La empresa Taysha anunció hace dos días la noticia de que su terapia génica para el síndrome de Rett ha dado resultados tan positivos en las primeras 2 pacientes adultas tratadas que les han dado permiso para empezar a dar dosis alta de terapia génica a las siguientes, sin esperar a ver más casos (inicialmente planeaban tres casos en dosis baja).
Paciente 1 (Fenotipo más severo)
Mejoras que siguen aumentando 35 semanas después de recibir la terapia génica, y ya le han quitado el tratamiento con esteroides que se les da al principio para evitar que el cuerpo rechace la terapia. Ha recuperado el movimiento en las piernas y la capacidad de sentarse sin ayuda que había perdido hace 10 años (!!), además de ganar la habilidad de usar su mano no dominante. También obtuvo mejoras en sus problemas respiratorios y calidad de sueño, incluida la capacidad de dormir la noche entera por primera vez en 20 años (!!). Otro dato importante es la gran mejora en su interés en comunicación social y actividades sociales, está mas alerta e interactiva socialmente, con más vocalizaciones y mejora en el uso de un dispositivo de comunicación por seguimiento ocular.
Paciente 2 (Fenotipo menos severo)
Esta segunda paciente también continúa mejorando 19 semanas después de recibir la terapia génica y le están bajando también los esteroides. A mejorado las estereotipias de manos a niveles que no veían desde que tuvo su regresión con 3 años, mejoras en respiración que van en aumento incluida su hiperventilación y ataques de apnea. También lleva una reducción importante en las crisis epilépticas con lo que le están bajando los fármacos antiepilépticos que tomaba.
Y ahora qué pasará
Estas dos chicas son adultas, Taysha está haciendo también el ensayo en niñas (ensayo pediátrico) y en ese ya han dado la terapia a una primera participante y ahora van a empezar con la segunda, todavía no han comunicado resultados porque es pronto. En las pequeñas están también empezando por la dosis baja, y en las adultas (en realidad ahora buscarán mayores de 12 años y adultas para el ensayo en mayores) ya si que van a por dosis más alta.
Taysha dice que comunicarán los resultados de la dosis alta tanto en el ensayo pediátrico como en el de grandes antes de que acabe este año 2024.
Son poquitos casos de pacientes tratados, pero muy muy esperanzadores.
En ensayo en grandes (de 12 años para arriba) tiene lugar en EEUU y Canadá, mientras que el pediátrico (de 3 a 8 años) en Reino Unido.
En su carta a los grupos de pacientes Taysha explica que los pacientes de otros países podrían ser incluidos en el ensayo en esos países bajo la discreción del investigador principal, que es el médico responsable del ensayo en cada uno de los hospitales que ofrecen ese ensayo. Así que recomiendan que las familias o preferiblemente su médico se pongan en contacto con esos investigadores principales (no con la empresa).
Entre tanto nos quedamos con estos resultados en mujeres ya adultas. Nunca es tarde
El 19 de marzo de 2024, Taysha Gene Therapies publicó un comunicado de prensa con una actualización de su programa de terapia génica para el síndrome de Rett TSHA-102.
- La compañía anunció que después de revisar los datos, el Comité Independiente de Monitoreo de Datos (IDMC) aprobó la solicitud de la compañía de pasar a la dosis más alta para su ensayo de terapia génica para el síndrome de Rett en adultos y adolescentes antes de lo planeado.
- Taysha también anunció que el IDMC aprobó la dosificación del segundo paciente pediátrico estadounidense en el grupo de dosis bajas del ensayo de terapia genética para el síndrome de Rett infantil. El segundo paciente ya ha sido identificado y la dosis está programada para este trimestre.
- Taysha anunció la aprobación de la MHRA para que la rama británica del ensayo infantil TSHA-102 comience en enero. El objetivo de la empresa en el Reino Unido ahora es iniciar su primer sitio de prueba en el Reino Unido. Taysha también anunció ayer que recibió la aprobación de MHRA ILAP, que está diseñada para ayudar a acelerar el desarrollo de tratamientos nuevos e innovadores para enfermedades para las cuales no existen tratamientos o estos son limitados.
Lea el comunicado de prensa completo de Taysha aquí
Lea la carta de Taysha a los líderes comunitarios a continuación.
Aquí están nuestras conclusiones clave:
Ensayo en adultos y adolescentes: Canadá y EE. UU.
