Gabinete de Comunicación y Prensa 

✓ Nota de prensa ✓ 

Fuente, 17/03/2022

Investigadores de Germans Trias y del Hospital  Mateu Orfila de Menorca identifican un nuevo subtipo de ataxia 

• Un millar de personas en Cataluña y ocho mil en el Estado sufren esta  enfermedad neurodegenerativa minoritaria, que atrofia el cerebelo y afecta a  la coordinación en los movimientos 
• El nuevo subtipo se ha descrito investigando a miembros de una misma  familia en la isla de Menorca 
• El hallazgo permite conocer mejor las bases patológicas de la ataxia y abre  la puerta a realizar diagnósticos presintomáticos y asesoramiento genético a  personas portadoras de la alteración que causa la patología y es el primer  paso para identificar la causa y desarrollar terapias 
• El artículo en el que se describe el nuevo subtipo SCA49 ha sido publicado  en la prestigiosa revista Brain Communications, y el hallazgo es destacado  por su consejo editorial 

Un equipo de investigadores de la Unidad de Neurogenética del Instituto de  Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) en Badalona y del área de Neurología  del Hospital Mateu Orfila de Menorca han identificado un nuevo subtipo de ataxia,  un trastorno minoritario del movimiento sin tratamiento debido a una atrofia del  cerebelo que sufren alrededor de un millar de personas en Cataluña y de ocho mil  en el Estado. 

El cerebelo es una parte del encéfalo ubicada detrás del cerebro que, entre otras  funciones, coordina los movimientos del cuerpo humano. Cuando se atrofia debido  a un problema genético se producen alteraciones de los movimientos y, a medida  que la ataxia va evolucionando, los enfermos sufren caídas frecuentes y problemas en la deglución. La causa de la ataxia es una alteración genética que puede ser  diversa, por eso se habla de subtipo. 

Ahora, investigadores de Germans Trias y del Hospital Mateu Orfila han descrito el  subtipo SCA49 estudiando miembros de una misma familia residentes en Menorca.  Estos pacientes presentan inestabilidad de la marcha con caídas frecuentes, atrofia  del cerebro, falta de coordinación de extremidades superiores, dificultad en el habla  y progresivamente algunos pueden precisar una silla de ruedas en fases  avanzadas de la enfermedad. 

Antoni Matilla, responsable de la Unidad de Neurogenética del IGTP y director del  estudio, asegura que identificar un nuevo subtipo de ataxia es importante para  «proveer de un diagnóstico, para clasificar la enfermedad, saber cómo progresará  e identificar dianas terapéuticas». 

Hasta la actualidad se han identificado más de 48 subtipos diferentes de ataxias,  la primera de las cuales fue descrita en 1993 por el doctor Antoni Matilla. Más  recientemente, en 2013, el grupo de investigadores de Neurogenética del IGTP, un  grupo referente en la investigación de la ataxia, también identificaron por primera  vez otro subtipo de ataxia, la SCA37. 

El artículo donde se explica el hallazgo del subtipo SCA49 se titula «New  spinocerebellar ataxia subtype causado por SAMD9L mutation triggering  mitochondrial dysregulation (SCA49)» y ha sido publicado este jueves por la  prestigiosa revista científica Brain Communications. El hallazgo, además, ha sido  destacado por su consejo editorial. Marc Corral, investigador post-doctoral del  IGTP y primer autor del artículo, destaca que «la aportación de este hallazgo a la  red internacional de ataxia supone un avance en el conocimiento de las bases  genéticas de la enfermedad». 

Además del equipo de investigación de Neurogenética del IGTP y de los  neurólogos del Mateu Orfila, el estudio también ha sido posible gracias a la labor  de profesionales del Hospital Germans Trias, del Hospital Clínic de Barcelona y del  IDIBELL.

Una ataxia identificada en Menorca 

Los casos de la familia con la ataxia SCA49 fueron identificados por la neuróloga  Pilar Casquero en el Hospital Mateu Orfila en Maó. Todos los pacientes con la  SCA49 tienen en común una alteración genética en el gen SAMD9L que codifica  por una proteína mitocondrial. Los investigadores han identificado por primera vez  que la causa genética en el gen SAMD9L desregula la función mitocondrial en este  tipo de ataxia, y lo han probado en células de los pacientes y en un pez cebra que  han generado. 

De esta forma podrán investigar los mecanismos biológicos que causan la ataxia  con el objetivo de desarrollar e implementar terapias personalizadas. El estudio ha  sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e  Innovación. 

El Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP) es un centro público de  investigación catalán que tiene por objetivo contribuir a la mejora de la salud de las  personas a través del conocimiento científico y de su transferencia. Acreditado  como centro de excelencia para el Instituto de Salud Carlos III, y paraguas de la  actividad investigadora del Hospital Germans Trias, está situado en el Campus Can  Ruti de Badalona, donde está fuertemente conectado con el resto de instituciones  que hacen investigación: Institut Català d’Oncologia (ICO), Instituto de Investigación  de la Sida IrsiCaixa, Universitat Autònoma de Barcelona, Institut Guttmann, Instituto  de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, Fundació Lluita contra la Sida,  Banc de Sang i Teixits de Barcelona y el Centre d’Estudis Epidemiològics sobre les  Infeccions de Transmissió Sexual i Sida de Catalunya. 

17 de marzo de 2022

Para más información:  Harvey Evans  

Comunicación IGTP  620 196 531 

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