Entrevista a M. Delatycki

Por Cristina Suárez

Martin Delatycki dedicó sus años de estudiante a la medicina en la Universidad de Melbourne (Australia). Cuando acabó, decidió que era hora de centrarse en algo más específico y cursó Pediatría en el Royal Children’s Hospital. Con un master en Ataxia de Friedreich, actualmente mezcla sus dos pasiones en una para acabar contribuyendo de forma positiva en la sociedad: estudiar enfermedades genéticas que afectan al sistema nervioso mientras ayuda a los niños que que las sufren.

¿Qué le llevó a interesarse tanto por la Ataxia?

Después de acabar mi carrera universitaria, el director del instituto donde quería realizar el máster me recomendó centrarme en la Ataxia de Friedreich, ya que no había muchas personas dedicadas a ella. A pesar de que la conocí casi por casualidad, ahora se ha convertido en mi pasión. Desde que empecé, no he parado de investigar.

¿De dónde viene la mutación en la Ataxia? Parece que hay una relación entre la enfermedad y la presencia de hierro en la mitocondria…

La mutación en la Ataxia se encuentra en un gen que denominamos FXN. Todos nuestros genes contienen ADN, formados por cuatro químicos (A, C, G y T). Todo ser humano tiene una secuencia GAA repetida 36 veces pero, en los genes de los que sufren Ataxia, puede estar repetida miles de veces. Esto provoca una producción menor de frataxina, una proteína, que conlleva a la aparición de la enfermedad.

Es cierto, en las mitocondria de un atáxico hay mucha cantidad de hierro. Pero la relación entre este y la frataxina es un tema que aún está en discusión.

Hay un debate, y ya lo ha mencionado en otros estudios, sobre la edad a la que enfermos potenciales pueden someterse a una prueba genética para detectar enfermedades como la Ataxia. Esta es un área que genera gran controversia. ¿Deberían los niños someterse a la prueba aunque no experimenten síntomas durante su infancia?

En el síndrome de Huntington, por ejemplo, no solemos analizar los genes de los niños porque un 85% de las personas en riesgo deciden no someterse a la prueba. Se considera que los niños deberían tener su propia autonomía para decidir si quieren participar en la prueba o no. En la Ataxia es más complicado, muchos son demasiado jóvenes como para entender las implicaciones y cómo les van a afectar cuando crezcan.

Hace unos años hicimos una encuesta para saber las opiniones de los padres con hijos afectados de Ataxia. La mayoría estaba de acuerdo en que, si el niño no tenía síntomas, debería tener la posibilidad de elegir si quiere la prueba o no. Sin embargo, cuando preguntamos qué debería hacer un niño que ya estuviera experimentando los síntomas, casi todos dijeron que entonces debería someterse a la prueba mucho antes y sin tener en cuenta su opinión.

Imagina que un niño de 10 años quiere la prueba, aunque no es común. ¿Es lo suficientemente mayor como para pasar por ello? Es una discusión frecuente en la medicina. En el caso de mi equipo, si un adolescente de 15 años quiere someterse a la prueba genética lo consideramos lo suficientemente maduro como para hacerlo. Sin embargo, muchos de mis compañeros de profesión dirían que necesita ser mayor de de edad.

Es el coordinador del Bruce Lefroy Centre, un laboratorio que se encarga de investigar día a día las enfermedades genéticas. Tienen un proyecto que genera especial interés: el Accelerated Gene Identification Program. ¿En qué consiste?

Es un programa de investigación en el que buscamos genes de diferentes condiciones, normalmente aquellos que provocan cambios en el cerebro y el sistema nervioso. Los encontramos, los clasificamos e investigamos la mutación que provocan. A veces tenemos suerte y otras resulta que lo que hemos encontrado ya está descubierto. Es una lotería. Hay momentos en los que gastamos un montón de dinero y tiempo y no acabamos encontrando nada. Sin embargo, seguimos trabajando, somos constantes. Seguimos buscando nuevas cosas, nuevos genes y nuevas formas de actuación.

¿Necesitan las familias de los enfermos más apoyo?

En mi centro ofrecemos terapia de apoyo a los familiares de enfermos de Ataxia así como a los pacientes. Cuando hablamos con ellos, explicamos la mutación genética, ofrecemos pruebas genéticas a los miembros interesados que estén buscando un hijo y quieran saber si son portadores… ayudamos a quien venga con lo que sea. Contamos también con una trabajadora social que da apoyo psicológico a quien venga a pedir ayuda.

Nos encantaría que nuestros trabajadores sociales pudieran estar con los pacientes en jornada completa, pero nuestros recursos económicos no dan para tanto. Todos los trabajadores que hemos tenido durante estos 15 años nos han dicho lo mismo: les encantaría dedicarse durante ocho horas a los enfermos, pero es imposible. Una enfermedad como la Ataxia de Friedrich supone un impacto grande no solo para el paciente, sino para la familia entera, por eso nos encantaría hacer mucho más de lo que podemos hacer ahora, que es todo lo posible.

¿Cómo conciben la enfermedad los niños con los que trabaja?

Es muy variable, cada niño lo entiende de una manera. Hay algunos que no se lo toman como algo negativo e intentan hacer todo lo que pueden dentro de sus capacidades. Recuerdo que en Estados Unidos, hace unos meses, se estrenó una película llamada “The Ataxian” que narraba la historia de dos hombres jóvenes con Ataxia de Friedreich que, en ocho días, se recorrieron Estados Unidos de una punta a la otra. Eso es sencillamente increíble, muy inspirador.

Sin embargo, hay otros niños que no se lo toman tan bien y que lo pasan verdaderamente mal en el aspecto emocional. No es fácil para nadie, eso está claro. También pienso lo mismo con los padres: cada uno tiene un punto de vista en cuanto a la enfermedad de su hijo pero si que es verdad que ahora casi todos mantienen el optimismo y creen que pronto habrá tratamientos efectivos que rebajen y, finalmente, eliminen la enfermedad.

A pesar del optimismo, la Ataxia de momento no tiene cura. ¿Cuáles son los últimos avances?

Hay muchos estudios científicos con diferentes medicinas ahora mismo. Nosotros estamos trabajando en una llamada Resverotroe. También trabajamos con otras compañías y además están probando otros medicamentos en Europa y Estados Unidos.

La terapia génica y las células madres también son prometedoras para tratar la enfermedad. Personalmente, estoy seguro de que pronto encontraremos tratamientos que puedan disminuir los síntomas y, a largo plazo, acabar con  la enfermedad por completo. Yo me hago mayor, pero sigo igual de optimista y creo que voy a verlo antes de morir.  Conociendo los genes y dominando por completo la terapia con células madre, estoy seguro de que lo conseguiremos.

La ingeniería genética todavía está en estudio, pero mediante un particulares cortes y uniones de las cadenas de ADN quizá pueda producirse la suficiente frataxina.