Qué es la ataxia

Qué es la ataxia

Qué es la ataxia: Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio.

La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.

La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente discapacitantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, y para cada persona, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida.

Tipos de ataxia

Aunque la ataxia más conocida y frecuente es la Friedreich, existen más de 200 tipos de ataxia que comparten una característica común: la alteración de la coordinación de movimientos. Aunque es una lista extensa  y compleja de tipos de ataxia, podemos clasificarlas de la siguiente manera:

HEREDITARIAS

1.1.  DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE.

Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre, con desórdenes dominantes, como la SCA1 por ejemplo, una sola copia heredada de cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso de SCA1, la persona desarrollará los síntomas.

También se puede heredar la copia normal del gen, o igualmente se podría haber heredado su copia defectuosa y ella puede dar lugar al desorden. Hay una oportunidad igual de heredar cualquiera de los dos genes, por consiguiente el riesgo de tener síntomas en vías de desarrollo es 1 de 2, o el 50%.

Algunas de ellas son:

• Ataxias espinocerebelosas. Los investigadores clasificaron más de 48 genes de ataxia autosómica dominante, y el número sigue aumentando. La ataxia cerebelosa y la degeneración cerebelosa son frecuentes para todos los tipos, pero otros signos y síntomas, al igual que la edad de aparición, varían según la mutación específica del gen.

• Ataxia episódica. Existen siete tipos reconocidos de ataxia que son episódicas en lugar de progresivas, de EA1 a EA7. EA1 y EA2 son las más frecuentes. La EA1 comprende episodios atáxicos breves que pueden durar segundos o minutos. El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios que, a menudo, se asocian con espasmos musculares.La EA2 comprende episodios más prolongados, generalmente duran de 30 minutos a 6 horas, también provocados por el estrés. Durante los episodios, podrías tener mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular. En algunos casos, los síntomas se resuelven con el tiempo.

  La ataxia episódica no acorta la esperanza de vida, y los síntomas podrían responder a los medicamentos.

1.2.  DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.

En la herencia autosómica recesiva: una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich.

Se ha estimado que un 1 por 100 en poblaciones europeas y un porcentaje muy similar en los EE.UU. son portadores del gen anómalo del FA (Ataxia de Friedreich). Solamente cuando dos de estos portadores tienen hijos, existe la oportunidad de que uno o más de sus hijos tengan el FA en vías de desarrollo. Para que un hijo, herede la copia defectuosa de ambos padres portadores, el riesgo es 1 de 4, o el 25% de tener FA en vías de desarrollo. En el global, las oportunidades de tener FA en vías de desarrollo están alrededor de 1 por cada 50.000.

Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Estos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.

Algunas de ellas son:

• Ataxia de Friedreich. Esta ataxia hereditaria frecuente comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan señales desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen bastante antes de los 25 años.La tasa de avance de la enfermedad varía. Por lo general, la primera señal es la dificultad para caminar (ataxia de la marcha). La enfermedad normalmente avanza hacia los brazos y el tronco. Con el tiempo, los músculos se debilitan y se atrofian, lo que causa deformidades, especialmente en los pies, las piernas y las manos.

  Otros signos y síntomas que pueden manifestarse a medida que avanza la enfermedad son hablar lento y balbuceando (disartria), fatiga, movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo), curvatura espinal (escoliosis), pérdida de la audición y enfermedades cardíacas, entre ellas, agrandamiento del corazón (cardiomiopatía) e insuficiencia cardíaca. El tratamiento temprano de los problemas cardíacos puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.

• Ataxia telangiectasia. Esta enfermedad poco frecuente y progresiva de la infancia causa degeneración en el cerebro y otros sistemas del cuerpo. Esta enfermedad también causa debilitamiento del sistema inmunitario (inmunodeficiencia), lo que aumenta la susceptibilidad a padecer otras enfermedades, como infecciones y tumores. Esta enfermedad afecta a diferentes órganos.Las telangiectasias son «arañitas» rojas diminutas que pueden aparecer en las comisuras de los ojos de tu hijo o en las orejas y las mejillas. Por lo general, los primeros indicios de la enfermedad son el retraso en el desarrollo de las actividades motrices, el equilibrio deficiente y el balbuceo. Las infecciones respiratorias y de los senos paranasales recurrentes ocurren con frecuencia.

• Ataxia cerebelosa congénita. Este tipo de ataxia es consecuencia del daño al cerebelo al nacer.

• Enfermedad de Wilson. Las personas con este trastorno acumulan cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que causa problemas neurológicos como la ataxia. La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retrase su avance.

NO HEREDITARIAS

Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.

Anormalidad congénita: El cerebelo formado de una manera inusual, y cuya principal función que es la coordinación de los movimientos voluntarios, está alterada.

Metabólicas: Por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12), por enfermedades endocrinas (Ej. hipotiroidismo).

Por Traumatismo: Un trauma en la cabeza Un golpe y/o lesión funcional, ocurrido en el cerebelo o en otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado desenvolvimiento puede originar ataxia.

