Beneficios observados con la terapia génica para la enfermedad cardíaca con ataxia de Friedreich
Lexeo Therapeutics anuncia avances prometedores en su terapia génica para la miocardiopatía en la ataxia de Friedreich
LX2006 condujo a mejoras en los biomarcadores cardíacos y las medidas funcionales
La terapia genética en investigación LX2006 fue bien tolerada y condujo a mejoras clínicamente significativas en los biomarcadores cardíacos y las medidas funcionales en personas con ataxia de Friedreich (FA) y un tipo de enfermedad cardíaca llamada miocardiopatía, según muestran los resultados de dos ensayos clínicos.
7 de abril de 2025 – La biotecnológica Lexeo Therapeutics ha presentado resultados positivos en su ensayo clínico de fase 1/2 con LX2006, una terapia génica experimental destinada a tratar la miocardiopatía asociada a la ataxia de Friedreich. Los datos, dados a conocer esta semana, muestran mejoras significativas en parámetros cardíacos clave, así como un perfil de seguridad favorable.
Resultados destacados
Entre los principales hallazgos, destaca una reducción media del 25% en el índice de masa ventricular izquierda (LVMI) en los participantes que presentaban valores anormales al inicio del estudio. De ellos, un 83% logró alcanzar valores dentro del rango normal en un plazo de 12 meses o menos.
Asimismo, todos los pacientes tratados experimentaron un aumento de los niveles de frataxina cardíaca tres meses después de la administración. En la cohorte que recibió la dosis más alta, este incremento alcanzó una media del 115%, superando el umbral definido para la progresión a estudios de registro.
También se observaron mejoras clínicas significativas en biomarcadores cardíacos y en escalas funcionales como la mFARS (escala de evaluación de la ataxia de Friedreich) y el KCCQ-12 (cuestionario específico de cardiomiopatía).
Perfil de seguridad
El tratamiento con LX2006 fue en general bien tolerado. No se reportaron eventos adversos graves de grado 3 o superior, ni señales de activación del sistema del complemento o inmunogenicidad. Solo se notificó un caso de miocarditis asintomática leve (grado 2) al cabo de un año.
Futuros pasos en el desarrollo
Lexeo ha anunciado que en 2025 iniciará un estudio naturalista que servirá como comparador externo en futuros análisis. Además, está previsto que el ensayo pivotal (de registro) comience a principios de 2026, con posibles resultados de eficacia esperados para 2027. Los criterios principales que se evaluarán serán el nivel de frataxina cardíaca y el LVMI.
Sobre LX2006
LX2006 es una terapia génica basada en vectores AAV, diseñada específicamente para abordar la afectación cardíaca de la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa de origen genético. El tratamiento ha recibido diversas designaciones especiales por parte de la FDA, entre ellas Medicamento Huérfano, Vía Rápida y Enfermedad Pediátrica Rara, además del respaldo de la Agencia Europea de Medicamentos.
