La beca de 30.000$ concedida por FEDAES al investigador Dr. Mark Payne para el desarrollo de la TAT-frataxina, ha contribuido finalmente a su uso como fármaco, el Nomlabofusp. En 2003, un grupo de familiares de afectados por ataxia de Friedreich (AF), impulsado por FEDAES, consiguió recaudar fondos para este proyecto en concreto.
El transporte de la frataxina exógena hasta el interior de la mitocondria, ha sido uno de los retos más importantes, para el desarrollo de una terapia eficaz para la AF. Un tratamiento que lograra superar este escollo, permitiría aumentar la producción de frataxina en esta enfermedad, causada por el déficit de esta proteína. Si se restablece una cantidad suficiente de frataxina, se prevé que mejorarían de forma importante las manifestaciones de la AF. Esta es la primera terapia con potencial, para abordar la deficiencia mitocondrial central de la enfermedad, lo que convierte al Nomlabofusp, en uno de los fármacos más prometedores para el tratamiento de la AF.
Los ensayos muestran resultados excelentes, pues el fármaco incrementa de forma notable, la concentración de frataxina en músculo esquelético, corazón y ganglios dorsales. No se han detectado efectos adversos, presentando el fármaco una buena tolerabilidad. Está en vigor un ensayo clínico en adolescentes de 12-17 años, en el que se prevé poder incluir a niños de 2 a 11 años. Además, la empresa también ha conseguido la aprobación de la FDA (la administración norteamericana para la regulación de los fármacos y los alimentos) para mejorar el producto pasando de una versión congelada a una versión liofilizada, mucho más fácil de manejar.
Los datos de los que se dispone de los ensayos efectuados hasta el momento actual, demuestran que se produce un aumento notable de la producción de frataxina en los tejidos, y que el fármaco ensayado a diferentes dosis muestra buena tolerabilidad y seguridad. Todavía no disponemos de resultados clínicos.
Desde FEDAES siempre hemos impulsado la investigación en todo tipo de ataxias, mediante ayudas y becas a investigadores y es un privilegio y supone un orgullo, que nuestra contribución haya ayudado a una investigación tan prometedora, llegando al desarrollo del fármaco Nomlabofusp. La empresa, ante los resultados que se están obteniendo en los ensayos, ha solicitado a la FDA la aprobación acelerada para finales de 2025.
Muchos años han pasado desde nuestra iniciativa, pero nos llena de alegría que esta apuesta de FEDAES por esta tecnología haya seguido desarrollándose.
Es decir, la empresa está apostando con fuerza por el fármaco ante los resultados obtenidos hasta ahora. De momento, continúan los ensayos clínicos, y, si se evidencian además claras mejorías clínicas, se espera que a finales de 2025 sea aprobada por la FDA y posteriormente por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).
Ojalá que los esfuerzos en apoyar económicamente la investigación, realizados por las Asociaciones de Pacientes a nivel internacional, entre las que se encuentra FEDAES, contribuyan a curar la Ataxia de Friedreich y otras ataxias, todas ellas devastadoras.
