Después de recibir comentarios de la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU., La compañía modificó el diseño del ensayo. Ahora tiene como objetivo reclutar a 16 pacientes con AF con pérdida de la visión y / o enfermedad cardíaca, que recibirán una dosis alta o baja de elamipretida.

Anteriormente, el ensayo planeaba inscribir a 10 pacientes, y su diseño de etiqueta abierta (sin grupo placebo) requería una dosis única.

Se espera que los resultados de este primer ensayo ayuden a Stealth a diseñar un ensayo clínico fundamental para confirmar la seguridad y eficacia de la elamipretida en pacientes con AF, lo que respaldaría una solicitud de aprobación regulatoria.

«Continuamos … expandiendo nuestros esfuerzos de desarrollo clínico y preclínico en la ataxia de Friedreich», dijo Reenie McCarthy , CEO de la compañía, en un comunicado de prensa anunciando sus resultados trimestrales.

La FA es  causada por mutaciones en el gen que lleva instrucciones para la proteína frataxina, que es importante para el buen funcionamiento de las mitocondrias, orgánulos que producen la energía necesaria para los procesos celulares.

Las alteraciones en la función de las mitocondrias pueden resultar en una gran cantidad de especies reactivas de oxígeno (ROS, también conocidas como radicales libres). Aunque son saludables y útiles en pequeñas cantidades, las ROS en exceso pueden dañar y matar células y contribuir a la progresión de la FA.

Elamipretide está diseñado para ayudar a las mitocondrias al unirse y proteger la cardiolipina, una molécula lipídica (un tipo de grasa) ubicada en la membrana interna de las mitocondrias. La cardiolipina es esencial para la estructura normal de las mitocondrias y es particularmente susceptible al estrés oxidativo o al desequilibrio entre la producción y eliminación de radicales libres tóxicos.

Los resultados de pruebas anteriores  en células de pacientes con AF demostraron que la elamipretida redujo el estrés oxidativo, aumentó los niveles de frataxina y aumentó la cantidad de ciertos compuestos que contienen hierro que las proteínas mitocondriales necesitan para funcionar correctamente.

También se mejoraron varias propiedades mitocondriales con el tratamiento, incluida su forma y estructura, la salud de su membrana externa y varias otras medidas clave.

Stealth también está investigando la elamipretida en enfermedades cardíacas asociadas con  distrofia muscular de Duchenne y síndrome de Barth, así como en enfermedades oculares asociadas con problemas mitocondriales, como la neuropatía óptica hereditaria de Leber y la degeneración macular seca relacionada con la edad.