Un avance histórico se gesta para 2026: Porque la nueva apuesta de Sanofi para la Ataxia de Friedreich nos devuelve la ilusión
En FEDAES sabemos que el camino de la investigación científica no acostumbra a ser fácil. Hace unos años, todas nuestras esperanzas estaban puestas en el trabajo con Adenovirus, y aunque aquel proyecto no logró prosperar, nos dejó una lección valiosa: la ciencia nunca se rinde, solo se perfecciona.
Hoy, esa perseverancia da sus frutos. La farmacéutica Sanofi, que lleva años comprometida con nuestra causa, ha dado un giro estratégico hacia una terapia génica de última generación.
Mediante la tecnología de ingeniería genética cruzada que presentan, es posible corregir la deficiencia de frataxina en diferentes tejidos y sistemas como el corazón, ganglios de la raíz dorsal y cerebelo, tanto en modelos de ratón como en primates no humanos. Es decir, donde el déficit de frataxina origina la disfunción y produce la enfermedad.
Esta estrategia innovadora que aborda tanto la disfunción neuronal como cardíaca en la AF, para expandir el alcance terapéutico de la FXN administrada por AAV en el líquido cefalorraquídeo (LCR). Este enfoque utiliza una variante de frataxina bioingenierizada capaz de ser secretada desde células «fábrica» transducidas y captada por células vecinas no transducidas, permitiendo una amplia reposición de proteínas sin una carga excesiva del vector.
Aprovechan las ventajas de la administración intra-LCR por su acceso directo al SNC y los ganglios sensoriales, evitando la barrera hematoencefálica y además aprovecha el flujo de partículas desde el LCR hasta el torrente sanguíneo para dirigirse a los tejidos periféricos. Además, al integrar un promotor selectivo de tejido, mejora el acceso a los tejidos diana y reducen la expresión de los tejidos que no son el objetivo.
En resumen
Diseño de nueva plataforma de terapia génica cruzada con un fuerte potencial para abordar las manifestaciones dobles cardíacas y neurológicas de la Ataxia de Friedreich.
Esto se logró mediante un enfoque múltiple:
- .Aprovechar la administración intra-LCR para acceder al SNC, SNP y tejidos periféricos.
- Incorporar un promotor selectivo de tejido para equilibrar la expresión.
- Ingeniería de proteínas para permitir la secreción y captación de frataxina, expandiendo la huella terapéutica.
Se ha observado que en modelos de ratón modelo de AF, un rescate de los fenotipos cardiacos y neurológicos marcando la primera demostración de corrección doble con una sola administración en el líquido cefalorraquídeo. Estos beneficios se lograron sin una transducción generalizada, reduciendo la carga del vector y la toxicidad asociada. En modelos de primates no humanos se ha comprobado la falta de toxicidad de la terapia.
¿Por qué somos tan optimistas esta vez?
- Resultados sólidos: A diferencia de intentos anteriores, esta nueva tecnología ya ha funcionado con éxito en primates (monos), demostrando una seguridad y eficacia que nos hace ser muy positivos.
- El salto a humanos: Con estos datos en la mano, confiamos plenamente en que el siguiente paso será la presentación para ensayos clínicos en personas.
- Ciencia de vanguardia: Es una técnica mucho más avanzada que promete no solo ayudar en la Ataxia de Friedreich (AF), sino abrir puertas para otras enfermedades del sistema nervioso.
Con estos antecedentes suponemos que próximamente, comenzará el procedimiento de solicitud de ensayo clínico ante las Agencias Reguladoras, FDA en Estados unidos y EMA en Europa.
Además también para otras enfermedades multisistémicas, tal y como indican en el artículo, (ataxias y otras) esta terapia puede ser igualmente válida, lo que supone una dosis de esperanza para todos nosotros.
El borrador científico ya ha sido aceptado por la revista especializada y la publicación oficial verá la luz próximamente.
Estamos ante una enorme novedad que podría cambiarlo todo. No nos quites el ojo de encima, porque se marcará un antes y un después para nuestra gran familia.
¡Sigue atento/a a nuestras actualizaciones! La esperanza tiene una cita este año.
