Nuevos avances científicos del equipo del profesor Jacques P. Tremblay
Fuente, 6 de febrero de 2017
El equipo del Dr. Jacques P. Tremblay (Centro de Investigación del Hospital Universitario de Quebec – Universidad Laval) continúa su investigación para desarrollar un tratamiento para la Ataxia de Friedreich.
Esta mutación disminuye la producción de proteína frataxina, conduciendo a la muerte de las células del cerebro (neuronas) y del corazón (cardiomiocitos), e impulsando los síntomas neurológicos y cardíacos de la enfermedad.
Este equipo trabaja en tres enfoques terapéuticos diferentes para aumentar la expresión de la proteína frataxina:
1) Entregar el gen normal de la frataxina mediante un vector adeno-asociado (AAV).
2) Orientar el promotor de la frataxina con proteínas TALE fusionadas con un péptido (VP64), que reclute los factores de transcripción.
3) Cortar la repetición GAA del primer intrón del gen de la frataxina y pegar la secuencia correcta en los lugares precisos utilizando el nuevo sistema de CRISPR/cas9 que permite pegar secuencias de ADN.
Estos tres enfoques terapéuticos son prometedores, y todos han sido incluidos en publicaciones científicas por el grupo del Dr. Tremblay.
Todos estos enfoques terapéuticos tienen una cosa en común: requieren la entrega dentro de las células del cerebro y del corazón del gen que codifica la frataxina.
La mejor manera de entregar estos genes es utilizar un vector viral, AAV. Hay más de cien tipos (serotipos) de AAV’s que ya han sido identificados. Algunos de ellos son mejores para entregar genes en el cerebro, y otros, en el corazón.
Lamentablemente, todos estos serotipos están controlados por una empresa estadounidense, llamada RegenXBio Inc. Esta compañía, inicialmente solicita, un millón de dólares por una licencia de un serotipo para una enfermedad determinada.
Además, se requerirán más pagos al cambiar la fase de ensayos clínicos, pasar de la II a la III, y en la comercialización del tratamiento.
Con el fin de no tener que pagar tales sumas, el equipo del Dr. Tremblay recibió recientemente una subvención de ‘Ataxie Canada’ para desarrollar un nuevo serotipo AAV capaz de realizar la entrega al cerebro y al corazón. Este proyecto llevará alrededor de un año.
El Dr. Tremblay y el Dr. Antoine Duquette (neurólogo en el Hospital Notre-Dame) tuvieron en octubre de 2016, una reunión preliminar con ‘Sante Canada’, para establecer los objetivos con el fin de hacer un ensayo clínico de terapia génica en Ataxia de Friedreich con uno de estos enfoques.
Para poderse realizar tal ensayo clínico, los AAV’s (vectores virales) deben ser producidos en las condiciones establecidas en ‘Bonnes Pratiques de Fabrication (BPM)’.
Éstas son condiciones muy rigurosas, para asegurar que los AAV’s para la administración en pacientes son de la mayor calidad posible.
En la actualidad no existe ningún laboratorio en Canadá capaz de producir vectores virales con los requisitos BPM. Es preciso acudir a empresas, o universidades, de Estados Unidos… y el precio varía entre 2 y 16 millones de dólares para los AAV’s necesarios para un ensayo clínico de 9 pacientes.
Para producir en Quebec vectores virales con los requisitos BPM necesarios, para tratar no sólo la Ataxia de Friedreich, sino también muchas otras enfermedades hereditarias, el Dr. Tremblay ha preparado un plan, en colaboración con los Drs. Bernard Massie, y Denis-Claude Roy.
El plan tiene como objetivo desarrollar un laboratorio adecuado en el centro de investigación del Hospital Maisonneuve-Rosemont (HMR), en Montreal.
De hecho, la NRC ha desarrollado tecnología para producir grandes cantidades de vectores virales en un biorreactor de 500 litros.
Sin embargo, la NRC no tiene laboratorio adecuado para la producción con requisitos BPM.
Por otra parte, el centro de investigación HRM tiene laboratorio adecuado, pero no tiene el equipo.
El plan presentado al gobierno, por tanto, prevé la compra del equipo necesario, la formación de un equipo de técnicos para el desarrollo de procedimientos detallados en la BPM, y la producción de dos lotes de virus adecuados para ensayos clínicos, incluyendo el de la Ataxia de Friedreich, aprobado por ‘Santé Canada’.
Este plan ha sido presentado al ‘Ministère de l’Économie Science et Innovation (MESI)’, pero aún no ha sido aprobado.
La producción de vectores virales en este nuevo laboratorio, haría posible ensayos clínicos en Quebec, y no sólo para Ataxia de Friedreich, sino también para muchas otras enfermedades hereditarias.
