El doctor Carlos Chávez habla sobre la Ataxia: una patología que, aunque es rara, no es invisible

Fuente, 25 de septiembre de 2016

Las Ataxias Espinocerebelosas encuentran determinados síntomas dependiendo de su clasificación y el gen al que afectan, consecuentemente, describen otros síntomas más allá del trastorno. Por lo cual, de acuerdo al doctor Carlos Chávez, esta patología es considerada una “enfermedad rara” y de naturaleza muy extensa y diversa.

‘Noticia al Día’ conversó con el neurólogo genetista Carlos Chávez, egresado de la Universidad del Zulia (LUZ), a propósito de celebrarse este domingo el Día Internacional de la Ataxia.

Durante la entrevista, el médico aseguró que existe un factor muy importante en este asunto, y es que la gente no le presta atención a los movimientos de su cuerpo, por ser casi automáticos. La coordinación representa un punto de quiebre durante la fomentación de la Ataxia, convirtiéndose en el primer signo clínico de esta patología. Entonces, agregó, “la persona no se da cuenta de algo que es tan preciado, hasta que lo pierde”.

En el contexto de la Ataxia, hay pérdida de la coordinación motora, significando la clave de este síntoma clínico, prototipo de las Ataxias hereditarias que, según relata el doctor Chávez, es por la que más acuden a su consulta.

En algunos tipos de Ataxia se van sumando otros síntomas, quizás los más llamativos son el temblor, los trastornos cognitivos y deterioro de la memoria. Otras manifestaciones que se dan son los déficits musculares, movimientos anormales; haciendo referencia al ‘Mal del Sambito’, lo cual llega a concluir que hay pacientes con Ataxia que también presentan corea y distonías.

En este sentido, al haber más de 40 ataxias de naturaleza hereditaria (al menos descritas) se presenta alguna rigidez o ‘parkinsonismo’. La más conocida con estas características es la enfermedad de Machado-Joseph que se da específicamente en la ciudad de Porto Alegre (Brasil) famosamente llamada “Ataxia de la Isla de Azores”, proveniente de Portugal.

En el contexto latinoaméricano, la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es muy frecuente en Cuba e inclusive, gracias a los estudios de neurología realizados, se conoce que este tipo de Ataxia es de alta prevalencia en Venezuela. A ésta en particular, se le suman otras manifestaciones, como la espasticidad, o movimientos primitivos como el ‘reflejo de Koch’.

“La neurodegeneración no solamente afecta el cerebelo, sino también a la corteza cerebral”, afirmó el doctor. Cuando la corteza cerebral se ve afectada, volvemos a ser como bebés, es decir, vuelven a aparecer los reflejos primitivos o ‘Koch’. Incluso, se pierden los reflejos posturales.

El neurólogo lo explicó de esta manera: “Tú estás de pie, y lo habitual es que si te tropiezas cuando estás caminando, metes el pie. Entonces, ese reflejo postural se pierde, y por eso es que te caes”.

En el caso del control medicamentoso, se usan fármacos alternativos al no contar con compuestos únicos para combatir enfermedades raras. Sin embargo, en latitudes venezolanas, recientemente, uno de los tratamientos a los cuales se le está dando auge según receta el doctor, es el ‘rilutek’. En el país, se obtiene mediante el Instituto Venezolano del Seguro Social (IVSS), pero lamentablemente la indicación bajo la cual es suministrada es para el diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica, otra enfermedad rara.

Dada esa condición obtusa, los pacientes que se podrían estar viendo beneficiados por este medicamento, los de Ataxia Espinocerebelosa, no lo están recibiendo. “Así debe estar sucediendo con otros medicamentos”, esgrimió el profesional de la medicina.

La bondad de este medicamento es que protege la neurona de la destrucción ocasionada por la condición. Se han realizado estudios que indican que cuando se les receta el remedio a los pacientes, estos mejoran sustancialmente, disminuyendo la perdida de la coordinación motora, comenzando a notar que aquellas actividades que se le dificultan como por ejemplo: atarse los cordones, les resultan más sencillo.

Haciendo un análisis más profundo en este campo, se han comenzado a realizar estudios y se han desarrollado teorías enfocadas a ralentizar el efecto de mutación del gen anormal por medio de la transfusión de sondas genéticas que bloquean este gen anormal, preservando la estabilidad neuronal “esto prácticamente contribuye a detener la enfermedad, y yo creo que hacia allá vamos”.

Por la parte de la rehabilitación física, la terapia vestibular se ha hecho una tradición en donde se busca condicionar al organismo, tratando de restituir las habilidades que se han perdido llevando a cabo una serie de ejercicios físicos, para beneficiar al paciente.

Por último, el doctor recomendó que se debe llevar un registro del paciente con Ataxia, teniendo en cuenta sus antecedentes y su evolución; de forma que cuando se encuentre un tratamiento nuevo para mejoría del afectado, éste se le pueda practicar de manera eficaz.

En Europa es donde se han hecho avances más revolucionarios para erradicar la enfermedad, tomando en cuenta que es en el viejo continente en donde radica este trastorno.

Desde el punto de vista nacional, se evidencia la carencia de registros suficientes para la ubicación exacta de los pacientes con Ataxia, aunado a la disidencia económica para investigar e intentar hallar una cura. Son pocas las personas que se dedican a estudiar sobre esta patología, que aunque es rara, no es invisible.