La escoliosis es común en los niños con FA

La escoliosis , una curvatura anormal de la columna vertebral, es altamente prevalente en niños con ataxia de Friedreich (FA), causada predominantemente por curvas torácicas del lado derecho, describe un estudio.

El inicio temprano de las deformidades escolióticas, antes de los 10 años y cuando los huesos aún están inmaduros, también es frecuente en niños con FA, pero la gravedad de la escoliosis no se correlaciona con la gravedad de la FA en sí, agrega el estudio.

Dada la alta prevalencia y la aparición temprana de estos problemas esqueléticos, los investigadores están pidiendo a los médicos que incluyan exámenes espinales en la atención de rutina de los pacientes con esta enfermedad progresiva heredada.

El estudio, «La escoliosis en pacientes con ataxia de Friedreich: resultados de una serie prospectiva consecutiva » , se publicó en la revista Spine Deformity .

Además de los problemas en la coordinación motora, conocida como ataxia, y caminar, los niños con FA pueden desarrollar varias deformidades del esqueleto durante el crecimiento, incluida la escoliosis .

Esto puede ser doloroso e interferir con la respiración. Probablemente ocurre porque algunos músculos se han debilitado mientras que otros se han mantenido fuertes, llevando los huesos a posiciones anormales.

La prevalencia de la escoliosis es alta entre los pacientes con FA, que varía del 63% al 100%. Sin embargo, las características de la escoliosis y su evolución natural han sido poco estudiadas, y su manejo terapéutico sigue siendo incierto.

Para describir la escoliosis asociada con FA, los investigadores examinaron ahora las características radiológicas y la evolución de las formas de la columna vertebral en 66 niños, de 7 a 18 años, seguidos entre 2008 y 2017. Todos eran pacientes en el Hospital Robert-Debé , un centro de referencia francés para FA . El seguimiento promedio fue de seis años.

Un equipo multidisciplinario de expertos médicos, incluidos neurólogos pediátricos, fisioterapeutas, psicólogos y cirujanos ortopédicos pediátricos, siguió la progresión de la enfermedad en estos niños. Los exámenes de rayos X clínicos, funcionales y de columna completa se completaron dos veces al año.

Las deformidades espinales se caracterizaron por medir los ángulos (ángulo de Cobb) y los tipos de escoliosis, la orientación de los huesos pequeños de la columna vertebral o las vértebras (cervical, torácica, lumbar, sacro y cóccix) y la madurez esquelética.

El ángulo de Cobb es el «estándar de oro» para cuantificar y rastrear la progresión de la escoliosis y ayudar a los médicos a decidir qué tratamiento usar. Mide la curvatura de la columna en grados, en radiografías simples. Los ángulos Cobb más altos corresponden a una mayor flexión de la columna.

La mayoría de los pacientes con FA examinados tenían escoliosis (71%). Se detectó a una edad media de 11,7 años, aproximadamente la misma edad que el diagnóstico de ataxia de Friedeich, que era de 11,6 años.

En una primera evaluación, todos los pacientes con escoliosis menos uno pudieron caminar de forma independiente. En el último seguimiento, con una media de 5,7 años, aproximadamente la mitad todavía podía caminar (52%).

El ángulo medio de Cobb de la curvatura de la columna fue de 34 grados. La curva torácica derecha principal fue el tipo de curva más frecuente observada (36%), seguida de las curvas doble mayor (21%), torácica torácica y torácica izquierda (13%), lumbar principal (11%) y curvas largas en forma de C (6) %).

La hipercifosis , una deformidad en la que la columna torácica se dobla hacia adelante, comúnmente conocida como jorobado, estaba presente en el 66% de los participantes, con un ángulo de curvatura promedio de 50 grados. Esto a menudo estuvo acompañado por una desalineación de los segmentos espinales, observada en el 53% de los niños.

Curiosamente, la gravedad de las curvas de la columna vertebral, medida por el ángulo de Cobb, no se asoció con la gravedad de la FA, juzgada por las puntuaciones de ataxia o la edad en el momento del diagnóstico de la FA.

Sin embargo, el inicio temprano de la escoliosis, que se desarrolla antes de los 10 años cuando los huesos eran inmaduros, era común (32%) y progresaba más rápidamente que la escoliosis de inicio tardío que aparece durante la adolescencia.

En cuanto a los enfoques de manejo, 28 pacientes, incluidos 13 con escoliosis de inicio temprano, comenzaron a usar un aparato ortopédico a una edad promedio de 11.6 años, durante cuatro años en promedio.

En la madurez esquelética, usar un aparato ortopédico parecía evitar que la escoliosis empeorara en el 61% de los niños. Esto es mucho más alto que lo informado por otros estudios, que mostraron un éxito del 0% al 20%. Estos resultados podrían haber sido influenciados por el hecho de que «los refuerzos a menudo se iniciaron temprano» en este estudio, dijeron los investigadores.

Sin embargo, debido a la gran variabilidad en los tipos y horarios de aparatos ortopédicos, no se pueden sacar conclusiones sólidas con respecto a la efectividad del refuerzo en la prevención de la progresión de la deformidad en pacientes con FA, dijeron los investigadores.

La cirugía de fusión espinal , o artrodesis, fusionando dos o más vértebras para que se curen en un solo hueso sólido, se realizó en nueve pacientes (19%). Cinco de estos niños continuaron caminando al menos un año después de la cirugía, desafiando la idea de que la fusión espinal hace que los pacientes pierdan la capacidad de caminar.

Para aquellos que no pueden caminar, la fusión espinal se extendió al sacro, que es la vértebra en la base de la columna vertebral, en la intersección con los huesos de la cadera.

Los investigadores enfatizaron que «la decisión quirúrgica debe tomarse después de una evaluación multidisciplinaria, explorando las deficiencias de múltiples órganos, y particularmente la función cardiopulmonar».

«Los padres deben ser informados de los posibles riesgos y beneficios del procedimiento, y la hospitalización en la unidad de cuidados intensivos generalmente se requiere durante dos o tres días», dijeron.