25 de septiembre: Día internacional de la Ataxia
Es el día en el que, desde hace más de 14 años, se celebran en la mayor parte de países occidentales con asociaciones de pacientes todo tipo de actos para dar a conocer esta enfermedad tan desconocida por la sociedad y que la padecen 8.000 personas en España.
La palabra ataxia proviene del griego y significa “sin orden”, aunque médicamente se entiende como falta de coordinación. Este término puede utilizarse para referirse a una coordinación pobre como síntoma, o puede usarse para denominar una enfermedad degenerativa concreta del sistema nervioso que presenta este síntoma como principal o al menos más evidente o llamativo.
Así pues, la ataxia es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como un temblor en distintas partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios; como la dificultad para realizar movimientos precisos; o como la dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal y a la vez un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos que cursan además con otros muchos síntomas que varían según el tipo de ataxia, como son, entre otras, las deformidades esqueléticas, disfagia, cardiopatías, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, linfomas y leucemias”.
Cerca del 60% de los diferentes tipos de Ataxia son hereditarios, es decir, son transmitidos por los progenitores de forma dominante o recesiva, según el caso. Generalmente las ataxias se generan por una pérdida de función en el cerebelo, que es el órgano responsable de la coordinación de la fluidez y precisión de los movimientos, o por una anomalía en las vías que conducen los impulsos nerviosos desde o hacia él.
Las ataxias son enfermedades muy graves, neurodegenerativas y altamente invalidantes, que van dejando al paciente no ya en silla de ruedas sino“atrapado en su propio cuerpo” desde edades muy tempranas en muchos casos, y con total lucidez, lo que hace que se generen unos enormessentimientos de impotencia en los afectados.
A día de hoy, este tipo de enfermedades no tienen una cura específica, salvo algunos casos provocados por deficiencias metabólicas (déficit de vitamina E o B12). No obstante, muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados. A pesar de ello, afortunadamente sí que se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible y, para ello, desde la Federación de Ataxias de España (FEDAES) se intentan promover las acciones oportunas en aras de una investigación eficaz en este campo, un contacto continuo enfermo-investigador y una mejora continua de la formación de los profesionales y de la calidad asistencial.
En la actualidad se han depositado grandes esperanzas en diferentes proyectos de investigación basados en la denominada terapia génica, y precisamente en esta época de crisis y recortes los enfermos ante el manifiesto olvido institucional se han convertido en artífices de su propia curación y, junto a sus familias, se han puesto manos a la obra para aportar sus escasos ahorros y realizar todo tipo de actividades (conciertos, exposiciones, venta de pulseras, carreras solidarias, recogida de tapones…) encaminadas a obtener recursos para financiar proyectos específicos de investigación.
En 2.001, a raíz del contacto a través de un foro de internet en el que un grupo de españoles afectados de ataxia, tras constatar gran el desconocimiento y escaso interés que provocan este tipo de enfermedades minoritarias entre políticos, investigadores, industria farmacéutica y personal sanitario, nace la Federación de Ataxias de España (www.fedaes.org) con el afán de aunar esfuerzos englobando a las diferentes asociaciones regionales de enfermos y con el objetivo especifico de promover el estudio y la investigación científica en el campo de las ataxias y promover cualquier acción encaminada al conocimiento y divulgación de las ataxias teniendo siempre como referente al enfermo, sus necesidades y su calidad de vida.
