Un equipo de neurólogos gerundenses ha participado en el descubrimiento de una nueva enfermedad causada por una mutación genéticadesconocida hasta ahora. Profesionales del Servicio de Neurología de los hospitales Josep Trueta de Girona y Santa Caterina de Salt , junto con la Universidad de Navarra y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), ha identificado una variante de ataxia que recibe el nombre de Spino cerebelar Ataxia 48 o SCA48 . La mutación genética produce una desconexión de las vías cognitivas entre el córtex cerebral y el cerebelo que desencadena un proceso de neurodegeneración que conduce a la discapacidad del afectado.

Los avances en genética de las últimas décadas han permitido identificar genes responsables de enfermedades ya conocidas y otras nuevas. El 75% de los 20.000 genes humanos tienen una función dentro del sistema nervioso, pero si presentan mutaciones, pueden conducir a enfermedades diversas, la existencia de las que antes era desconocida. Algunas de estas variantes se han convertido en enfermedades que no se habían detectado nunca y, en cambio, otros se encuentran dentro de enfermedades que antes se creían únicas, como el Parkinson o el Alzheimer.

Dos familias emparentadas

El doctor David Genís, neurólogo del hospital Trueta , examinó durante años algunos pacientes que presentaban una degeneración cerebelosa que los provocaba primero una pérdida cognitiva y dificultad a la hora de hablar , a la que se añadía después inestabilidad en caminar . Estos síntomas iban empeorando hasta derivar en incapacidad laboral, discapacidad y dependencia, ya que estos pacientes perdían la capacidad de llevar una vida autónoma.

Los profesionales del Trueta detectaron los mismos síntomas en varios pacientes , seis mujeres y tres hombres , que formaban parte de dos grupos familiares.

Las investigaciones del equipo gerundense permitieron determinar que las dos familias habían sido emparentadas en el siglo XIX y, por tanto, encontrar un origen genético en la enfermedad: las personas afectadas presentan esta mutación hereditaria desde el nacimiento, a pesar de que los primeros síntomas aparecen alrededor de los 50 años . La patología, de la que no había ninguna descripción previa, afecta por igual a hombres y mujeres, aunque presenta diferencias según el sexo del enfermo, especialmente de comportamiento y de actitud.

Gracias a los avances de las técnicas genéticas, se ha podido hacer la investigación genética para detectar el gen y la mutación responsable de la enfermedad, lo que permite entender y confirmar la participación del cerebelo en las actividades cognitivas, aunque hasta hace pocos años sólo se creía que su función era exclusivamente motora.

En este sentido, esta investigación también ha permitido confirmar que la enfermedad daña las conexiones entre las áreas del cerebro con determinadas funciones cognitivas y el cerebelo, que modularía estas funciones y para el mantenimiento de las que el gen identificado sería clave.

El descubrimiento de esta nueva variante de ataxia también abre la puerta a investigar otras posibles causas genéticas de pacientes con ataxia de causa desconocida y posibles tratamientos.

En esta investigación, los resultados se han publicado en la revista Neurology de octubre de 2018, ha participado, entre otros, desde la vertiente asistencial y de identificación de pacientes, el neurólogo del Trueta David Genís , y el neuropsicólogo Jordi Gich, que ha hecho el seguimiento de la afectación neuropsicológica de los pacientes.

Los estudios genéticos han ido a cargo de los neurólogos genetistas del Laboratorio de Neurogenética de la Universidad de Navarra Pablo Castro y Sara Ortega, además de Víctor Volpini del Centro Diagnóstico Molecular del Idibell.