Por Infección: Por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos).

Por Tumores: Un tumor en el cerebelo, no sólo tras la extirpación del mismo, sino también por permanecer dentro del cerebelo e impedir el normal funcionamiento de las estructuras próximas.

Otras Causas: Después de una parada cardiaca o respiratoria o una hemorragia cerebral.

Nos parece adecuado citar en este momento la Ataxia Cerebelosa, Idiopática (o propia del sujeto) de causa desconocida; desórdenes de degeneración cerebelosa.

DE APARICIÓN TEMPRANA:

Antes de los 20 años, encuadrándose en este grupo aquellas Ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20 años como es el caso de la ataxia de Friedreich.

DE APARICIÓN TARDÍA:

La edad de inicio es después de los 20 años, cuyas manifestaciones comienzan en la edad adulta del individuo.

Cuando existe una alteración a nivel del cerebro, cerebelo o médula espinal que afecte la coordinación de los movimientos, se produce la ataxia, es decir, la pérdida en el control de los movimientos.

A la disminución de la capacidad para la coordinación de los movimientos voluntarios la llamamos ataxia.

Diagnóstico de las ataxias genéticas

En las ataxias hereditarias podrá existir el antecedente familiar de la enfermedad, salvo en los casos donde sean aparentemente esporádicas, es decir, no se evidencie historia familiar conocida.

En este segundo escenario hay que tener en cuenta los casos de ataxia autosómica recesiva donde el afectado es el único miembro de la familia con la enfermedad por no tener o existir pocos hermanos, muerte prematura de un portador, falsa paternidad, etc.

Se podrán realizar pruebas genéticas que permitirán diagnosticarlas, pero cuando luego de un examen genético común no se logra encontrar la mutación, se deberá sospechar esta causa si:

• Las manifestaciones aparecen en pacientes menores de 50 años de edad
• La evolución clínica presente es lentamente progresiva
• Las pruebas de neuroimagen detectan atrofia del cerebro y/o del tronco cerebral

Terapias

Podrías beneficiarte de algunas terapias, como las siguientes:

• La fisioterapia para ayudarte con la coordinación y mejorar la movilidad.
• La terapia ocupacional para ayudarte en las tareas de la vida cotidiana, como alimentarte.
• La terapia del habla para mejorar el habla y ayudarte a tragar.

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La fisioterapia es uno de los tratamientos más aceptados.

Ejercicios específicos para el equilibrio pueden resultar beneficiosos para los pacientes con ataxia.

Entre las actividades de fisioterapia que se recomiendan están las que fomentan la mejora de la estabilidad del núcleo; realizando ejercicios de estabilización lumbar que permitan controlar los músculos del tronco.

También mediante fisioterapia se pueden trabajar las acciones que permiten mejorar la deambulación y el control postural.

Abordaje del paciente con Ataxia

El paciente con ataxia presenta incoordinación de la actividad muscular debida a disfunción del cerebelo y sus conexiones.

Por tanto, los principales síntomas son alteración de la marcha, con alteración del equilibrio o de la coordinación de las extremidades, y disartria.

El paciente generalmente consulta por una sensación de desequilibrio, a veces llamado “mareo”, deterioro en su capacidad para llevarse un vaso de agua a la boca sin derramar el contenido, deterioro en su escritura o “temblor”.

En estos pacientes la historia clínica es muy importante, debemos determinar la edad y modo de inicio de los síntomas, concentrándonos en los problemas actuales y describiendo cuando y como empezaron.

Es importante preguntar por signos motores precoces característicos y habilidad atlética en la escuela, que puedan indicar un inicio mucho más precoz que el previamente apreciado.

Una detallada historia familiar es vital. Los rasgos autosómicos dominantes se asocian a la presencia de un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición del rasgo. Esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una mutación de novo. No se nos debe olvidar que la historia debe incluir información sobre afectación extracerebelosa (cognitiva, sensorial, neuromuscular, neuropsiquiatrica).

Exploración física tienen dos objetivos principales: establecer y delimitar los signos cerebelosos y determinar la presencia de otros sistemas afectos (sistema nervioso central (SNC) y otros órganos).

No debemos olvidar la exploración de la marcha y el habla, Romberg, afectación piramidal, signos neuropáticos, afectación extrapiramidal con signos de parkinsonismo, distonia, corea y signos autonómicos.

El examen de los movimientos extraoculares es muy importante y debe incluir posición primaria de la mirada, presencia de nistagmus, seguimiento y sacadas reflejas y voluntarias. Así como presencia de oftalmoparesia.

La oftalmoscopia es necesaria para evaluar el nervio óptico, retina y macula, buscando signos de atrofia o cambios pigmentarios. En los MMSS podemos encontrar temblor de intención, disdiadococinesia, rebote e incoordinación dedo-nariz, con dismetría y past pointing. En los MMII debe valorarse la prueba talón-rodilla.