Hola por favor avisenme de avances GRACIAS Monserratgva@gmail.com
Ojalá llegue pronto la cura!
Hola estoy desde Colombia y necesito saber si la ataxia de Friedrich tiene cura y en qué país?
Buenas tardes Myriam!
Lamentablemente no existe actualmente cura para la ataxia.
Pero sí es cierto, que se está investigando.
Un saludo
Por favor necesito información
Buenos días Carla!
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Un abrazo.
Tengo 37años soy Lorena Soy de Uruguay y necesito información sobre los tratamientos en mi país también necesito me tengan informada sobre los avances. Por favor tengo un hijo y y una madre x los cuales seguir luchando
Buenas tardes Lorena!
Lo primero es decirte que entendemos tu situación y lo lamentamos mucho.
Te facilito unas direcciones que espero te sean de ayuda, ya que nosotros sólo tenemos conocimiento de los centros españoles.
Ataxia en Uruguay
Website:http://ataxiauruguay.com.uy/
Ciudad de la Costa
Canelones (Uruguay)
Tel.: 095 237226
creemos que no está activa, pero puedes llamar a ver si hay suerte.
FUPIER; FUNDACIÓN URUGUAYA PARA LA INVESTIGACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS
http://fupier.org/contactoenfermedades-raras-uruguay-fupier/
Esperamos que aquí puedan orientarte mejor y haber resultado de ayuda.
Un saludo y felices fiestas!
Fedaes, qué centros hay en España?. A mí hijo de 20 años acaban de diagnosticar le la enfermedad
Buenas tardes Ascen!
Estos son los centros de referencia en ataxia:
Hospital U. La Fe Comunidad Valenciana
Hospital U. La Paz Madrid
Hospitalario U. Marqués de Valdecilla Cantabria
Hospital Clínico y Provincial de Barcelona Cataluña
Hospital San Juan de Dios Cataluña
Esperamos haber sido de ayuda.
Un saludo y feliz año!
Buenas tardes, tengo 34 años y tengo ataxia espinocebelosa III Machado-Joseph, vivo en México y busco especialistas en el ramo en mi país pero aún no tengo éxito en encontrar algo, tendrá algún contacto aquí?
SOY ARGGENTINIO, TENGO 61 AÑOS, POSEO ATAXIA ESPINOCEREBELOSA., EXISTEN TRATAMIENTOS EFICACES? SI LOS HAY,INDICARME CUAL. GRACCIAS. SALUDOS
Buenas tardes Raul!
Te copio los datos de contacto de ATAR, Asociación de ataxias de Argentina, seguro que ellos te orientan mejor.
ataxias@atar.org.ar
(011) 4585-1290
de lunes a viernes de 18 a 22Hs
http://www.atar.org.ar/
Mucha suerte y un saludo!
hola Raul
estoy leyendo y quiero saber como te va con el tratamiento de la ataxia y si sabes de tratamientos nuevos
Hola tengo un familiar de 10 años con ataxia de friederich.necesito por fabor obtener informacion . donde concurrir para ver un tratamiento desde ya mil gracias.
Buenas tardes Richard!
Iremos publicando todas lasr noticias sobre la investigación de posibles tratamientos, aunque aún no exista ningún tratamiento eficaz.
¡No dejes de leernos!
Un saludo,
Buenas tardes sabemos si hoy hay más información de la ataxia me gustaría ke me avisar cuando halla noticias
Buenas tardes Jose Manuel!
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Un saludo,
Hola tengo familiar con ataxia olivopontocerebelosa y no se quien puede ayudarnos.Tan solo tiene 53 años. Pueden ayudarme?
Buenas tardes Isabel!
Escríbenos a info@fedaes.org facilitandonos los datos personales, en concreto el teléfono en el que podemos contactar contigo.
Un saudo y te deseamos un buen día!
MI NOMBRE ES ALONSO CASTILLO VENEZUELA, SOY PACIENTE DE ATAXIA Y ESPERO CON OPTIMISMO UNA SOLUCION A ESTA TERRIBLE ENFERMEDAD, LES DESEO LA MEJOR DE SUERTE, POR FAVOR MANTENGANME INFORMADO
TENEMOS QUE APOYAR ESTA INICIATIVA PARA CONSEGUIR CALIDAD DE VIDA PARA NUESTROS HIJOS.
el curar enfermedades debería estar por encima de los intereses económicos si no es así no van aponer mucho empeño en curar e estos pacientes sólo si hay dinero prinero si no se quedan sin hacer nada o buscan otras cosas que se dinero osea intres verdadero en el enfermo si pone primero el dinero en la mesa