pacientes, los objetivos de Ataxia UK incluyen mejorar el tratamiento del paciente, financiar investigaciones que conducen a terapias y promover la colaboración entre los miembros de la comunidad de ataxia.

Una pieza clave de la investigación financiada por Ataxia UK que la conferencia de Pisa abordará es la historia natural de la ataxia de Friedreich (FA), la más común de más de 100 ataxias. Una serie de organizaciones sin fines de lucro están ayudando a financiar la investigación que la federación europea de ataxia EuroAtaxia está coordinando.

El término “historia natural” se refiere a cómo una enfermedad progresa con el tiempo. Al comprender las etapas de su desarrollo, los científicos pueden ser capaces de desarrollar terapias que los médicos pueden administrar en puntos cruciales para retardar la progresión de la enfermedad de un paso a otro.

Esto es particularmente importante en las ataxias, porque los cambios en las discapacidades de los pacientes pueden ser sutiles, dijo Greenfield.

“Observa la coordinación y el equilibrio [de los pacientes], por ejemplo, y los estudia cada seis meses o un año” en cambio, dijo. “Si se entiende la progresión natural de la enfermedad, cuando se introduce un tratamiento, se puede determinar si la progresión se está ralentizando o deteniendose como resultado del tratamiento. Esto es extremadamente importante en los ensayos clínicos “.

Además de los problemas de movimiento y equilibrio, muchas personas con ataxia tienen problemas para hablar y oír.

Otro proyecto de Ataxia financiado por el Reino Unido en IARC es un ensayo clínico con audífonos FM en pacientes con ataxias espinocerebelares.

“Parece prometedor para ayudar a los pacientes” que tienen dificultad para escuchar cuando hay ruido de fondo, dijo Greenfield. El ensayo ha sugerido que el dispositivo puede suprimir el ruido.

Otra presentación de Pisa, cuya investigación Ataxia UK ha financiado, es la obra del científico español Javier Díaz-Nido en la posibilidad de desarrollar terapias para la FA alrededor de factores neurotrópicos. Estas moléculas, que son pequeñas proteínas y péptidos – o porciones de proteínas – promueven la supervivencia de las neuronas. Los científicos creen que la muerte de las neuronas es la causa de la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas como las ataxias.

Una herramienta importante para estudiar una enfermedad, y crear tratamientos para ella, son los modelos celulares y animales que imitan sus características en los seres humanos. Los modelos ayudan a los científicos a desarrollar terapias que luego pueden ser probadas en ensayos clínicos con seres humanos.

Hace unos 15 años, Ataxia UK apoyó el desarrollo del investigador británico Mark Pook de un modelo de ratón de FA que los científicos de todo el mundo utilizan ahora en la investigación de hoy. La organización también ha financiado el desarrollo de modelos inducidos de células madre pluripotentes de ataxia.

Los científicos continúan desarrollando modelos de ataxia que pueden mejorar el trabajo de los investigadores, y la conferencia de Pisa incluirá presentaciones sobre varios modelos nuevos.

Prioridad en la colaboración y los pacientes
Millman dijo que Ataxia UK hizo que la facilitación de la colaboración en el tratamiento y la investigación fuera una prioridad hace una década, y conferencias como IARC son importantes para generar y fortalecer esa colaboración.

La colaboración es crucial en parte porque la ataxia es muy complicada. Cada una de las 100 variedades de la enfermedad heredada proviene de diferentes mutaciones genéticas.

“Ataxia UK cree firmemente que ninguna organización benéfica, compañía farmacéutica o laboratorio va a romper estas condiciones de ataxia”, por ellos mismos, dijo Millman.

Los tres organizadores de la conferencia de Pisa – Ataxia UK, FARA y GoFAR – ya han colaborado en una serie de proyectos de investigación, señaló.

Debido a que Ataxia UK se ocupa de todas las ataxias, también trabaja con otros grupos europeos de defensores de la ataxia. De hecho, participará en un simposio de Euroataxia en Pisa junto con la conferencia del IARC. Euroataxia se compone por grupos de pacientes con ataxia en varios países europeos e Israel.

Una encuesta a los participantes en el primer IARC en Inglaterra mostró lo importante que son esas reuniones para facilitar la colaboración, dijo Millman. De los que respondieron, el 86 por ciento dijo que hizo nuevos contactos en el evento que creían que mejoraría su trabajo.

La conferencia de Windsor, que fue entonces la mayor reunión de la comunidad de ataxia – unas 350 personas – también ayudó a “muchos científicos a conocer a los pacientes” por primera vez, dijo Millman, agregando que muchos investigadores “nos estaban hablando sobre el hecho de que eran científicos y nunca llegan a conocer a un paciente “. La interacción fue probablemente muy beneficiosa para los jóvenes investigadores, agregó.

Razones para la esperanza
Cada día comenzó con pacientes individuales dirigiéndose a los participantes.

Estas presentaciones, y la interacción de los pacientes y sus familias con otros en el evento, subrayó a los científicos que “en realidad es para los pacientes”, dijo Millman. “Se trata de que los pacientes no empeoren, de que los pacientes vivan vidas menos cortas y más satisfactorias de lo que de otra manera podrían”.

El mensaje subyacente era que “esto no es ninguna investigación vieja – es realmente sobre la vida de la gente,” dijo ella.

Pero la inspiración que surgió no fluyó en una sola dirección. Los científicos también inspiraron a los pacientes y a sus familias, dándoles esperanza, dijo Millman.

Aquellos con ataxia y sus familias – en particular los padres con niños pequeños – “están desesperados por ver alguna esperanza”, dijo.

Y el número de científicos que estaban allí “es algo que no se olvida” de los pacientes y las familias, dijo Greenfield.

La conferencia de Pisa probablemente tendrá aproximadamente el mismo número de participantes que el de Windsor. Sus organizadores esperan que continúe fomentando la colaboración en la comunidad de la ataxia, inspirando a los científicos sobre el trabajo que están haciendo, y generando nuevas razones de esperanza entre los pacientes y sus familias.

 

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