El primer aviso llegó a los 10 años. Tras una infección vírica, el hijo de Isabel Campos empezó a mostrar los primeros síntomas de ataxia, un trastorno motor que provoca falta de coordinación en los movimientos voluntarios y que afecta a la marcha, las extremidades y el habla, y que provocaría que poco a poco fuera perdiendo algunas capacidades.
«De repente no podía caminar bien… pero a los ocho o diez días de estar hospitalizado aquello desapareció. Los médicos hablaron de una neuropatía de origen desconocido y nos fuimos a casa», recuerda Isabel.
Aunque parecía un episodio aislado, su madre «lo veía un poquito más torpe». Durante años, las señales se acumularon: inestabilidad en la marcha, escoliosis y cierta pérdida de agilidad. Pero nada fue concluyente. El médico de cabecera prescribió rehabilitación, natación y un corsé, sin sospechar lo que había detrás.
El largo camino hasta el diagnóstico
Fue alrededor de los 20 años cuando su hijo, consciente de que los síntomas avanzaban, acudió a los especialistas. Finalmente, las pruebas genéticas confirmaron que se trataba de ataxia de Friedreich, la forma hereditaria más frecuente de esta enfermedad rara, causada por alteraciones en el gen FXN. «Es un diagnóstico devastador», resume Isabel.
La ataxia de Friedreich daña el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Su evolución es lenta pero progresiva, y cada paciente avanza a un ritmo distinto. «Los síntomas van a más y a más. Es una enfermedad invalidante y discapacitante a nivel físico», subraya Isabel.
En España, unas 2.500 personas padecen algún tipo de ataxia hereditaria. Aunque las pruebas genéticas son imprescindibles para confirmarla, el acceso no es igual en todas las comunidades autónomas y hasta un 50% de los pacientes se queda sin diagnóstico definitivo.
«Primero lo niegas, después llega la ira»
El golpe emocional también fue profundo. «Primero lo niegas, piensas que es imposible. Después llega la ira, el enfado permanente. La convivencia en casa se vuelve muy dura. Yo tenía otros dos hijos y me aterraba pensar que también pudieran estar afectados. Es una enfermedad devastadora», confiesa Isabel.
Con los años llegó la aceptación «porque no te queda más remedio». «Llevaba años buscando desesperadamente una cura, probamos todo lo que iba saliendo. Lo más duro es ver cómo poco a poco pierde autonomía. Antes podía partir un filete o beber de un vaso de cristal; ahora necesita ayuda hasta para ir al baño. Son pequeñas miserias que te impone la enfermedad».
Durante un tiempo utilizó andador y, más tarde, un scooter. «Le fue durísimo aceptarlo, pero le devolvió independencia, por ejemplo, para ir al trabajo. Una vez lo usó, pensó: ¿por qué no lo habría hecho antes?».
Un tratamiento que no llega
La gran esperanza de los pacientes se llama omaveloxolona, el primer fármaco que ha demostrado ralentizar la ataxia de Friedreich, un gran avance para esta enfermedad sin cura. Está aprobado por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y está aprobado en países como Alemania, donde su precio ronda los 350.000 euros anuales por paciente. Sin embargo, en España, donde la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) emitió un dictamen positivo, todavía no se financia ni se comercializa.
«El Ministerio de Sanidad lo ha denegado ya en dos ocasiones. Alegan que el precio es elevadísimo y que la eficacia no justifica ese coste. Pedimos al menos una autorización temporal de tres años con la que se puede comprobar si la enfermedad progresa o no«, reclama Isabel.
Que conozca Isabel, en España apenas cuatro personas acceden a él mediante uso compasivo. «No es justo que la mayoría de pacientes no puedan acceder a él», insiste Isabel, también presidenta de la Federación Española de Ataxia.
La ministra de Sanidad, Mónica García, aseguró en junio que el proceso de evaluación de este tratamiento es «complejo» y «garantista», y confió en que su financiación pueda resolverse «próximamente».
Una red de apoyo
Isabel forma parte de la creación de la Federación Española de Ataxia (FEDAES), que ofrece servicios de logopedia, psicología o yoga online -entre otros-, además de encuentros científicos y convivencias familiares. «Son espacios donde compartimos experiencias y en los que investigadores trasladan los avances más recientes», explica. Este año, las jornadas se celebrarán del 17 al 19 de octubre en Ciudad Real.
Hoy, 25 de septiembre, Día Mundial de la Ataxia, Isabel lanza un mensaje claro: «Necesitamos que no se nos niegue el acceso al tratamiento. Los pacientes están desesperados«.
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