Investigación del Dr. Antoine Duquette: Nuevos biomarcadores
Fuente, 2 de febrero de 2017
«La investigación sobre la ataxia de Friedreich está haciendo grandes progresos, pero aún queda mucho camino por recorrer antes de realizar el sueño de Claude Saint-Jean de curar la enfermedad.
Como la mayoría de ustedes saben, trabajamos con el Dr. Jacques P. Tremblay para establecer un ensayo clínico en el que tenemos la intención de probar la eficacia de un enfoque de terapia génica.
Para medir el efecto del tratamiento, hay que medir diferentes parámetros y su evolución en el tiempo. Por desgracia, las escalas de evaluación clínica que tenemos ahora son relativamente grandes y podrían, incluso si el tratamiento fuera eficaz, limitar nuestra capacidad de evidenciar los beneficios. Por lo tanto, es importante identificar nuevos marcadores biológicos cuantificables de la enfermedad.
En este contexto, la ataxia Canadá ha acordado financiar un proyecto para probar algunos marcadores prometedores.
A nivel cardiaco, vamos a evaluar la troponina T de alta sensibilidad, recientemente identificada como un marcador avanzado de la miocardiopatía en pacientes afectados y la NT-proBNP.
Neurológicamente, estudiaremos la enolasa neuronal específica (NSE), que mostró una correlación entre sus niveles y la edad, duración de la enfermedad y las escalas clínicas de ataxia en una grupo de pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3).
Por lo tanto, es un proyecto para el que vamos a reclutar, a partir del verano 2017,
25 pacientes con ataxia de Friedreich :
· Los participantes deben ser mayores de 18 años;
· Su diagnóstico debe estar confirmado genéticamente;
· Su historial de datos ecográficos y electrocardiográficos histórica deben estar disponibles.
Serán reclutados 25 controles y serán sometidos a un ecocardiograma y un electrocardiograma en el Hospital de la Universidad de Montreal (CHUM). Todos los participantes serán sometidos a un examen de sangre para medir la troponina T en suero de alta sensibilidad, NT-proBNP, la enolasa neuronal específica (NSE) y otro marcador de muerte celular, la proteína S100.
Los sujetos afectados también se evaluarán con la ayuda de escalas clínicas y funcionales estandarizadas, y también con la ayuda de medidas de calidad de vida obtenidas mediante un cuestionario. La evaluación neurológica y funcional y los análisis de sangre se llevarán a cabo durante la misma visita. La mayoría de los participantes serán reclutados desde el Centro de Rehabilitación Lucie-Bruneau, lo que garantizará la coherencia de la evaluación cardíaca. Sin embargo, no se excluye la posibilidad de reclutar a otros participantes si están disponibles los datos ecográficos.
Creemos que este proyecto podría contribuir significativamente a los ensayos clínicos futuros para la ataxia de Friedreich «.
Antoine Duquette, MD, MSc, FRCP (C)
Neurólogo del Hospital de la Universidad de Montreal y Centro de Rehabilitación Lucie-Bruneau
Profesor Clínico Asistente
Departamento de Neurociencia de la Facultad de Medicina y el Hospital de la Universidad de Montreal
antoine.duquette@umontreal.ca