- No ha habido eventos adversos graves ni problemas de seguridad en los pacientes adultos 1 y 2 a las 35 semanas y 19 semanas después de la administración.
- El IDMC ha aprobado el aumento de dosis, lo que significa pasar a una dosis más alta antes de lo previsto.
- Según los últimos datos obtenidos a los 6 meses (paciente 1) y 12 semanas (paciente 2) después de la dosificación, ambos pacientes muestran mejoras clínicas nuevas y sostenidas.
Ensayo infantil: EE. UU. y Reino Unido
- Un paciente ha recibido una dosis en los EE. UU.
- El IDRC ha aprobado la dosificación del paciente 2.
- El paciente 2 ha sido identificado.
- La dosificación está programada para este trimestre.
- El regulador del Reino Unido, la MHRA, ha concedido la aprobación a Taysha ILAP.
- El enfoque actual en el Reino Unido está en la iniciación en el sitio.
Próximos hitos a buscar:
- Datos de la cohorte 1 (dosis baja) del ensayo infantil a mediados del año 2023.
- Datos iniciales de la cohorte 2 (dosis alta) del ensayo en adultos y adolescentes en la segunda mitad de 2024.
Preguntas frecuentes
¿Qué es la vía de acceso y licencias innovadoras (ILAP) de la MHRA del Reino Unido?
La designación ILAP tiene como objetivo hacer que sea más fácil y rápido para los pacientes del Reino Unido acceder a nuevos tratamientos acelerando el tiempo que lleva llevar nuevos tratamientos al mercado mejorando las interacciones con el regulador del Reino Unido y otros organismos relevantes involucrados en el proceso.
¿Qué mejoras se observaron en el grupo de adultos y adolescentes?
Taysha ha compartido información sobre los pacientes 1 y 2 y sus síntomas antes y después del tratamiento, junto con declaraciones para aclarar que, si bien no esperaban ver ninguna eficacia en pacientes adultos con enfermedad en etapa 4, no se pueden sacar conclusiones basadas en los hallazgos provisionales de un ensayo clínico hasta que todos los pacientes reciban la dosis y se evalúen durante la duración del estudio y se hayan recopilado y analizado todos los datos.
Puede encontrar más información sobre los pacientes 1 y 2 y sus síntomas antes y después en el comunicado de prensa, la carta comunitaria y escuchando la llamada a inversionistas más reciente de Taysha aquí. https://ir.tayshagtx.com/news-events/events-presentations
¿Ha comenzado ya el juicio de niños en el Reino Unido?
Aunque Taysha recibió autorización del regulador del Reino Unido, la MHRA, el primer sitio de prueba del Reino Unido no se ha activado y aún no está reclutando. Puede encontrar más información sobre el ensayo infantil del Reino Unido, incluidos los criterios de inclusión y exclusión, aquí. https://clinicaltrials.gov/study/NCT06152237
En primera instancia, el número necesario para los ensayos de terapia génica del síndrome de Rett en el Reino Unido será muy pequeño y es probable que los médicos recluten pacientes de su lista. A medida que se amplíen los ensayos, es probable que Reverse Rett apoye el reclutamiento para ensayos a través del Registro Rett del Reino Unido. Si la persona que usted cuida (de cualquier edad) no está registrada, regístrese hoy. http://rettregistry.uk y correo electrónico para expresar interés en ensayos de terapia génica info@reverserett.org.uk
¿Serán elegibles para participar las familias que viven fuera del Reino Unido?
En última instancia, el médico principal de cualquier centro de ensayo decidirá la elegibilidad de un paciente individual para el ensayo clínico. Aunque esto varía de un sitio a otro, los participantes generalmente se seleccionan para su inscripción teniendo en cuenta varias consideraciones, incluida la cercanía a la que viven del sitio del ensayo clínico.
Las familias de Rett y/o su médico tratante pueden comunicarse directamente con un sitio participante para preguntar sobre una posible participación en el ensayo.
En Reverse Rett, animamos a los pacientes fuera del Reino Unido que deseen participar en ensayos clínicos y/o acceder a tratamientos emergentes a registrarse en el Registro Rett del Reino Unido para que podamos recopilar y compartir información sobre dónde hay concentraciones de pacientes con las empresas. y otros órganos pertinentes.
