Fuente, 23 de diciembre de 2016
Organismo de financiación
RaNA Therapeutics
Descripción del Proyecto
El objetivo de este proyecto es, en primer lugar caracterizar un novedoso modelo de ratón transgénico del trastorno genético hereditario, autosómico, multisistémico, ataxia de Friedreich (FRDA).
Este modelo de ratón, designado YG8LR, contiene el transgén humano de la frataxina junto con una inserción de la mutación repetida 410 GAA. Nuestros estudios tienen como objetivo caracterizar el modelo de ratón Ataxia de Friedreich en los niveles moleculares, bioquímicos, histopatológicos y de comportamiento.
Una vez caracterizado, el modelo de ratón FRDA se usará en estudios preclínicos para investigar el potencial de los oligonucleótidos específicos de la frataxina generados por RaNA Therapeutics para estabilizar el ARNm frataxina y por lo tanto aumentar la expresión de la frataxina.
Declaración de impacto
La generación y caracterización de un modelo de ratón para la ataxia de Friedreich será la herramienta más útil depositado en el Laboratorio Jackson para su distribución a los investigadores de investigación ataxia de Friedreich en todo el mundo.
La identificación de oligonucleótidos que tienen la capacidad de aumentar la expresión de la frataxina en un modelo de ratón FRDA proporcionará una prueba importante para potenciales y futuros ensayos clínicos de la ataxia de Friedreich.
Este es un trastorno genético devastador y letal para el que actualmente no existe una terapia eficaz. Por lo tanto, el éxito de los ensayos preclínicos y clínicos tendrá un gran impacto en el bienestar de las personas que sufren de esta enfermedad.
Además, la técnica de la terapia de oligonucleótido puede tener un impacto sobre estrategias terapéuticas similares para otras enfermedades causadas por la deficiencia de proteínas.
Investigador Principal: Dr. Mark Pook
Co-investigadores: Paula Lewis, Chi-Chiu Sung, RaNA Therapeutics
