Nueva herramienta genética para el diagnóstico de la Ataxia: el gen FGF14 (SCA27B)
En los últimos años, la investigación genética ha permitido avanzar en la comprensión de muchas formas de ataxia.
Uno de los descubrimientos más recientes es la relación entre la ataxia y el gen FGF14, responsable de una forma conocida como SCA27B.
Este hallazgo supone un paso importante hacia diagnósticos más precisos y personalizados para las personas afectadas por ataxia y sus familias.
El papel del gen FGF14
Recientemente se ha identificado que algunas personas con ataxia presentan alteraciones específicas en el gen FGF14, que producen una forma conocida como SCA27B.
Estas alteraciones son expansiones repetidas en una parte del ADN que las pruebas genéticas convencionales no siempre consiguen detectar.
Gracias a nuevas técnicas de análisis, ahora es posible identificar con fiabilidad esta variante genética y ofrecer un diagnóstico más completo.
¿Por qué es importante este avance?
Contar con un diagnóstico genético preciso permite ofrecer una mejor atención médica, orientar el tratamiento de forma más adecuada y facilitar el asesoramiento genético familiar.
Además, conocer la causa concreta de la enfermedad abre la puerta a la participación en estudios clínicos y proyectos de investigación que buscan nuevas terapias.
Nuevas herramientas de diagnóstico genético
La empresa CeGaT ha desarrollado un método específico para detectar alteraciones en el gen FGF14. Este análisis se incluye dentro de un panel diagnóstico integral que estudia más de 100 genes relacionados con la ataxia, la enfermedad de Parkinson, la distonía y otros trastornos neurológicos.
De esta manera, se ofrece una visión más amplia del origen genético de los síntomas.
Principales beneficios del estudio genético
- Permite conocer la causa genética de la ataxia.
- Mejora la orientación clínica y familiar.
- Utiliza tecnología avanzada para obtener resultados más precisos.
- Se realiza en laboratorios acreditados con amplia experiencia internacional.
En resumen
El descubrimiento del papel del gen FGF14 (SCA27B) y la posibilidad de detectarlo mediante nuevas pruebas genéticas representan un avance clave en el diagnóstico de la ataxia.
Este progreso ofrece esperanza, claridad y apoyo a quienes conviven con esta enfermedad y buscan respuestas sobre su origen.
Más información
Para ampliar la información sobre el análisis genético de FGF14 y otros estudios relacionados con la ataxia, puede visitarse la página de la empresa CeGaT:
👉 https://cegat.com/diagnostics/rare-diseases/neurodegenerative-diseases/
Representantes en España:
Ana Bento – ana.bento@cegat.com
Sami Azrak – sami.azrak@cegat.com
Sobre CeGaT
CeGaT GmbH es una empresa líder mundial con sede en Tübingen (Alemania), especializada en análisis genéticos de alta complejidad y en el desarrollo de paneles genéticos de alta precisión. Desde 2009, ayuda a médicos y pacientes a identificar las causas genéticas de enfermedades raras.
También colabora con investigadores y compañías farmacéuticas proporcionando análisis genéticos para ensayos clínicos y el desarrollo de innovaciones médicas. Además, apoya a oncólogos y pacientes con cáncer en la búsqueda de la opción terapéutica más adecuada.
Con su propia labor científica, CeGaT continúa impulsando el avance del conocimiento y la medicina de precisión.
