En el Día de la Concienciación de la FA, el Defensor de la Investigación de Ataxia de Friedreich está optimista
Fuente, 15 de mayo de 2019
«Emocionado y más allá de toda creencia» es cómo Ron Bartek, cofundador y presidente de la Alianza para la Investigación de Ataxia de Friedreich (FARA), describe las perspectivas actuales de encontrar tratamientos para la enfermedad genética incurable que se llevó a su hijo, Keith, a la edad de 24 años.
Bartek habló con Ataxia News de Friedreich en el marco de la reciente 2019 World Orphan Drug Congress USA , en Oxon Hill, Maryland. Algunas de las 30 a 35 compañías que trabajan en posibles tratamientos de ataxia asistieron al evento, al igual que varios grupos sin fines de lucro, como FARA, que abogan por los pacientes de enfermedades raras y sus familias.
«En esta conferencia, la mayoría de las presentaciones se centraron en la tremenda importancia de los grupos de defensa del paciente que trabajan con nuestra industria y socios gubernamentales», dijo Bartek. “Sabíamos desde el principio que no había ninguna manera de lograr nada por nosotros mismos. Así que empezamos a trabajar con cualquiera y con todos los que pudimos. Eventualmente eso llevó a los socios de la industria a llegar a nuestro lado «.
El Día de Concienciación sobre la Ataxia de Friedreich, celebrado el tercer sábado de mayo, es el 18 de mayo de este año. FARA pretende recaudar $ 250,000 a través de la campaña mundial «Lend Us Some Muscle» , que se estableció hace dos años en Australia para ayudar a encontrar una cura para la FA.
«Estamos entusiasmados más allá de lo que creemos este año», dijo Bartek. “Este es el año en que las medicinas regenerativas están llegando a nuestra puerta. Eso incluye terapias de reemplazo de enzimas y terapia génica. Esperamos que este año tengamos al menos dos, si no tres, ensayos clínicos que comiencen en ese tipo de medicamentos regenerativos «.
Lo que más emociona a Bartek, dijo, es que en 2019, «comenzaremos realmente los ensayos clínicos en medicamentos regenerativos, o enfoques que tienen la posibilidad de abordar la causa subyacente de la FA, que es un bajo nivel de proteína frataxina».
La línea de tratamiento de FA
Además, varias compañías e institutos de investigación académica están trabajando en terapias genéticas para curar la FA, incluidas Pfizer , Voyager Therapeutics / Neurocrine y PTC Therapeutics, así como el Centro de Terapia Genética Powell de la Universidad de Florida , el Programa de Terapia Genética de la Universidad de Pennsylvania y Weill Cornell Medicine en Nueva York.
En 2018, FARA financió $ 6.1 millones en investigación, un aumento del 5.2% de los $ 5.8 millones en subvenciones otorgadas en 2017. El año pasado, la organización financió 15 nuevas subvenciones en estas iniciativas estratégicas: descubrimiento de medicamentos (4); terapia de genes y células madre (1); mecanismos o vías de la enfermedad (3); modelos celulares y animales (3); y medidas de resultado y biomarcadores (4).
Más de una docena de terapias específicas se encuentran en la línea de tratamiento de FA , en varias etapas que van desde el descubrimiento y el desarrollo preclínico hasta los ensayos de fase III. Los más avanzados son Omaveloxolone (RTA-408) de Reata Pharmaceuticals en colaboración con AbbVie, que tiene como objetivo mejorar la función mitocondrial y reducir el estrés oxidativo, y TAK-831 de Takeda Pharmaceuticals , destinado a aliviar algunos síntomas de FA.
Otras terapias potenciales buscan agregar, estabilizar o mejorar la frataxina, la proteína que falta en gran medida en los pacientes con FA, o aumentar la expresión del gen de FA (producción de proteínas).
«No tenemos compañías que ya estén en ensayos clínicos para terapias genéticas o reemplazo de proteínas, pero varias están en el umbral», dijo. «Probablemente vamos a necesitarlos a todos, porque ninguna terapia individual puede hacerse una sola vez. No todos nuestros pacientes responderán a una terapia única o curativa. Será un enfoque de cóctel «.
Hasta 20,000 pacientes de FA en todo el mundo.
Durante la mayor parte de su vida profesional, el mundo de Bartek tenía más que ver con la disuasión nuclear y la OTAN que con las proteínas y las células madre pluripotentes.
«Antes de 1997, no habría podido deletrear la ataxia de Friedreich», dijo. Pero entonces, a Keith, de 11 años, le diagnosticaron FA.
Becas recientes otorgadas por la Alianza de Investigación de Ataxia de Friedreich. (Cortesía de FARA)
“Nos metimos de lleno en nuestras computadoras e intentamos descubrir qué era esta enfermedad. Nos dimos cuenta de que perdería la vista y el habla, y probablemente estaría en una silla de ruedas a los 15 años con insuficiencia cardíaca congestiva. Todo lo que le sucedió a nuestro hijo; Él tiene todos esos síntomas «.
Según Bartek, aproximadamente 1 de cada 90 estadounidenses en general son portadores de FA, y que aproximadamente 5,000 estadounidenses tienen la enfermedad, con quizás entre 15,000 y 20,000 pacientes de FA en todo el mundo.
FA casi nunca golpea a los negros o los de ascendencia del Lejano Oriente, como los chinos o los japoneses. Sin embargo, además de América del Norte, Central y del Sur, Australia y Nueva Zelanda, la enfermedad se presenta en países del sur de Asia, como India y Pakistán, y en todo el Medio Oriente.
Registro de FA más grande del mundo
En su primer año, la organización benéfica con sede en Pensilvania recaudó $ 100,000, la mitad de los cuales provino de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU., Para apoyar la primera conferencia científica mundial sobre FA, a la que asistieron 80 investigadores.
“Comenzamos FARA en 1998, un año después de que diagnosticaran a nuestro hijo, con una junta directiva de 11 personas, tres de las cuales eran científicos. El resto eran padres y un paciente adulto «, dijo.
Al año siguiente, el presupuesto anual de FARA se duplicó, dijo. Para el 2006, Bartek había dejado su trabajo como presidente de una firma consultora que aconsejaba a los clientes que buscaban oportunidades de negocios en materia de energía y seguridad nacional, incluido el trabajo con ex repúblicas soviéticas.
El presupuesto de FARA ahora se acerca a $ 8 millones, de los cuales aproximadamente el 93% se destina a la investigación científica. La organización cuenta con nueve empleados a tiempo completo.
«Nuestros activos son la educación y la motivación de nuestra comunidad de pacientes, el registro de pacientes, los datos de historia natural y las herramientas de traducción», dijo.
En este momento, 3,669 pacientes están en el registro de FARA , lo que lo convierte en el más grande de su tipo en el mundo, incluidos 1,749 de los Estados Unidos y 510 de Brasil. La organización también tiene 1,300 pacientes con AF en su base de datos de historia natural, aunque las dos estructuras se mantienen separadas.
«En realidad, ayudamos a las empresas a diseñar ensayos clínicos y a seleccionar a los pacientes adecuados que mejor se adapten a su enfoque terapéutico», dijo Bartek. “Reclutamos esos ensayos clínicos en un instante. Eso es muy importante porque muchos ensayos fallan debido a la falta de reclutamiento «.
